Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты!

    Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Cardiomyopathy Dilated, X-Linked Gene Emerine, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме.
    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    EMD (EMERIN –эмерин)
    Находится на Х-хромосоме в регионе Хq28, состоит из 28 экзонов. 
    Мутации в этом гене приводят также к семейной фибрилляции предсердий, синдрому Бругарда, непрогрессирующему сердечному блоку, прогрессирующему сердечному блоку типа 1А, синдрому удлиненного интервала QT, синдрому слабости синусового узла тип 1, семейной фибрилляции предсердий тип 1, предрасположенности к синдрому внезапной детской смерти.

    Определение заболевания.
    Заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации полостей сердца, с возникновением систолической дисфункции, но без увеличения толщины стенок. Характерно развитие прогрессирующей сердечной недостаточности, тромбоэмболий, синдрома внезапной смерти, нарушения сердечного ритма и проводимости Критерием заболевания считается снижение фракции выброса левого желудочка ниже 45% и размер полости левого желудочка в диастолу более 6 см.
     
    Патогенез и клиническая картина.
    Белок эмерин является важным компонентом внутренней ядерной мембраны. Первыми признаками, как правило, являются нарушения проводимости, которые постепенно прогрессируют и через несколько лет могут привести к полной атриовентрикулярной блокаде. Часто заболевание сопровождается наджелудочковыми и/или желудочковыми нарушениями ритма. Дилятация камер сердца обычно выявляется несколько позже, степень ее выраженности не всегда пропорциональна нарушениям проводимости. При заболевании уменьшается количество полноценно функционирующих кардиомиоцитов, что приводит к расширению камер сердца и нарушению сократительной функции миокарда. Полости сердца расширяются, что приводит к развитию систолической и диастолическои дисфункции обоих желудочков. Развивается хроническая сердечная недостаточность. Могут быть также мышечная слабость, мышечная дистрофия, ограничения подвижности в суставах/контрактуры У женщин–носительниц мутантного гена могут быть изменения со стороны сердца без признаков мышечной слабости... ЭКГ Низкий вольтаж зубцов комплекса QRS в отведениях от конечностей в сочетании с высокой амплитудой зубцов комплекса QRS в грудных отведениях, часто есть признаки гипертрофии левого желудочка. Нарушения атриовентрикулярной проводимости редки. Блокада левой ножки пучка Гиса встречается в 50 % случаев, но чаще связана с постинфарктными изменениями. Патологические зубцы Q выявляют у 5-20 % больных, но их локализация часто не совпадает с зонами гипокинезии стенок. Из нарушений ритма чаще всего (более 50 %) обнаруживают фибрилляцию предсердий. При мониторировании ЭКГ выявляют желудочковые нарушения ритма — желудочковые экстрасистолы и пароксизмальные желудочковые тахикардии.
     
    Частота встречаемости:
    Частота всех типов ДКМП 1:2500.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
    3. Buckley, A. E., Dean, J., Mahy, I. R. Cardiac involvement in Emery Dreifuss muscular dystrophy: a case series. Heart 82: 105-108, 1999.  
    4. Bione, S., Small, K., Aksmanovic, V. M. A., D'Urso, M., Ciccodicola, A., Merlini, L., Morandi, L., Kress, W., Yates, J. R. W., Warren, S. T., Toniolo, D. Identification of new mutations in the Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene and evidence for genetic heterogeneity of the disease. Hum. Molec. Genet. 4: 1859-1863, 1995. 
    5. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
    3. Buckley, A. E., Dean, J., Mahy, I. R. Cardiac involvement in Emery Dreifuss muscular dystrophy: a case series. Heart 82: 105-108, 1999.  
    4. Bione, S., Small, K., Aksmanovic, V. M. A., D'Urso, M., Ciccodicola, A., Merlini, L., Morandi, L., Kress, W., Yates, J. R. W., Warren, S. T., Toniolo, D. Identification of new mutations in the Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene and evidence for genetic heterogeneity of the disease. Hum. Molec. Genet. 4: 1859-1863, 1995. 
    5. OMIM
    Показания
    Признаки неспецифические. Обязательна кардиомегалия, возможен «ритм галопа» за счет III и IV тонов. Часто выслушивается систолический шум относительной митральной и трикуспидальной недостаточности. Обнаруживается набухание шейных вен, отечный синдром, гепатомегалия. Для данной формы у лиц мужского пола характерны также мышечная слабость, мышечная дистрофия, ограничения подвижности, в суставах/контрактуры.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
    3. Buckley, A. E., Dean, J., Mahy, I. R. Cardiac involvement in Emery Dreifuss muscular dystrophy: a case series. Heart 82: 105-108, 1999.  
    4. Bione, S., Small, K., Aksmanovic, V. M. A., D'Urso, M., Ciccodicola, A., Merlini, L., Morandi, L., Kress, W., Yates, J. R. W., Warren, S. T., Toniolo, D. Identification of new mutations in the Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene and evidence for genetic heterogeneity of the disease. Hum. Molec. Genet. 4: 1859-1863, 1995. 
    5. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Миокардит, ишемическая болезнь сердца.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Кузнецов Г. П. Кардиомиопатии. — Самара, 2005. — 138 с. 
    2. Джанашия П. Х. Кардиомиопатии и миокардиты. — М., 2000. − 128 с 
    3. Buckley, A. E., Dean, J., Mahy, I. R. Cardiac involvement in Emery Dreifuss muscular dystrophy: a case series. Heart 82: 105-108, 1999.  
    4. Bione, S., Small, K., Aksmanovic, V. M. A., D'Urso, M., Ciccodicola, A., Merlini, L., Morandi, L., Kress, W., Yates, J. R. W., Warren, S. T., Toniolo, D. Identification of new mutations in the Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene and evidence for genetic heterogeneity of the disease. Hum. Molec. Genet. 4: 1859-1863, 1995. 
    5. OMIM
    Артикул: 7921ЭМИ
    Цена:313 руб. 18 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Cardiomyopathy Dilated, X-Linked Gene Emerine, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх