Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

    Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене CYP1B1.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген CYP1B1 (CYTOCHROME P450, SUBFAMILY I, POLYPEPTIDE 1)
    расположен на коротком плече хромосомы 2 (2р22-21) и состоит из трёх экзонов. Кодирует белок цитохром Р4501В1 В настоящее время описано более 50 мутаций в гене CYP1B1, приводящих к первичной глаукоме. Однако известны случаи врождённой глаукомы, причиной которых является одновременное повреждение гена CYP1B1 и гена миоциллина (MYOC), мутации в котором ответственны за развитие открытоугольной глаукомы.

    Определение заболевания.
    Наследственное заболевание органа зрения, проявляющееся повышенным внутриглазным давлением.

    Патогенез и клиническая картина.
    Врожденная глаукома является следствием недоразвития путей оттока водянистой влаги, при котором происходит поражение глазных трабекул, изменяющих свою проницаемость для водянистой влаги. Из-за растяжения и выпячивания глазного яблока вследствие увеличенного количества жидкости в глазу врожденную глаукому называют гидрофтальмом, или буфтальмом (бычий глаз). Как правило, при врождённой глаукоме происходит двустороннее увеличение глазных яблок, однако может поражаться только один глаз. Человека, страдающего данным заболеванием, может беспокоить глазная боль, светобоязнь и слезотечение. Растяжение глазного яблока приводит к изменениям стекловидного тела, отслойке сетчатки и как следствие - развитию слепоты.

    Частота встречаемости: 1:10000 новорожденных.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Dimasi, D. P., Hewitt, A. W., Straga, T., Pater, J., MacKinnon, J. R., Elder, J. E., Casey, T., Mackey, D. A., Craig, J. E. Prevalence of CYP1B1 mutations in Australian patients with primary congenital glaucoma. Clin. Genet. 72: 255-260, 2007 
    3. Melki, R., Colomb, E., Lefort, N., Brezin, A. P., Garchon, H.-J. CYP1B1 mutations in French patients with early-onset primary open-angle glaucoma. J. Med. Genet. 41: 647-651, 2004. 
    4. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Dimasi, D. P., Hewitt, A. W., Straga, T., Pater, J., MacKinnon, J. R., Elder, J. E., Casey, T., Mackey, D. A., Craig, J. E. Prevalence of CYP1B1 mutations in Australian patients with primary congenital glaucoma. Clin. Genet. 72: 255-260, 2007 
    3. Melki, R., Colomb, E., Lefort, N., Brezin, A. P., Garchon, H.-J. CYP1B1 mutations in French patients with early-onset primary open-angle glaucoma. J. Med. Genet. 41: 647-651, 2004. 
    4. OMIM
    Показания

    Типичные клинические проявления.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Dimasi, D. P., Hewitt, A. W., Straga, T., Pater, J., MacKinnon, J. R., Elder, J. E., Casey, T., Mackey, D. A., Craig, J. E. Prevalence of CYP1B1 mutations in Australian patients with primary congenital glaucoma. Clin. Genet. 72: 255-260, 2007 
    3. Melki, R., Colomb, E., Lefort, N., Brezin, A. P., Garchon, H.-J. CYP1B1 mutations in French patients with early-onset primary open-angle glaucoma. J. Med. Genet. 41: 647-651, 2004. 
    4. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    с вторичной врожденной глаукомой.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Dimasi, D. P., Hewitt, A. W., Straga, T., Pater, J., MacKinnon, J. R., Elder, J. E., Casey, T., Mackey, D. A., Craig, J. E. Prevalence of CYP1B1 mutations in Australian patients with primary congenital glaucoma. Clin. Genet. 72: 255-260, 2007 
    3. Melki, R., Colomb, E., Lefort, N., Brezin, A. P., Garchon, H.-J. CYP1B1 mutations in French patients with early-onset primary open-angle glaucoma. J. Med. Genet. 41: 647-651, 2004. 
    4. OMIM
    Артикул: 7825CYP
    Цена:391 руб. 61 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх