Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты!

    Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. Если вы столкнулись с проблемами, пожалуйста, сообщите нам.
    На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!
    Анализ мутаций гена РМР22.

    Тип наследования.
    Аутосомно- доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген РМР22 (PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22) расположен на хромосоме 17 в регионе 17p12. 
    Мутации в этом гене приводят также к развитию таких заболеваний как болезнь Шарко-мари-Тута типы 1А и 1Е, синдром Руси-Леви, нейропатия демиелинизирующая воспалительная и болезнь Дежерина-Сота.

    Определение заболевания.
    Входит в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий и представляет собой наиболее легкую нейропатию в этой группе заболеваний.

    Патогенез и клиническая картина.
    Заболевание возникает в возрасте от 8 до 64 лет (средний возраст - 26 лет) и характеризуется рецидивирующими парезами периферических нервов, возникающими остро после небольших травм или сдавлений. У 40% больных парезы возникают после интенсивных физических нагрузок, а у 10% при пробуждении. Продолжительность двигательных нарушений колеблется от одного дня до нескольких месяцев. У 50% больных в патологический процесс вовлекаются два и более периферических нерва, патологический процесс часто бывает асимметричным. В редких случаях в процесс вовлекаются черепно-мозговые нервы, особенно бульбарная группа, что проявляется парезом голосовых связок или лицевой мускулатуры. У 62% больных сухожильные рефлексы с рук и ног не изменяются, у 30-35% больных выявляется их умеренное снижение, и лишь у 12% больных сухожильные рефлексы исчезают. Характерно возникновение расстройств чувствительности, особенно выраженное в период существования пареза. В литературе это заболевание впервые было описано как «болезнь сборщиков картофеля», поскольку было замечено в семье фермеров, у которых частичный паралич ног развивался после длительной работы в положении на коленях. 
    В большинстве случаев пациенты с данной формой нейропатии восстанавливаются за несколько дней или недель, но могут наблюдаться рецидивы с тенденцией к сохранению парезов в течение более длительного периода. Несмотря на доминантный характер наследования, больные с ННПС сравнительно редко попадают в поле зрения врача-генетика, поскольку у многих носителей заболевание протекает бессимптомно, и семейный характер заболевания часто выявляется только при специальном неврологическом исследовании. Описаны больные с наличием сколиоза и деформации стоп по типу полых, а также с глухотой. На электромиограмме выявляется умеренное увеличение латенции по срединному нерву, снижение скоростей проведения по сенсорным и моторным нервам. 
    При морфологическом изучении биоптата периферических нервов выявляются изменения сходные с таковыми при наследственной моторно- сенсорной нейропатии 1 типа. Характерно возникновение очагов демиелинизации и образование томакул - колбасовидных утолщений миелиновой оболочки периферических нервов. Их наличие отмечено как в моторных, так и сенсорных нервах. Считается, что томакулы формируются в период раннего развития ребенка и отражают нарушение взаимодействия аксона и миелина.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Chance, P. F.; Alderson, M. K.; Leppig, K. A.; Lensch, M. W.; Matsunami, N.; Smith, B.; Swanson, P. D.; Odelberg, S. J.; Disteche, C. M.; Bird, T. D.: DNA deletion associated with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Cell 72: 143-151, 1993.  
    2. De Jong, J. G. Y.: Over families met hereditarie disposite tot het optreten van neuritiden, gecorreleard met migraine. Psychiat. Neurol. Bl. 50: 60-76, 1947.  
    3. Mariman, E. C. M.; Gabreels-Festen, A. A. W. M.; van Beersum, S. E. C.; Jon- gen, P. J. H.; Ropers, H.-H.; Gabreels, F. J. M.: Gene for hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) maps to chromosome 17 at or close to the locus for HMSN type 1. Hum. Genet. 92: 87-90, 1993.  
    4. Mariman, E. C. M.; Gabreels-Festen, A. A. W. M.; van Beersum, S. E. C.; Valentijn, L. J.; Baas, F.; Bolhuis, P. A.; Jongen, P. J. H.; Ropers, H. H.; Gabreels, F. J. M.: Prevalence of the 1.5-Mb 17p deletion in families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann. Neurol. 36: 650-655, 1994.  
    5. Umehara, F.; Kiwaki, T.; Yoshikawa, H.; Nishimura, T.; Nakagawa, M.; Ma- tsumoto, W.; Hashimoto, K.; Izumo, S.; Arimura, Y.; Arimura, K.; Kuriyama, M.; Osame, M.: Deletion in chromosome 17p11.2 including the peripheral myelin protein-22 (PMP-22) gene in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. J. Neurol. Sci. 133: 173-176, 1995.  
    6. Verhalle, D.; Lofgren, A.; Nelis, E.; Dehaene, I.; Theys, P.; Lammens, M.; Dom, R.; Van Broeckhoven, C.; Robberecht, W.: Deletion in the CMT1A locus on chromosome 17p11.2 in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann. Neurol. 35: 704-708, 1994. 
    7. OMIM 
    8. Иллариошкин С.Н., Адарчева Л.С., Евграфов О.В., Савицкая Н.Г., Мерсиянова И.В. (1998) Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления. Неврологический Журнал, 4: 8-11. 
    9. Аверьянов Ю.Н., Подчуфарова Е.В., Дубанова Е.А., Мерсиянова И.В. (1999) Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления. Неврологический Журнал, 4: 32-37.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Chance, P. F.; Alderson, M. K.; Leppig, K. A.; Lensch, M. W.; Matsunami, N.; Smith, B.; Swanson, P. D.; Odelberg, S. J.; Disteche, C. M.; Bird, T. D.: DNA deletion associated with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Cell 72: 143-151, 1993.  
    2. De Jong, J. G. Y.: Over families met hereditarie disposite tot het optreten van neuritiden, gecorreleard met migraine. Psychiat. Neurol. Bl. 50: 60-76, 1947.  
    3. Mariman, E. C. M.; Gabreels-Festen, A. A. W. M.; van Beersum, S. E. C.; Jon- gen, P. J. H.; Ropers, H.-H.; Gabreels, F. J. M.: Gene for hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) maps to chromosome 17 at or close to the locus for HMSN type 1. Hum. Genet. 92: 87-90, 1993.  
    4. Mariman, E. C. M.; Gabreels-Festen, A. A. W. M.; van Beersum, S. E. C.; Valentijn, L. J.; Baas, F.; Bolhuis, P. A.; Jongen, P. J. H.; Ropers, H. H.; Gabreels, F. J. M.: Prevalence of the 1.5-Mb 17p deletion in families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann. Neurol. 36: 650-655, 1994.  
    5. Umehara, F.; Kiwaki, T.; Yoshikawa, H.; Nishimura, T.; Nakagawa, M.; Ma- tsumoto, W.; Hashimoto, K.; Izumo, S.; Arimura, Y.; Arimura, K.; Kuriyama, M.; Osame, M.: Deletion in chromosome 17p11.2 including the peripheral myelin protein-22 (PMP-22) gene in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. J. Neurol. Sci. 133: 173-176, 1995.  
    6. Verhalle, D.; Lofgren, A.; Nelis, E.; Dehaene, I.; Theys, P.; Lammens, M.; Dom, R.; Van Broeckhoven, C.; Robberecht, W.: Deletion in the CMT1A locus on chromosome 17p11.2 in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann. Neurol. 35: 704-708, 1994. 
    7. OMIM 
    8. Иллариошкин С.Н., Адарчева Л.С., Евграфов О.В., Савицкая Н.Г., Мерсиянова И.В. (1998) Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления. Неврологический Журнал, 4: 8-11. 
    9. Аверьянов Ю.Н., Подчуфарова Е.В., Дубанова Е.А., Мерсиянова И.В. (1999) Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления. Неврологический Журнал, 4: 32-37.
    Показания
    типичная клиническая картина.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Chance, P. F.; Alderson, M. K.; Leppig, K. A.; Lensch, M. W.; Matsunami, N.; Smith, B.; Swanson, P. D.; Odelberg, S. J.; Disteche, C. M.; Bird, T. D.: DNA deletion associated with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Cell 72: 143-151, 1993.  
    2. De Jong, J. G. Y.: Over families met hereditarie disposite tot het optreten van neuritiden, gecorreleard met migraine. Psychiat. Neurol. Bl. 50: 60-76, 1947.  
    3. Mariman, E. C. M.; Gabreels-Festen, A. A. W. M.; van Beersum, S. E. C.; Jon- gen, P. J. H.; Ropers, H.-H.; Gabreels, F. J. M.: Gene for hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) maps to chromosome 17 at or close to the locus for HMSN type 1. Hum. Genet. 92: 87-90, 1993.  
    4. Mariman, E. C. M.; Gabreels-Festen, A. A. W. M.; van Beersum, S. E. C.; Valentijn, L. J.; Baas, F.; Bolhuis, P. A.; Jongen, P. J. H.; Ropers, H. H.; Gabreels, F. J. M.: Prevalence of the 1.5-Mb 17p deletion in families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann. Neurol. 36: 650-655, 1994.  
    5. Umehara, F.; Kiwaki, T.; Yoshikawa, H.; Nishimura, T.; Nakagawa, M.; Ma- tsumoto, W.; Hashimoto, K.; Izumo, S.; Arimura, Y.; Arimura, K.; Kuriyama, M.; Osame, M.: Deletion in chromosome 17p11.2 including the peripheral myelin protein-22 (PMP-22) gene in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. J. Neurol. Sci. 133: 173-176, 1995.  
    6. Verhalle, D.; Lofgren, A.; Nelis, E.; Dehaene, I.; Theys, P.; Lammens, M.; Dom, R.; Van Broeckhoven, C.; Robberecht, W.: Deletion in the CMT1A locus on chromosome 17p11.2 in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann. Neurol. 35: 704-708, 1994. 
    7. OMIM 
    8. Иллариошкин С.Н., Адарчева Л.С., Евграфов О.В., Савицкая Н.Г., Мерсиянова И.В. (1998) Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления. Неврологический Журнал, 4: 8-11. 
    9. Аверьянов Ю.Н., Подчуфарова Е.В., Дубанова Е.А., Мерсиянова И.В. (1999) Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления. Неврологический Журнал, 4: 32-37.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Другие формы артрогрипозов

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Chance, P. F.; Alderson, M. K.; Leppig, K. A.; Lensch, M. W.; Matsunami, N.; Smith, B.; Swanson, P. D.; Odelberg, S. J.; Disteche, C. M.; Bird, T. D.: DNA deletion associated with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Cell 72: 143-151, 1993.  
    2. De Jong, J. G. Y.: Over families met hereditarie disposite tot het optreten van neuritiden, gecorreleard met migraine. Psychiat. Neurol. Bl. 50: 60-76, 1947.  
    3. Mariman, E. C. M.; Gabreels-Festen, A. A. W. M.; van Beersum, S. E. C.; Jon- gen, P. J. H.; Ropers, H.-H.; Gabreels, F. J. M.: Gene for hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) maps to chromosome 17 at or close to the locus for HMSN type 1. Hum. Genet. 92: 87-90, 1993.  
    4. Mariman, E. C. M.; Gabreels-Festen, A. A. W. M.; van Beersum, S. E. C.; Valentijn, L. J.; Baas, F.; Bolhuis, P. A.; Jongen, P. J. H.; Ropers, H. H.; Gabreels, F. J. M.: Prevalence of the 1.5-Mb 17p deletion in families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann. Neurol. 36: 650-655, 1994.  
    5. Umehara, F.; Kiwaki, T.; Yoshikawa, H.; Nishimura, T.; Nakagawa, M.; Ma- tsumoto, W.; Hashimoto, K.; Izumo, S.; Arimura, Y.; Arimura, K.; Kuriyama, M.; Osame, M.: Deletion in chromosome 17p11.2 including the peripheral myelin protein-22 (PMP-22) gene in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. J. Neurol. Sci. 133: 173-176, 1995.  
    6. Verhalle, D.; Lofgren, A.; Nelis, E.; Dehaene, I.; Theys, P.; Lammens, M.; Dom, R.; Van Broeckhoven, C.; Robberecht, W.: Deletion in the CMT1A locus on chromosome 17p11.2 in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann. Neurol. 35: 704-708, 1994. 
    7. OMIM 
    8. Иллариошкин С.Н., Адарчева Л.С., Евграфов О.В., Савицкая Н.Г., Мерсиянова И.В. (1998) Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления. Неврологический Журнал, 4: 8-11. 
    9. Аверьянов Ю.Н., Подчуфарова Е.В., Дубанова Е.А., Мерсиянова И.В. (1999) Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления. Неврологический Журнал, 4: 32-37.
    Артикул: 7902PMP
    Цена:368 руб. 12 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх