Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты!

    Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene SLC26A4, Mut.)

    Описание
    Метод определения MLPA
    Исследование частых мутаций в гене SLC26A4.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный. Возможно дигенное наследование в сочетании с мутациями в генах KCNJ10 и FOXI1.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    SLC26A4 (SOLUTE CARRIER FAMILY 26, MEMBER 4). Ген расположен на хромосоме 7 в регионе 7q22.3. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Пендрета (Pendred syndrome). При рецессивной несиндромальной тугоухости мутации обнаруживаются также в генах EYA4, GJB3, GJB6, GJB2, DFNB1.

    Определение заболевания.
    Тугоухость — ослабление слуховой функции — может быть лёгкой (порог слышимости звуков частотой 500—4000 Гц выше нормы на 50 дБ), средней (50—60 дБ) и тяжёлой (более 60—70 дБ). В первом случае восприятие разговорной речи происходит с расстояния 4—6 м, во втором — от 1 до 4 м, в третьем — 0,25—1 м. Ещё большая потеря слуха определяется как глухота. Иногда при повышении порога слышимости разговорной речи до 70—90 дБ говорят о глубокой тугоухости, более 90 дБ — о глухоте. 
    Как правило, нейросенсорная тугоухость обусловлена дефектами сенсорно-эпителиальных (волосковых) клеток спирального (кортиева) органа улитки внутреннего уха. Нечасто встречаются сенсоневральные нарушения слуха, связанные с повреждением преддверно-улиткового (VIII черепного) нерва или слуховых центров мозга. И крайне редко повреждениями затронуты лишь центральные отделы слухового анализатора. При патологии последних порог слуховой чувствительности в норме, но качество восприятия звуков настолько низкое, что невозможно понимать речь.

    Патогенез и клиническая картина.
    Для данной формы заболевания типична нейросенсорная тугоухость разной степени тяжести в сочетании с удлиненным вестибулярным акведуком.

    Частота встречаемости: частота всех врожденных форм нейросенсорной тугоухости составляет 1:700 новорожденных. Приблизительно половина всех случаев нейросенсорной тугоухости имеет наследственную природу (некоторые врожденные формы могут иметь ненаследственную природу – в частности – быть следствием перенесенной внутриутробно коревой краснухи). 
    В 85% случаев заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутации в гене SLC26A4 встречаются в разных популяциях. Но сравнительно редко.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей. Новости оториноларингологии и логопатологии №1 (29) 2002 г С. 82-83. 
    4. Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. // Вестник оторинолар.-2002 , №6., стр.12-15. 
    5. Таварткиладзе Г.А., Поляков А.В., Маркова Т.Г., Близнец Е.А. , Современные подходы к диагностике и реабилитации наследственной тугоухости. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.175. 
    6. Albert, S., Blons, H., Jonard, L., Feldmann, D., Chauvin, P., Loundon, N., Sergent-Allaoui, A., Houang, M., Joannard, A., Schmerber, S., Delobel, B., Leman, J., and 18 others. SLC26A4 gene is frequently involved in nonsyndromic hearing impairment with enlarged vestibular aqueduct in Caucasian populations. Europ. J. Hum. Genet. 14: 773-779, 2006. 
    7. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей. Новости оториноларингологии и логопатологии №1 (29) 2002 г С. 82-83. 
    4. Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. // Вестник оторинолар.-2002 , №6., стр.12-15. 
    5. Таварткиладзе Г.А., Поляков А.В., Маркова Т.Г., Близнец Е.А. , Современные подходы к диагностике и реабилитации наследственной тугоухости. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.175. 
    6. Albert, S., Blons, H., Jonard, L., Feldmann, D., Chauvin, P., Loundon, N., Sergent-Allaoui, A., Houang, M., Joannard, A., Schmerber, S., Delobel, B., Leman, J., and 18 others. SLC26A4 gene is frequently involved in nonsyndromic hearing impairment with enlarged vestibular aqueduct in Caucasian populations. Europ. J. Hum. Genet. 14: 773-779, 2006. 
    7. OMIM.
    Показания
    Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (особенно при рецессивном типе наследования) обязательно в сочетании с удлиненным вестибулярным акведуком.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей. Новости оториноларингологии и логопатологии №1 (29) 2002 г С. 82-83. 
    4. Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. // Вестник оторинолар.-2002 , №6., стр.12-15. 
    5. Таварткиладзе Г.А., Поляков А.В., Маркова Т.Г., Близнец Е.А. , Современные подходы к диагностике и реабилитации наследственной тугоухости. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.175. 
    6. Albert, S., Blons, H., Jonard, L., Feldmann, D., Chauvin, P., Loundon, N., Sergent-Allaoui, A., Houang, M., Joannard, A., Schmerber, S., Delobel, B., Leman, J., and 18 others. SLC26A4 gene is frequently involved in nonsyndromic hearing impairment with enlarged vestibular aqueduct in Caucasian populations. Europ. J. Hum. Genet. 14: 773-779, 2006. 
    7. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    с другими формами наследственной тугоухости (в том числе при удлиненном вестибулярном акведуке, обусловленном мутациями в генах KCNJ10 и FOXI1) и с приобретенной тугоухостью вследствие:
    • акустических травм (продолжительное воздействие громкого шума (>90 дБ) вызывает потерю слуха в диапазоне высоких частот — от 4000 Гц, тогда как в норме слуховой частотный диапазон варьирует от 20 до 20 000 Гц), 
    • механических травм, 
    • приема отоксических лекарств (антибиотики аминогликозидного ряда, например, тобрамицин; петлевые диуретики, например, фуросемид; антиметаболиты, например, метотрексат; салицилаты, например, аспирин),
    • производственной интоксикации, 
    • вирусных инфекций (эпидемический паротит (свинка); корь; краснуха; герпес; грипп и прочие вирусы), 
    • заболеваний бактериальной этиологии (скарлатина; сифилис),
    • аутоиммунных и аллергических заболеваний, 
    • новообразований, 
    • отосклероза.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей. Новости оториноларингологии и логопатологии №1 (29) 2002 г С. 82-83. 
    4. Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. // Вестник оторинолар.-2002 , №6., стр.12-15. 
    5. Таварткиладзе Г.А., Поляков А.В., Маркова Т.Г., Близнец Е.А. , Современные подходы к диагностике и реабилитации наследственной тугоухости. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.175. 
    6. Albert, S., Blons, H., Jonard, L., Feldmann, D., Chauvin, P., Loundon, N., Sergent-Allaoui, A., Houang, M., Joannard, A., Schmerber, S., Delobel, B., Leman, J., and 18 others. SLC26A4 gene is frequently involved in nonsyndromic hearing impairment with enlarged vestibular aqueduct in Caucasian populations. Europ. J. Hum. Genet. 14: 773-779, 2006. 
    7. OMIM.
    Артикул: 7165
    Цена:1487 руб. 23 коп.
    Сдать анализ "Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene SLC26A4, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх