Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты!

    Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. Если вы столкнулись с проблемами, пожалуйста, сообщите нам.
    На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения
    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!
    Исследование мутаций гена RP2.

    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    RP2 – ген пигментного ретинита 2-го типа. Ген расположен на хромосоме Х в регионе Xp11.23. Содержит 5 экзонов.

    Определение заболевания.
    Пигментная дегенерация сетчатки – гетерогенная группа наследственных заболеваний. Они характеризуются значительным снижением остроты зрения, быстро прогрессируют, сопровождаются значительной дегенерацией сетчатки глаза, приводящей к полной потере зрения. В сетчатке глаза происходит отложение глыбок пигмента в виде так называемых "костных телец". 
    У таких больных выявляют сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации. Передний отрезок глаза и преломляющие среды, как правило, не изменены, а на глазном дне, преимущественно на периферии, обнаруживают «костные тельца», черные пигментные отростчатые образования. Они располагаются чаще в зонах ветвления ретинальных сосудов. Постепенно в течение нескольких лет количество «костных телец» увеличивается, они становятся больше, местами как бы сливаются в конгломераты и приближаются к центру глазного дна. Одновременно ухудшается периферическое зрение вплоть до «трубочного» зрения, и больной теряет способность ориентироваться в сумерках. Диск зрительного нерва атрофируется, вместо розового приобретает желтоватый оттенок. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются. 
    Процесс двусторонний, врожденно-наследственный, необратимый. В отличие от функциональной гемералопия при пигментной дегенерации сетчатки не исчезает и не уменьшается в результате приема витаминов А и группы В. В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки и др. Диагностика в выраженных стадиях не вызывает затруднений. 
    При пигментной дегенерации сетчатки имеются резкие нарушения электроретинограммы вплоть до полного исчезновения волн. 
    Заболевание относится к группе так называемых тапето-ретинальных дегенераций.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген RP2 кодирует белок, участвующий в метаболизме клеток сетчатки. Заболевание более тяжело протекает у мужчин.

    Частота встречаемости: суммарная частота 1: 3-5000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Поляков А.В. ДНК-диагностика Х-сцепленной пигментной ретинопатии в отягощённой семье. Материалы генетической конференции в Томске, 2007, выпуск 8, стр. 148. 
    2. Хлебникова О.В., Гудзенко С.В., Беклемищева Н.А., Поляков А.В., Дифференциальная диагностика и молекулярно-генетический анализ Х-сцепленной рецессивной хориоретинальной атрофии // Медицинская генетика, 2009, N2, с.3-10. 
    3. Fishman, G. A., Farber, M. D., Derlacki, D. J. X-linked retinitis pigmentosa: profile of clinical findings. Arch. Ophthal. 106: 369-375, 1988. 
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Поляков А.В. ДНК-диагностика Х-сцепленной пигментной ретинопатии в отягощённой семье. Материалы генетической конференции в Томске, 2007, выпуск 8, стр. 148. 
    2. Хлебникова О.В., Гудзенко С.В., Беклемищева Н.А., Поляков А.В., Дифференциальная диагностика и молекулярно-генетический анализ Х-сцепленной рецессивной хориоретинальной атрофии // Медицинская генетика, 2009, N2, с.3-10. 
    3. Fishman, G. A., Farber, M. D., Derlacki, D. J. X-linked retinitis pigmentosa: profile of clinical findings. Arch. Ophthal. 106: 369-375, 1988. 
    4. OMIM.
    Показания
    • плохое зрение в сумерках на оба глаза; 
    • частые спотыкания и столкновения с окружающими объектами в условиях пониженной освещенности; 
    • постепенное сужение периферического поля зрения; 
    • засветы; 
    • быстрая утомляемость глаз; 
    • резкие нарушения электроретинограммы.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Поляков А.В. ДНК-диагностика Х-сцепленной пигментной ретинопатии в отягощённой семье. Материалы генетической конференции в Томске, 2007, выпуск 8, стр. 148. 
    2. Хлебникова О.В., Гудзенко С.В., Беклемищева Н.А., Поляков А.В., Дифференциальная диагностика и молекулярно-генетический анализ Х-сцепленной рецессивной хориоретинальной атрофии // Медицинская генетика, 2009, N2, с.3-10. 
    3. Fishman, G. A., Farber, M. D., Derlacki, D. J. X-linked retinitis pigmentosa: profile of clinical findings. Arch. Ophthal. 106: 369-375, 1988. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    пигментная дегенерация сетчатки наблюдается при синдромах Лоренса — Муна и Барде — Бидля, токсических формах ретинопатий, последствиях диффузного хориоретинита, врожденном сифилисе, атрофии зрительного нерва различного генеза.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Поляков А.В. ДНК-диагностика Х-сцепленной пигментной ретинопатии в отягощённой семье. Материалы генетической конференции в Томске, 2007, выпуск 8, стр. 148. 
    2. Хлебникова О.В., Гудзенко С.В., Беклемищева Н.А., Поляков А.В., Дифференциальная диагностика и молекулярно-генетический анализ Х-сцепленной рецессивной хориоретинальной атрофии // Медицинская генетика, 2009, N2, с.3-10. 
    3. Fishman, G. A., Farber, M. D., Derlacki, D. J. X-linked retinitis pigmentosa: profile of clinical findings. Arch. Ophthal. 106: 369-375, 1988. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7853RP2
    Цена:370 руб. 76 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх