Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

    Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Альбинизм глазокожный тип 2А. Поиск мутаций в гене OCA2, м. (Albinism Oculocutaneous Type IIA, Gene OCA2, Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене OCA2.

    Определение заболевания.
    Генетически гетерогенное наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос. Термин «альбинизм» включает в себя специфические изменения глаз, которые являются следствием снижения уровня меланина в процессе формирования глазного яблока. Помимо разной степени депигментации радужки и сетчатки, снижается острота зрения, возникает неправильный перекрест нервных волокон глазных нервов в области хиазмы и нистагм.

    Патогенез и клиническая картина.
    Клинические проявления обнаруживаются с рождения и характеризуются отсутствием пигментации кожи и волос. Кожа и волосы ребенка - молочно-белого цвета, родинки отсутствуют, глаза голубые с просвечивающим глазным дном. Больные никогда не загорают. Характерны нистагм, резкое уменьшение или отсутствие пигментации сетчатки и гипоплазия зрительного тракта, что неизбежно приводит к снижению зрения больного. У гетерозигот тирозиназо-негативный глазокожный альбинизм может проявляться светлой окраской радужки.

    Частота встречаемости: 1:39000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с. 
    2. Liu, J. Y., Ren, X., Yang, X., Guo, T., Yao, Q., Li, L., Dai, X., Zhang, M., Wang, L., Liu, M., Wang, Q. K. Identification of a novel GPR143 mutation in a large Chinese family with congenital nystagmus as the most prominent and consistent manifestation. J. Hum. Genet. 52: 565-570, 2007.
    3. 3. Bassi, M. T., Bergen, A. A. B., Bitoun, P., Charles, S. J., Clementi, M., Gosselin, R., Hurst, J., Lewis, R. A., Lorenz, B., Meitinger, T., Messiaen, L., Ramesar, R. S., Ballabio, A., Schiaffino, M. V. Diverse prevalence of large deletions within the OA1 gene in ocular albinism type 1 patients from Europe and North America. Hum. Genet. 108: 51-54, 2001. 
    4. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с. 
    2. Liu, J. Y., Ren, X., Yang, X., Guo, T., Yao, Q., Li, L., Dai, X., Zhang, M., Wang, L., Liu, M., Wang, Q. K. Identification of a novel GPR143 mutation in a large Chinese family with congenital nystagmus as the most prominent and consistent manifestation. J. Hum. Genet. 52: 565-570, 2007.
    3. 3. Bassi, M. T., Bergen, A. A. B., Bitoun, P., Charles, S. J., Clementi, M., Gosselin, R., Hurst, J., Lewis, R. A., Lorenz, B., Meitinger, T., Messiaen, L., Ramesar, R. S., Ballabio, A., Schiaffino, M. V. Diverse prevalence of large deletions within the OA1 gene in ocular albinism type 1 patients from Europe and North America. Hum. Genet. 108: 51-54, 2001. 
    4. OMIM
    Показания
    • светобоязнь, 
    • нистагм, 
    • депигментация глазного дна.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    1. Ближайших родственников: родителей, братьев, сестер, детей.  
    2. Других родственников – на основании анализа родословной.

     

    Литература

    1. Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с. 
    2. Liu, J. Y., Ren, X., Yang, X., Guo, T., Yao, Q., Li, L., Dai, X., Zhang, M., Wang, L., Liu, M., Wang, Q. K. Identification of a novel GPR143 mutation in a large Chinese family with congenital nystagmus as the most prominent and consistent manifestation. J. Hum. Genet. 52: 565-570, 2007.
    3. 3. Bassi, M. T., Bergen, A. A. B., Bitoun, P., Charles, S. J., Clementi, M., Gosselin, R., Hurst, J., Lewis, R. A., Lorenz, B., Meitinger, T., Messiaen, L., Ramesar, R. S., Ballabio, A., Schiaffino, M. V. Diverse prevalence of large deletions within the OA1 gene in ocular albinism type 1 patients from Europe and North America. Hum. Genet. 108: 51-54, 2001. 
    4. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика: другие формы глазного и глазокожного альбинизма.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена. 
    2. Мутация выявлена.

     

    Литература

    1. Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с. 
    2. Liu, J. Y., Ren, X., Yang, X., Guo, T., Yao, Q., Li, L., Dai, X., Zhang, M., Wang, L., Liu, M., Wang, Q. K. Identification of a novel GPR143 mutation in a large Chinese family with congenital nystagmus as the most prominent and consistent manifestation. J. Hum. Genet. 52: 565-570, 2007.
    3. 3. Bassi, M. T., Bergen, A. A. B., Bitoun, P., Charles, S. J., Clementi, M., Gosselin, R., Hurst, J., Lewis, R. A., Lorenz, B., Meitinger, T., Messiaen, L., Ramesar, R. S., Ballabio, A., Schiaffino, M. V. Diverse prevalence of large deletions within the OA1 gene in ocular albinism type 1 patients from Europe and North America. Hum. Genet. 108: 51-54, 2001. 
    4. OMIM
    Артикул: 7102
    Цена:1933 руб. 21 коп.
    Сдать анализ "Альбинизм глазокожный тип 2А. Поиск мутаций в гене OCA2, м. (Albinism Oculocutaneous Type IIA, Gene OCA2, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх