Выбрать город: Барановичи

    Вы находитесь в городе Ваш город: Барановичи

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, пожалуйста, вернитесь домой и вызовите участкового врача. Спасибо за понимание!
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31.

    ×

    Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене GNAS.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный. Встречаются спорадические случаи. Экспрессивность гена вариабельная.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    GNAS - локализован на хромосоме 20 в локусе 20q13.32 .Содержит 13 экзонов. Мутации возникают в аллелях гена, унаследованных от отца.
    Определение заболевания.
    Прогрессирующая костная гетероплазия - редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутациями в гене GNAS. Заболевание может являться одним из вариантов развития псевдопсевдогипопаратиреоза.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген кодирует стимулирующую альфа-субъединицу G-белка, связывающего гуаниновые нуклеотиды. Этот регуляторный белок служит посредником между рецепторами гормонов на поверхности клеток-мишеней и аденилатциклазой, которая катализирует синтез цАМФ и таким образом запускает реакцию клеток на воздействие гормонов. Мутантные Gs альфа не активируют аденилатциклазу, либо их активность сильно снижена. У больных псевдогипопаратиреозом типа Iа активность Gs aльфа в 2 раза ниже, чем у здоровых людей, поэтому реакция клеток-мишеней на ПТГ ослаблена. 
    Развитие заболевания связано с рефрактерностью тканей (почек и костей) к эндогенному и экзогенному паратгормону при повышенной или нормальной его секреции и гиперплазии паращитовидных желез. Установлено, что тканевая нечувствительность к паратгормону зависит от снижения активности, так называемого гуанин-нуклеотид-связывающего регуляторного белка, обеспечивающего взаимодействие между рецептором и мембранной аденилатциклазой и участвующего в активации и реализации функции этого фермента. При этом нарушается синтез цАМФ. 
    Помимо резистентности к ПТГ у больных псевдогипопаратиреозом типа Iа могут быть и другие нарушения, обусловленные дефектом Gs aльфа: резистентность к ТТГ (гипотиреоз), резистентность к глюкагону (без клинических проявлений), резистентность к гонадолиберину (аменорея) и резистентность к АДГ (нарушение концентрационной функции почек). Резистентность к ТТГ и глюкагону обнаруживают у 50- 70% больных, к гонадолиберину и АДГ - значительно реже. 
    Выделен псевдогипопаратиреоз I типа, при котором активность регуляторного белка снижена на 40—50%. У таких больных нарушение гормональной чувствительности не ограничивается только паратгормоном, но распространяется и на другие гормоны, зависимые от аденилатциклазной системы, в частности, могут наблюдаться нечувствительность щитовидной железы к тиреотропному гормону с повышением реакции тиреотропного гормона на тиреотропный рилизинг-гормон; резистентность половых желез к лютеинизирующему (ЛГ) и фолликулостимулирующему (ФСГ) гормонам с повышением реакции этих гормонов на ЛГ-рилизинг-гормон при отсутствии клинических признаков первичного гипотиреоза и гипогонадизма. При псевдогипопаратиреозе, по-видимому, часть иммунореактивного паратгормона не обладает биологической активностью. Данных об образовании антител к паратгормону нет. 
    Псевдопсевдогипопаратиреоз — метаболически нормальный вариант псевдогипопаратиреоза В патогенезе псевдогипопаратиреоза I типа определенную роль играет дефицит эндогенного холекальциферола в связи с нарушением чувствительности к паратгормону и дефицитом цАМФ. 
    При введении дибутирил-3,5-цАМФ повышается содержание в крови холекальциферола, а в результате лечения препаратами витамина D3 увеличивается чувствительность тканей к паратгормону, устраняется тетания и усиливается коррекция костных нарушений.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Adegbite, N. S., Xu, M., Kaplan, F. S., Shore, E. M., Pignolo, R. J. Diagnostic and mutational spectrum of progressive osseous heteroplasia (POH) and other forms of GNAS-based heterotopic ossification. Am. J. Med. Genet. 146A: 1788-1796, 2008. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Adegbite, N. S., Xu, M., Kaplan, F. S., Shore, E. M., Pignolo, R. J. Diagnostic and mutational spectrum of progressive osseous heteroplasia (POH) and other forms of GNAS-based heterotopic ossification. Am. J. Med. Genet. 146A: 1788-1796, 2008. 
    3. OMIM.
    Показания
    • Снижение активности Gs aльфа. 
    • Отсутствие резистентности к ПТГ. 
    • Нормальные уровни кальция и фосфатов в сыворотке. 
    • Повышение уровня нефрогенного цАМФ в моче после введения ПТГ. 
    • Клинические признаки наследственной остеодистрофии Олбрайта.
    • Отсутствие других эндокринных нарушений.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Adegbite, N. S., Xu, M., Kaplan, F. S., Shore, E. M., Pignolo, R. J. Diagnostic and mutational spectrum of progressive osseous heteroplasia (POH) and other forms of GNAS-based heterotopic ossification. Am. J. Med. Genet. 146A: 1788-1796, 2008. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика: псевдогипопаратиреоз I и II типа.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена. 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Adegbite, N. S., Xu, M., Kaplan, F. S., Shore, E. M., Pignolo, R. J. Diagnostic and mutational spectrum of progressive osseous heteroplasia (POH) and other forms of GNAS-based heterotopic ossification. Am. J. Med. Genet. 146A: 1788-1796, 2008. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7140
    Цена:734 руб. 79 коп.
    Сдать анализ "Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)" вы можете в Барановичах и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх