Выбрать город: Барановичи

    Вы находитесь в городе Ваш город: Барановичи

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, пожалуйста, вернитесь домой и вызовите участкового врача. Спасибо за понимание!
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31.

    ×

    Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций гена HRAS.

    Тип наследования.

    Аутосомно-доминантный. Большинство случаев спорадические. Возможен гонадный мозаицизм.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.

    Ген V-HA-RAS HARVEY RAT SARCOMA VIRAL ONCOGENE HOMOLOG расположен на хромосоме 11 в регионе 11p15.5. Содержит 6 экзонов.

    Мутации в данном гене приводят также к развитию врожденной миопатии с избытком веретенообразных мышечных волокон, синдрому Шиммельпеннинга-Фюрштейна-Мимса; соматические мутации, предрасполагающие к раку крови, себорейному невусу, фолликулярному раку щитовидной железы.

    Определение заболевания.

    Редкое заболевание, характеризующееся множественными врожденными аномалиями: постнатальной задержкой роста, грубыми чертами лица, кожными изменениями, диффузной гипотонией и сердечной патологией (гипертрофическая кардиомиопатия, врожденные пороки сердца, аритмия). Отмечается предрасположенность к развитию опухолей.

    Патогенез и клиническая картина.

    Ген HRAS относится к группе RAS-онкогенов, белки которых являются ГДФ/ГТФ – связывающими белками, участвующими во внутриклеточном преобразовании сигналов.

    Клинические проявления синдрома Костелло: дерматологические – наличие избыточной кожи на шее, ладонях, подошвах ног (с гиперкератозом ладоней и подошв и утолщением дряблой кожи рук и ног), черный акантоз, темная кожа, папилломы; отсутствие активного развития в первые месяцы после рождения приводит к низкому росту, несмотря на нормальное увеличение веса в дальнейшей жизни; кардиомиопатия является частым симптомом, однако другие формы висцеральной патологии встречаются редко; часто встречается гиперрастяжимость пальцев и стоп; наблюдается интеллектуальный дефицит от легкой до умеренной степени, большинство пациентов проявляют общительность и дружелюбность.

    По клиническим проявлениям синдром Костелло во многом пересекается с синдромом Нунан.

    В периоде новорожденности обращают на себя внимание относительная макроцефалия, характерное лицо с большим ртом, толстыми губами, чрезмерной складчатостью кожи, широкой переносицей, большим лбом, эпикантом. Самым впечатляющим клиническим симптомом является дисфагия (95% детей). При этом аппетит и сосательный рефлекс сохранены. Следует отметить глубокую складчатость кожи на ладонях и стопах, ладонно-подошвенный гиперкератоз, гиперпигментацию кожи в естественных складках, по средней линии живота, гиперпигментацию ареол сосков. Часто возникают папилломы вокруг рта, в преддверии носа и перианальные. В 50% случаев выявляются различные грыжи. Обращают внимание выраженная гипотония, резкая задержка физического, моторного и нервно-психического развития, беспокойство, раздражительность. Уже на первом году жизни могут появиться признаки стеноза клапана легочной артерии, гипертрофической кардиомиопатии, суправентрикулярной тахикардии. Может сформироваться гидроцефалия, описаны приступы эпилепсии.

    Отличаются коммуникабельностью, дружелюбием, обладают определенным чувством юмора. Однако становится очевидной интеллектуальная недостаточность.

    Подростки с синдрома Костелло имеют классические черты лица, кудрявые волосы, носовой фиброматоз, грудные папилломы, гиперкератоз, гиперпигментацию, низкий рост, ортопедические нарушения (присоединяется «тугое пяточное сухожилие» и деформация стоп), умственную отсталость. Наблюдается задержка или расстройство полового созревания. Из-за нарастающего кифосколиоза, редких волос и стареющей кожи больные выглядят старше своего возраста. Высок риск злокачественных новообразований.

    Частота встречаемости: 1:1 000 000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Costello, J. M. Costello syndrome: update on the original cases and commentary. (Letter) Am. J. Med. Genet. 62: 199-201, 1996. 
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Costello, J. M. Costello syndrome: update on the original cases and commentary. (Letter) Am. J. Med. Genet. 62: 199-201, 1996. 
    4. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина: низкий рост, избыточная кожа на шее, кистях и стопах, курчавые волосы, характерное лицо, умственная отсталость.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации: при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Costello, J. M. Costello syndrome: update on the original cases and commentary. (Letter) Am. J. Med. Genet. 62: 199-201, 1996. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика: лепречаунизм.

    Результат исследования:

    1. Мутация не выявлена.
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Costello, J. M. Costello syndrome: update on the original cases and commentary. (Letter) Am. J. Med. Genet. 62: 199-201, 1996. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7199
    Цена:152 руб. 62 коп.
    Сдать анализ "Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)" вы можете в Барановичах и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх