Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование
Исследование мутаций в гене RS1.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный. Заболевание передается через Х-хромосому, болеют преимущественно мужчины. Женщины, как правило, «клинически здоровы», являются лишь носительницами патологической Х-хромосомы.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
RS1 (RETINOSCHISIN) - ген расположен на хромосоме Х в регионе Xp22.13. Содержит 6 экзонов.
Определение заболевания.
Заболевание, относящееся к группе наследственных витреоретинальных дистрофий и характеризующееся 3-мя основными признаками: фовеолярным ретиношизисом, периферическим ретиношизисом и изменениями стекловидного тела.
Ретиношизис – это заболевание, при котором происходит расслоение сетчатки глаза. Сетчатая оболочка глаза состоит из 10 слоев, которые все вместе обеспечивают хорошее качество зрения. При ретиношизисе происходит накопление жидкости между слоями сетчатки, примерно в ее середине, за счет чего сетчатки расслаивается и нарушается ее нормальное функционирование.
Патогенез и клиническая картина.
Ген RS1 кодирует внеклеточный белок, который играет важную роль в клеточной организации сетчатки. В начальной стадии на крайней периферии сетчатки выявляется резко выраженная кистовидная дистрофия, сетчатка утрачивает свою прозрачность и приобретает сероватый оттенок. По мере развития ретиношизис прогрессирует как по площади, так и по высоте.
Фовеолярнй ретиношизис — очень характерный признак Х-хромосомного ретиношизиса, появляющийся у всех больных в самом раннем возрасте. В центральной зоне глазного дна выявляют характерную картину в виде «спиц в колесе» или «депигментированной звезды» - это небольшие нежные складки внутренней пограничной мембраны, сходящиеся радиально к центру фовеа за счет кистовидных образований. Периферический ретиношизис — в начальной стадии заболевания на периферии сетчатки выявляют характерную картину в виде «битого металла», на средней и крайней периферии сетчатки появляются множественные блестящие золотисто-серебристые пятнообразные зоны.
Изменения стекловидного тела — при исследовании стекловидного тела выявляют его разжижение и фиброзную конденсацию с образованием тяжей и мембран («вуалей»). Как правило, они локализуются на периферии, но могут прикрепляться к диску зрительного нерва или находиться в центральной зоне над макулярной областью.
Нередко ювенильному ретиношизису сопутствуют отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело и отложения пигмента. Заболевание особенно быстро прогрессирует в первые 5 лет жизни (первый пик прогрессирования), потом — в 12-13 лет (второй пик) и 20-25 лет (третий пик).
Частота встречаемости: 1:10000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Duncan, J. L., Ratnam, K., Birch, D. G., Sundquist, S. M., Lucero, A. S., Zhang, Y., Meltzer, M., Smaoui, N., Roorda, A. Abnormal cone structure in foveal schisis cavities in X-linked retinoschisis from mutations in exon 6 of the RS1 gene. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 52: 9614-9623, 2011.
- OMIM.
