Выбрать город: Брест

    Вы находитесь в городе Ваш город: Брест

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, пожалуйста, вернитесь домой и вызовите участкового врача. Спасибо за понимание!
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск мутаций в гене PANK2, м (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене PANK2.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    PANK2 (PANTOTHENATE KINASE 2)- в большинстве случаев.
    Ген расположен на хромосоме 20 в области 20p13 и кодирует пантотенат киназу 2 (Pantothenate kinase 2).

    Определение заболевания.
    Нейродегенеративное заболевание, связанное с накоплением железа в головном мозге с преимущественным накоплением в базальных ганглиях. Клиническая картина вариабельная.

    Патогенез и клиническая картина.
    Пантотенат киназа является необходимым регуляторным ферментом в биосинтезе коэнзима A. Она участвует в катализе цитозольного фосфорилирования пантотеновой кислоты (витамин В5), N-пантотеноилцистеина и пантотеина. Коэнзим A - это главный переносчик ацилрадикала, играющий центральную роль в метаболизме жирных кислот. У пациентов с мутациями в гене PANK2 происходит накопление железа в клетках головного мозга, особенно в базальных ядрах. При патоморфологическом исследовании характерным признаком является гиперпигментация бледного шара и черной субстанции. Обнаруживается пигментация коры полушарий большого мозга и таламуса. Пигмент находится внутри нейронов и глиальных клеток, расположенных около сосудов; содержит железо Классический вариант болезни Галлервордена-Шпатца манифестирует в детстве быстро прогрессирующей дистонией, паркинсонизмом, пирамидными знаками, дизартрией, ретинопатией и умственной отсталостью. У пациентов наблюдаются медленные спастические сокращения мышц губ, лицевых мышц и мышц туловища; хореоатетоз (непроизвольные, ненаправленные прерывистые мышечные сокращения), мышечная ригидность (необъяснимая тяжесть в мышцах), спастичность (внезапные, непроизвольные мышечные спазмы), атаксия (невозможность скоординировать движения), приступы затемнения сознания, дезориентации, ступор и деменция. 
    Пациент становится привязанным к постели из-за гипокинезии и умирает в течение 10 лет после проявления первых клинических признаков заболевания. 
    Тем не менее, приблизительно в 15% случаев, заболевание манифестирует во второй и третьей декадах жизни, а иногда и позднее и характеризуется медленным прогрессирующим течением и различными эктрапирамидными симптомами в совокупности с психиатрическими нарушениями. 
    Более редкие симптомы - это болезненные мышечные спазмы, дисфазия, задержка умственного развития, гримасничанье, дизартрия. 
    При неврологическом обследовании выявляют мышечную ригидность, слабость, насильственные движения, неестественную позу и тремор.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Болезни нервной системы. Руководство для врачей / Под ред. Н.Н. Яхно. — М.: Медицина, 2005. — Т. 2. — С. 170-171. 
    2. Левин О.С., Юнищенко Н.А., Амосова Н.А. и др. Болезнь Галлервордена — Шпатца с поздним началом // Неврол. журн. — 2004. — № 2. — С. 36-46. 
    3. Юдина Г.К., Шоломов И.И. Семейный случай болезни Галлервордена — Шпатца // Журн неврол. и психиатр. — 2003. — № 1. — С. 49-50. 
    4. Hartig, M. B., Hortnagel, K., Garavaglia, B., Zorzi, G., Kmiec, T., Klopstock, T., Rostasy, K., Svetel, M., Kostic, V. S., Schuelke, M., Botz, E., Weindl, A., Novakovic, I., Nardocci, N., Prokisch, H., Meitinger, T. Genotypic and phenotypic spectrum of PANK2 mutations in patients with neurodegeneration with brain iron accumulation. Ann. Neurol. 59: 248-256, 2006. 
    5. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Болезни нервной системы. Руководство для врачей / Под ред. Н.Н. Яхно. — М.: Медицина, 2005. — Т. 2. — С. 170-171. 
    2. Левин О.С., Юнищенко Н.А., Амосова Н.А. и др. Болезнь Галлервордена — Шпатца с поздним началом // Неврол. журн. — 2004. — № 2. — С. 36-46. 
    3. Юдина Г.К., Шоломов И.И. Семейный случай болезни Галлервордена — Шпатца // Журн неврол. и психиатр. — 2003. — № 1. — С. 49-50. 
    4. Hartig, M. B., Hortnagel, K., Garavaglia, B., Zorzi, G., Kmiec, T., Klopstock, T., Rostasy, K., Svetel, M., Kostic, V. S., Schuelke, M., Botz, E., Weindl, A., Novakovic, I., Nardocci, N., Prokisch, H., Meitinger, T. Genotypic and phenotypic spectrum of PANK2 mutations in patients with neurodegeneration with brain iron accumulation. Ann. Neurol. 59: 248-256, 2006. 
    5. OMIM.
    Показания

    Специфическая картина при МРТ головного мозга.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Болезни нервной системы. Руководство для врачей / Под ред. Н.Н. Яхно. — М.: Медицина, 2005. — Т. 2. — С. 170-171. 
    2. Левин О.С., Юнищенко Н.А., Амосова Н.А. и др. Болезнь Галлервордена — Шпатца с поздним началом // Неврол. журн. — 2004. — № 2. — С. 36-46. 
    3. Юдина Г.К., Шоломов И.И. Семейный случай болезни Галлервордена — Шпатца // Журн неврол. и психиатр. — 2003. — № 1. — С. 49-50. 
    4. Hartig, M. B., Hortnagel, K., Garavaglia, B., Zorzi, G., Kmiec, T., Klopstock, T., Rostasy, K., Svetel, M., Kostic, V. S., Schuelke, M., Botz, E., Weindl, A., Novakovic, I., Nardocci, N., Prokisch, H., Meitinger, T. Genotypic and phenotypic spectrum of PANK2 mutations in patients with neurodegeneration with brain iron accumulation. Ann. Neurol. 59: 248-256, 2006. 
    5. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    болезнь Вильсона-Коновалова, паллидарная дегенерация.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Болезни нервной системы. Руководство для врачей / Под ред. Н.Н. Яхно. — М.: Медицина, 2005. — Т. 2. — С. 170-171. 
    2. Левин О.С., Юнищенко Н.А., Амосова Н.А. и др. Болезнь Галлервордена — Шпатца с поздним началом // Неврол. журн. — 2004. — № 2. — С. 36-46. 
    3. Юдина Г.К., Шоломов И.И. Семейный случай болезни Галлервордена — Шпатца // Журн неврол. и психиатр. — 2003. — № 1. — С. 49-50. 
    4. Hartig, M. B., Hortnagel, K., Garavaglia, B., Zorzi, G., Kmiec, T., Klopstock, T., Rostasy, K., Svetel, M., Kostic, V. S., Schuelke, M., Botz, E., Weindl, A., Novakovic, I., Nardocci, N., Prokisch, H., Meitinger, T. Genotypic and phenotypic spectrum of PANK2 mutations in patients with neurodegeneration with brain iron accumulation. Ann. Neurol. 59: 248-256, 2006. 
    5. OMIM.
    Артикул: 7115
    Цена:595 руб. 28 коп.
    Сдать анализ "Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск мутаций в гене PANK2, м (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Mut.)" вы можете в Бресте и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх