Выбрать город: Брест

    Вы находитесь в городе Ваш город: Брест

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, пожалуйста, вернитесь домой и вызовите участкового врача. Спасибо за понимание!
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене FLG.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью (около 90%). Если мутация в гетерозиготном состоянии – проявления заболевания мягкие. Если в гомозиготном, или компаунд-гетерозиготном – проявления тяжелые.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген филаггрина - FLG (FILAGGRIN) - картирован на хромосоме 1 в регионе 1q21.3 и состоит из трех экзонов.
    Мутации в этом гене приводят также к предрасположенности к развитию атопического дерматита.

    Определение заболевания.
    Наиболее распространенная форма группы заболеваний кожи, проявляющихся кератозом. Ихтиоз характеризуется диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза и проявляется образованием на коже чешуек.
     
    Патогенез и клиническая картина.
    Гистологической особенностью вульгарного ихтиоза является истончение или полное отсутствие зернистого слоя. Кератогиалин, входящий в гранулы зернистого слоя эпидермиса, содержит белок профилаггрин, являющийся предшественником филаггрина Мутации в гене филаггрина нарушают дифференциацию эпидермиса и поддержание его барьерной функции. 
    Типичными проявлениями являются сухость и шелушение кожи, наиболее выраженные на разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов, лодыжках, где наблюдаются роговые наслоения, а также область спины, в основном крестца. Часто встречается фолликулярный гиперкератоз. Ладони и подошвы сухие с подчеркнутым рисунком и углубленными складками. Отмечается понижение функции потовых и сальных желез, может быть и полное прекращение их деятельности. В зависимости от выраженности ихтиоза чешуйки могут быть от мелких тонких белых до крупных толстых темных. В отличие от Х-сцепленной формы ихтиоза при доминантной форме первые кожные изменения наблюдаются в 3-месячном возрасте, и поражается меньшая доля поверхности тела. Волосы на голове сухие, тонкие, легко ломаются. Ногти шероховаты, лишены блеска, имеют ямкообразные углубления, поперечную исчерченность. Отшелушивание рогового слоя происходит в 5-6 раз медленнее, чем здоровых детей, что и обусловливает как бы грязноватую окраску кожи больных. Отмечается выраженная гипофункция сальных и потовых желёз. Из-за нарушения функции потоотделения и недостаточности терморегуляции у больных наблюдается повышение температуры, особенно в жаркое время года. В связи со сдвигом рН кожи в щелочную сторону и снижением ее защитной функции довольно нередко у больных возникают пиодермии, дерматофитии. Почти у 50% детей вульгарный ихтиоз сочетается с экземой, нейродермитом, иногда с псориазом, различными патологическими изменениями глаз, ЛОР-органов.
    Частота встречаемости: 1:20000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2 / Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823. 
    2. Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997.  
    3. Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993. 
    4. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    5. Schnyder, U. W. Inherited ichthyoses. Arch. Derm. 102: 240-252, 1970. 
    6. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2 / Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823. 
    2. Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997.  
    3. Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993. 
    4. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    5. Schnyder, U. W. Inherited ichthyoses. Arch. Derm. 102: 240-252, 1970. 
    6. OMIM.
    Показания

    Типичные клинические проявления. Для дифференциальной диагностики с другими формами ихтиоза желательно гистологическое исследование кожи.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2 / Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823. 
    2. Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997.  
    3. Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993. 
    4. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    5. Schnyder, U. W. Inherited ichthyoses. Arch. Derm. 102: 240-252, 1970. 
    6. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы ихтиоза, псориаз, себорейный дерматит, старческая и другие формы ксеродермии.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2 / Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823. 
    2. Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997.  
    3. Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993. 
    4. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    5. Schnyder, U. W. Inherited ichthyoses. Arch. Derm. 102: 240-252, 1970. 
    6. OMIM.
    Артикул: 7133
    Цена:238 руб. 88 коп.
    Сдать анализ "Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)" вы можете в Бресте и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх