Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Гомель

    Вы находитесь в городе Ваш город: Гомель

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Программа лояльности «Здоровый кэшбэк»
    Подарочные сертификаты Об Инвитро
    Высшая медицинская школа Медицинским учреждениям
    Клинические исследования Клиники-партнеры Врачам Юридическая информация
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31.

    ×

    Наследственные моногенные заболевания (ДНК-диагностика)

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Услуга врача консультанта
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    № 7304
    Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (Diagnosis of autoinflammatory diseases (11 genes) by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
    до 23 рабочих дней
    1497 руб. 48 коп.
    В корзину
    № 777702
    Мутационный статус генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV), ПЦР
    до 24 рабочих дней
    676 руб. 45 коп.
    В корзину
    № 77715
    Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
    до 18 рабочих дней
    413 руб. 01 коп.
    В корзину
    Абиотрофия сетчатки
    № 7803ABCA
    Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    441 руб. 15 коп.
    В корзину
    Акродерматит энтеропатический
    № 7624SLC
    Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1124 руб. 96 коп.
    В корзину
    Альбинизм
    № 7804TYR
    Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    766 руб. 50 коп.
    В корзину
    Анемия Даймонда-Блекфена
    № 7881RPS
    Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    766 руб. 50 коп.
    В корзину
    Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
    № 7107
    Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)
    до 26 рабочих дней
    432 руб. 21 коп.
    В корзину
    Атаксия Фридрейха
    № 7808FRDAI
    Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    189 руб. 21 коп.
    В корзину
    № 7905FRDA
    Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    766 руб. 50 коп.
    В корзину
    Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)
    № 7108
    Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    890 руб. 51 коп.
    В корзину
    Атрофия зрительного нерва
    № 7761OPA1
    Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.)
    до 20 рабочих дней
    428 руб. 92 коп.
    В корзину
    № 7610ДНКI
    Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    275 руб. 96 коп.
    В корзину
    № 7109LEI
    Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.)
    до 26 рабочих дней
    581 руб. 99 коп.
    В корзину
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
    № 7705TNFRS
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.)
    до 20 рабочих дней
    300 руб. 18 коп.
    В корзину
    № 7706TNFRSF
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1124 руб. 96 коп.
    В корзину
    Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
    № 7770GRN
    Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    843 руб. 78 коп.
    В корзину
    Ахондроплазия
    № 7809FGFR3I
    Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    484 руб. 30 коп.
    В корзину
    Болезнь Беста
    № 7709BEST
    Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)
    до 23 рабочих дней
    1274 руб. 49 коп.
    В корзину
    Болезнь Вильсона-Коновалова
    № 7069
    Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)
    до 38 рабочих дней
    2546 руб. 77 коп.
    В корзину
    № 7810ATP7BI
    Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    238 руб. 45 коп.
    В корзину
    Болезнь Галлервордена-Шпатца
    № 7812PANK2
    Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.)
    до 26 рабочих дней
    324 руб. 19 коп.
    В корзину
    Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
    № 7813РRNP
    Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    568 руб. 60 коп.
    В корзину
    Болезнь Коудена
    № 7775PTEN
    Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1265 руб. 62 коп.
    В корзину
    Болезнь Крейтцфельда-Якоба
    № 7814PRNP
    Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    568 руб. 60 коп.
    В корзину
    Болезнь Лермитт-Дуклос
    № 7776PTEN
    Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1265 руб. 62 коп.
    В корзину
    Болезнь Норри
    № 7816NDP
    Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    441 руб. 15 коп.
    В корзину
    Болезнь Унферрихта-Лундборга
    № 7817CSTB
    Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    275 руб. 57 коп.
    В корзину
    № 7818CSTB
    Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    542 руб. 34 коп.
    В корзину
    Болезнь Штаргардта
    № 7819ABCA4
    Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
    до 19 рабочих дней
    441 руб. 15 коп.
    В корзину
    Брахидактилия тип B1
    № 7820ROR2
    Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    557 руб. 63 коп.
    В корзину
    Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом
    № 7992NTR
    Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    1687 руб. 39 коп.
    В корзину
    Гелеофизическая дисплазия
    № 7711ADAMTS
    Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    2510 руб. 91 коп.
    В корзину
    Гемофилия
    № 7822В
    Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    984 руб. 44 коп.
    В корзину
    Гипер-IgD синдром
    № 7778MVK
    Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1399 руб. 55 коп.
    В корзину
    № 7989MVK
    Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.)
    до 26 рабочих дней
    223 руб. 03 коп.
    В корзину
    Гипер-IgM синдром
    № 7823CD
    Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    789 руб. 00 коп.
    В корзину
    Гиперкалиемический периодический паралич
    № 7603SCN4A
    Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    542 руб. 34 коп.
    В корзину
    № 7898SCN4A
    Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    661 руб. 83 коп.
    В корзину
    Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
    № 7126
    Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut. )
    до 33 рабочих дней
    2758 руб. 93 коп.
    В корзину
    Гипохондроплазия
    № 7906FGFR3I
    Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    480 руб. 37 коп.
    В корзину
    Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
    № 7784HNF1B
    Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1265 руб. 62 коп.
    В корзину
    Дефицит карнитина системный первичный
    № 7128
    Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1399 руб. 55 коп.
    В корзину
    Диастрофическая дисплазия
    № 7129
    Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    843 руб. 78 коп.
    В корзину
    Дистальная моторная нейропатия, тип 5
    № 7927BSCL
    Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1031 руб. 13 коп.
    В корзину
    Дистальная спинальная амиотрофия
    № 7132
    Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.)
    до 26 рабочих дней
    557 руб. 63 коп.
    В корзину
    № 7131IGI
    Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.)
    до 33 рабочих дней
    2153 руб. 85 коп.
    В корзину
    Ихтиоз
    № 7829TGM1
    Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1399 руб. 55 коп.
    В корзину
    № 7133
    Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)
    до 26 рабочих дней
    444 руб. 10 коп.
    В корзину
    № 7604KRT2
    Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1031 руб. 13 коп.
    В корзину
    Костная гетероплазия прогрессирующая
    № 7140
    Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1265 руб. 62 коп.
    В корзину
    Краниометафизарная дисплазия
    № 7142
    Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)
    до 33 рабочих дней
    1687 руб. 39 коп.
    В корзину
    № 7141
    Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)
    до 26 рабочих дней
    428 руб. 92 коп.
    В корзину
    Краниосиностоз
    № 7717MSX2
    Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    441 руб. 15 коп.
    В корзину
    № 7143
    Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    568 руб. 60 коп.
    В корзину
    Липодистрофия
    № 7835LMNA
    Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1399 руб. 55 коп.
    В корзину
    № 7834LMNA
    Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.)
    до 26 рабочих дней
    393 руб. 03 коп.
    В корзину
    Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
    № 7720LMNA
    Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    300 руб. 18 коп.
    В корзину
    Мевалоновая ацидурия
    № 7605MVK
    Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1399 руб. 55 коп.
    В корзину
    Метгемоглобинемия
    № 7836DIA1
    Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    291 руб. 80 коп.
    В корзину
    № 7908DIA1
    Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1124 руб. 96 коп.
    В корзину
    Миоклоническая дистония
    № 7147
    Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)
    до 33 рабочих дней
    1687 руб. 39 коп.
    В корзину
    Миотоническая дистрофия
    № 7838DMPKI
    Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    153 руб. 49 коп.
    В корзину
    Миотония Томсена/Беккера
    № 7148
    Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)
    до 21 рабочих дня
    432 руб. 21 коп.
    В корзину
    Муковисцидоз
    № 7300
    Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (CFTR gene analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
    до 23 рабочих дней
    1321 руб. 91 коп.
    В корзину
    № 7791I
    Муковисцидоз, CFTR ч.м.
    до 20 рабочих дней
    725 руб. 49 коп.
    В корзину
    Мышечная дистрофия
    № 7935
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    568 руб. 60 коп.
    В корзину
    № 7999LMNA
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1399 руб. 55 коп.
    В корзину
    № 7163
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1124 руб. 96 коп.
    В корзину
    № 7934FKTN
    Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    1687 руб. 39 коп.
    В корзину
    № 7701XI
    Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls)
    до 19 рабочих дней
    386 руб. 09 коп.
    В корзину
    № 7972ДИСI
    Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Поиск делеции в гене дистрофина у мальчиков (Duchenne Muscular Dystrophy, Dystrophin Gene Deletion, Boys)
    до 17 рабочих дней
    297 руб. 06 коп.
    В корзину
    Нанизм MULIBRAY
    № 7936TRIM
    Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    417 руб. 77 коп.
    В корзину
    Нарушения детерминации пола
    № 7846SRYI
    Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.)
    до 19 рабочих дней
    308 руб. 94 коп.
    В корзину
    № 7903SRY
    Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    293 руб. 10 коп.
    В корзину
    Наследственная нейропатия
    № 7952РМР
    Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, PMP22 (включая нейропатию с параличами от сдавления), делеции и дупликации. (Detection of PMP22 gene duplication/deletion for diagnosis Charco-Marie-Tooth 1A/Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.)
    до 23 рабочих дней
    200 руб. 95 коп.
    В корзину
    № 7902PMP
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    676 руб. 45 коп.
    В корзину
    Наследственный ангионевротический отёк
    № 7725C1NHI
    Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.)
    до 15 рабочих дней
    1026 руб. 92 коп.
    В корзину
    Незаращение родничков
    № 7847ALX4
    Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    661 руб. 83 коп.
    В корзину
    Нейтропения
    № 7910ELA2
    Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    766 руб. 50 коп.
    В корзину
    Нефронофтиз
    № 7849NPHP1
    Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)
    до 19 рабочих дней
    625 руб. 49 коп.
    В корзину
    Нефротический синдром
    № 7167
    Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1124 руб. 96 коп.
    В корзину
    Нефротический синдром финского типа
    № 7166
    Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)
    до 33 рабочих дней
    2510 руб. 91 коп.
    В корзину
    Нормокалиемический периодический паралич
    № 7997SCN
    Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    293 руб. 10 коп.
    В корзину
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия
    № 7957RABPN
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    123 руб. 52 коп.
    В корзину
    Основные наследственные заболевания
    № 126ГП
    Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)
    до 20 рабочих дней
    996 руб. 22 коп.
    В корзину
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
    № 7168
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)
    до 33 рабочих дней
    1687 руб. 39 коп.
    В корзину
    № 7958TCIRG
    Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    269 руб. 33 коп.
    В корзину
    Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
    № 7727HPGD
    Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1031 руб. 13 коп.
    В корзину
    Первичная лёгочная гипертензия
    № 7728BMPR
    Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    2109 руб. 16 коп.
    В корзину
    Периодическая болезнь
    № 7012MEI
    Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.)
    до 20 рабочих дней
    238 руб. 45 коп.
    В корзину
    № 7851MEFVI
    Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1444 руб. 07 коп.
    В корзину
    Пигментная дегенерация сетчатки
    № 7853RP2
    Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.)
    до 15 рабочих дней
    558 руб. 43 коп.
    В корзину
    Пикнодизостоз
    № 7176
    Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    890 руб. 51 коп.
    В корзину
    Пневмоторакс первичный спонтанный
    № 7998FLCN
    Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    1687 руб. 39 коп.
    В корзину
    Полидактилия
    № 7730GLI3
    Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    2510 руб. 91 коп.
    В корзину
    № 7636SHH
    Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    428 руб. 92 коп.
    В корзину
    Прогерия
    № 7180
    Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1399 руб. 55 коп.
    В корзину
    Псевдоксантома эластическая
    № 7183
    Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)
    до 26 рабочих дней
    293 руб. 10 коп.
    В корзину
    № 7182
    Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.)
    2428 руб. 46 коп.
    В корзину
    Рабдомиолиз (миоглобинурия)
    № 7759LPIN
    Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    2758 руб. 93 коп.
    В корзину
    Ретиношизис
    № 7185
    Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    843 руб. 78 коп.
    В корзину
    Семейная гиперхолестеринемия
    № 7303
    Исследование BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 методом NGS (кровь или парафиновые блоки) (BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in biopsy specimens and blood))
    до 23 рабочих дней
    1425 руб. 21 коп.
    В корзину
    № 7302
    Исследование мутаций в генах BRCA1, BRCA2 методом NGS (BRCA1, BRCA2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in biopsy specimens and blood)
    до 23 рабочих дней
    1321 руб. 91 коп.
    В корзину
    № 7301
    Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for the diagnosis of familial hypercholesterolemia by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)
    до 23 рабочих дней
    1425 руб. 21 коп.
    В корзину
    Семейная периодическая лихорадка
    № 7799TNFR
    Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    508 руб. 84 коп.
    В корзину
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
    № 7914UNC1
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    269 руб. 33 коп.
    В корзину
    № 7914UNC
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    2510 руб. 91 коп.
    В корзину
    № 7915STXB
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    1687 руб. 39 коп.
    В корзину
    № 7917STX
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    557 руб. 63 коп.
    В корзину
    № 7916PRF
    Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    789 руб. 00 коп.
    В корзину
    Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
    № 7797CIAS1
    Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    1687 руб. 39 коп.
    В корзину
    Сенсорная полинейропатия
    № 7858NGFB
    Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    661 руб. 83 коп.
    В корзину
    Синдром CINCA
    № 7733CIAS1
    Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1687 руб. 39 коп.
    В корзину
    Синдром TAR
    № 7186
    Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    890 руб. 51 коп.
    В корзину
    Синдром Аарскога-Скотта
    № 7859FGD1
    Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    2042 руб. 32 коп.
    В корзину
    Синдром Альстрома
    № 7187
    Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)
    до 26 рабочих дней
    557 руб. 63 коп.
    В корзину
    Синдром Андерсена
    № 7861KCNJ2
    Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    676 руб. 45 коп.
    В корзину
    Синдром Антли-Бикслера
    № 7913FGFR
    Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)
    до 19 рабочих дней
    300 руб. 18 коп.
    В корзину
    Синдром Апера
    № 7862FGFR2
    Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)
    до 26 рабочих дней
    417 руб. 77 коп.
    В корзину
    Синдром Арта
    № 7863PRPS1
    Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1031 руб. 13 коп.
    В корзину
    Синдром Банаян-Райли-Рувальбака
    № 7796PTEN
    Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1265 руб. 62 коп.
    В корзину
    Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
    № 7703FLCN
    Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    1687 руб. 39 коп.
    В корзину
    Синдром Боуэна-Конради
    № 7189
    Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    661 руб. 83 коп.
    В корзину
    Синдром Бьёрнстада
    № 7734BCS
    Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    676 руб. 45 коп.
    В корзину
    Синдром Ваарденбурга
    № 7866PAX3
    Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1124 руб. 96 коп.
    В корзину
    Синдром Ваарденбурга-Шаха
    № 7867EDNRB
    Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1031 руб. 13 коп.
    В корзину
    Синдром Ван дер Вуда
    № 7190
    Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1265 руб. 62 коп.
    В корзину
    Синдром Вискотта-Олдрича
    № 7868WAS
    Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    984 руб. 44 коп.
    В корзину
    Синдром Германски-Пудлака
    № 7192
    Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м. (Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.)
    до 26 рабочих дней
    417 руб. 77 коп.
    В корзину
    Синдром Грейга
    № 7869GLI3
    Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    2510 руб. 91 коп.
    В корзину
    Синдром Грисцелли
    № 7737RAB27
    Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    789 руб. 00 коп.
    В корзину
    Синдром Джексона-Вейсса
    № 7738FGFR
    Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    428 руб. 92 коп.
    В корзину
    Синдром Жубера
    № 7194
    Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    617 руб. 63 коп.
    В корзину
    Синдром Карпентера
    № 7195
    Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1031 руб. 13 коп.
    В корзину
    Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
    № 7768GJB2
    Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    417 руб. 77 коп.
    В корзину
    Синдром Клиппеля-Фейля
    № 7198
    Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    568 руб. 60 коп.
    В корзину
    Синдром Коккейна
    № 7739ERCC6
    Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    2758 руб. 93 коп.
    В корзину
    Синдром Костелло
    № 7199
    Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    293 руб. 10 коп.
    В корзину
    Синдром Коффина-Лоури
    № 7202
    Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)
    до 33 рабочих дней
    2758 руб. 93 коп.
    В корзину
    Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
    № 7740PAX3
    Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1124 руб. 96 коп.
    В корзину
    Синдром Криглера-Найара
    № 7010UGI
    Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)
    до 17 рабочих дней
    656 руб. 86 коп.
    В корзину
    Синдром Крузона
    № 7964FGFR2
    Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    417 руб. 77 коп.
    В корзину
    № 7760FGFR3
    Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    293 руб. 10 коп.
    В корзину
    Синдром Макла-Уэллса
    № 7794CIAS1
    Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    1687 руб. 39 коп.
    В корзину
    Синдром Маклеода
    № 7204
    Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    643 руб. 29 коп.
    В корзину
    Синдром Моуат-Вильсон
    № 7743ZEB2
    Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    2109 руб. 16 коп.
    В корзину
    Синдром Ниймеген
    № 7872NBS1I
    Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)
    до 12 рабочих дней
    254 руб. 89 коп.
    В корзину
    Синдром ногтей-надколенника
    № 7213
    Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1031 руб. 13 коп.
    В корзину
    Синдром Ослера-Рендю-Вебера
    № 7215
    Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1265 руб. 62 коп.
    В корзину
    Синдром Паллистера
    № 7874TBX3
    Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1031 руб. 13 коп.
    В корзину
    Синдром Паллистера-Холла
    № 7744GLI3
    Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    2510 руб. 91 коп.
    В корзину
    Синдром подколенного птеригиума
    № 7217
    Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1265 руб. 62 коп.
    В корзину
    Синдром Пфайффера
    № 7745FGFR
    Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    542 руб. 34 коп.
    В корзину
    Синдром Ретта
    № 7218MEI
    Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)
    до 15 рабочих дней
    363 руб. 30 коп.
    В корзину
    Синдром Сетре-Чотзена
    № 7219
    Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    568 руб. 60 коп.
    В корзину
    Синдром Сильвера
    № 7220
    Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    984 руб. 44 коп.
    В корзину
    Синдром Симпсона-Голаби-Бемель
    № 7221
    Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1124 руб. 96 коп.
    В корзину
    Синдром Смита-Лемли-Опица
    № 7877DHCR7
    Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1265 руб. 62 коп.
    В корзину
    Синдром тестикулярной феминизации
    № 7879AR
    Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1399 руб. 55 коп.
    В корзину
    Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти
    № 7747TCOF1
    Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    2758 руб. 93 коп.
    В корзину
    Синдром Хиппеля-Линдау
    № 7973VHL
    Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.)
    до 28 рабочих дней
    589 руб. 94 коп.
    В корзину
    № 7984VHL
    Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    568 руб. 60 коп.
    В корзину
    Синдром Швахмана-Даймонда
    № 7224
    Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)
    до 26 рабочих дней
    293 руб. 10 коп.
    В корзину
    № 7223
    Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    789 руб. 00 коп.
    В корзину
    Синдром Эллерса-Данло тип 6
    № 7911PLODI
    Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    457 руб. 45 коп.
    В корзину
    Синдром Эскобара
    № 7750CHRNG
    Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1124 руб. 96 коп.
    В корзину
    Спинальная амиотрофия
    № 7228
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy) )
    до 26 рабочих дней
    1124 руб. 96 коп.
    В корзину
    № 7996АМИ
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Copy Number Variation)
    до 23 рабочих дней
    235 руб. 26 коп.
    В корзину
    № 7994IGHMB
    Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    2109 руб. 16 коп.
    В корзину
    Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
    № 7976ARI
    Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    153 руб. 49 коп.
    В корзину
    Спиноцеребеллярная атаксия
    № 7787ATXN8
    Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    269 руб. 33 коп.
    В корзину
    № 7788ATXN7
    Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    269 руб. 33 коп.
    В корзину
    Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
    № 7978PRNP
    Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    568 руб. 60 коп.
    В корзину
    Спондилокостальный дизостоз
    № 7230
    Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1031 руб. 13 коп.
    В корзину
    Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
    № 7979TRAP
    Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    643 руб. 29 коп.
    В корзину
    Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
    № 7980PRPS1
    Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1031 руб. 13 коп.
    В корзину
    Трихоринофалангеальный синдром
    № 7638TRPS
    Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1399 руб. 55 коп.
    В корзину
    Тромбоцитопения врожденная
    № 7238
    Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1124 руб. 96 коп.
    В корзину
    Фатальная семейная инсомния
    № 7885PRNP
    Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    568 руб. 60 коп.
    В корзину
    Фенилкетонурия
    № 7781I
    Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.)
    до 20 рабочих дней
    666 руб. 63 коп.
    В корзину
    № 7888PAH
    Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    1687 руб. 39 коп.
    В корзину
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
    № 7241
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1031 руб. 13 коп.
    В корзину
    № 7240
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.)
    до 26 рабочих дней
    643 руб. 29 коп.
    В корзину
    Х-сцепленная агаммаглобулинемия
    № 7891BTK
    Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    2510 руб. 91 коп.
    В корзину
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
    № 7982SH2
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene SH2D1A, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    661 руб. 83 коп.
    В корзину
    № 7981BIRC4
    Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1124 руб. 96 коп.
    В корзину
    Х-сцепленный моторный нистагм
    № 7894FRMD7
    Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)
    до 19 рабочих дней
    1687 руб. 39 коп.
    В корзину
    Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит
    № 7983IL2RG
    Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    661 руб. 83 коп.
    В корзину
    Хондродисплазия
    № 7244
    Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    661 руб. 83 коп.
    В корзину
    № 7786RMRP
    Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    300 руб. 18 коп.
    В корзину
    Хондрокальциноз
    № 7245
    Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)
    до 33 рабочих дней
    1687 руб. 39 коп.
    В корзину
    Хорея Гентингтона
    № 7815HDI
    Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    135 руб. 12 коп.
    В корзину
    Хориодермия
    № 7889CHM
    Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    2109 руб. 16 коп.
    В корзину
    Хроническая гранулематозная болезнь
    № 7890CYBB
    Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    1687 руб. 39 коп.
    В корзину
    Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
    № 7785PHOX2B
    Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    269 руб. 33 коп.
    В корзину
    Цереброокулофациоскелетный синдром
    № 7757ERCC6
    Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    2758 руб. 93 коп.
    В корзину
    Экзостозы множественные
    № 7895EXT2
    Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    2109 руб. 16 коп.
    В корзину
    № 7896EXT1
    Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    1687 руб. 39 коп.
    В корзину
    Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
    № 7758NDP
    Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    441 руб. 15 коп.
    В корзину
    Эктодермальная ангидротическая дисплазия
    № 7883GJB6
    Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    441 руб. 15 коп.
    В корзину
    № 7897EDA
    Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1124 руб. 96 коп.
    В корзину
    Эпифизарная дисплазия
    № 7249
    Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    890 руб. 51 коп.
    В корзину
    № 7248
    Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)
    до 21 рабочих дня
    284 руб. 30 коп.
    В корзину
    Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)
    № 7986TGM1
    Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1399 руб. 55 коп.
    В корзину
    № 7987LOX12
    Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    1399 руб. 55 коп.
    В корзину
    № 7985ALOX
    Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3, Mut.)
    до 35 рабочих дней
    2109 руб. 16 коп.
    В корзину
    Эритрокератодермия
    № 7899GJB4
    Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    428 руб. 92 коп.
    В корзину
    № 7901GJB3
    Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    441 руб. 15 коп.
    В корзину
    Эритроцитоз рецессивный
    № 7900VHLI
    Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.)
    до 19 рабочих дней
    308 руб. 94 коп.
    В корзину
    № 7250
    Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.)
    до 26 рабочих дней
    568 руб. 60 коп.
    В корзину
    Показать еще
    Сдать анализы из категории «Наследственные моногенные заболевания (ДНК-диагностика)» вы можете в Гомеле и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цены на медицинские анализы и стоимость взятия биоматериала для лабораторных исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх