Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.)

Исследование мутаций в гене RET.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген RET (REARRANGED DURING TRANSFECTION PROTOONCOGENE) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.21. Содержит 19 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию центрального врожденного гиповентиляционного синдрома, множественной эндокринной неоплазии тип IIA, множественной эндокринной неоплазии тип IIB, феохромоцитоме, агенезии почек, предрасположенности к болезни Гиршпрунга тип 1. К развитию данного заболевания могут приводить также мутации в гене NTRK1.
Определение заболевания.
Семейный раковый синдром, наследуемый по аутосомно- доминантному типу. Для больных СМРЩЖ характерен только МРЩЖ, не отягощенный (в отличие от множественных эндокринных неоплазий типа 2А и 2Б).
Патогенез и клиническая картина.
Основной симптом — наличие узла в щитовидной железе. В некоторых случаях опухоль вызывает охриплость, симптомы сдавления трахеи и пищевода (например, диспноэ, дисфагия) или боль.
По сравнению с МЭН 2А и МЭН 2Б это наименее агрессивное заболевание с более поздней манифестацией (50 лет) и наиболее благоприятным прогнозом. Медуллярный рак происходит из парафолликулярных клеток (так называемые С клетки) щитовидной железы. Эти клетки синтезируют гормон кальцитонин. Этот гормон не участвует в обмене веществ, как другие гормоны щитовидной железы. После операции для контроля наличия раковых клеток и рецидива рака может определяться синтез этого гормона.
Частота встречаемости: третий по встречаемости тип рака щитовидной железы (5-8%) - это медуллярный рак щитовидной железы (после папиллярного и фолликулярного). Спорадические случаи составляют до 80% случаев медуллярного рака щитовидной железы.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Характерные особенности:
женщины страдают намного чаще, чем мужчины;

• на ранних стадиях заболевания возникают регионарные метастазы (распространение рака на шейные лимфоузлы);
• на поздних стадиях заболевания возникают отдаленные метастазы (то есть, распространение рака на другие органы);
• с воздействием радиации не связан;
• возникает обычно в верхней центральной доле щитовидной железы;
• неблагоприятный прогноз: возраст старше 50 лет, мужской пол, отдаленные метастазы и наличие других эндокринных опухолей при МЭН II-B синдроме;
• рецидив опухоли может выявляться с помощью анализа крови на кальцитонин, который в первые несколько лет измеряется каждые 4 месяца, а затем в течение всей жизни каждые полгода;
• диагноз медуллярной карциномы устанавливается после проведения тонкоигольной биопсии узлов щитовидной железы.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие виды рака щитовидной железы.
Результат исследования:

1. Мутация не выявлена
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.