Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследование мутаций в гене ZEB2.

Тип наследования.

Аутосомно - доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген ZEB2 (ZINC FINGER E BOX-BINDING HOMEOBOX 2) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q22.3. Содержит 10 экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию болезни Гиршпрунга.

Патогенез и клиническая картина.

Для заболевания типично: умственная отсталость, микроцефалия, эпилепсия, низкий рост, врожденные сердечные нарушения, отсроченное моторное развитие. Лицевые аномалии включают в себя: гипертелоризм, сходящееся косоглазие, широкая носовая перегородка, закругленный кончик носа, постоянно открытый рот, выступающий заостренный подбородок, ротированная кзади ушная раковина.

При МРТ головного мозга часто обнаруживается гипоплазия или агенезия мозолистого тела. В 41-71% случаев у пациентов с синдромом Моуат-Вильсона обнаруживаются признаки болезни Гиршпрунга: отсутствие отхождения мекония в течение первых 24-48 часов жизни, метеоризм, увеличение окружности живота, боли в животе, стойкие запоры, рвота. Как правило, участок аганглиоза у данных больных небольшой.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. В мире было описано около 100 наблюдений синдрома.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Adam, M. P., Schelley, S., Gallagher, R., Brady, A. N., Barr, K., Blumberg, B., Shieh, J. T. C., Graham, J., Slavotinek, A., Martin, M., Keppler-Noreuil, K., Storm, A. L., Hudgins, L. Clinical features and management issues in Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 140A: 2730-2741, 2006.
Evans, E., Einfeld, S., Mowat, D., Taffe, J., Tonge, B., Wilson, M. The behavioral phenotype of Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 158A: 358-366, 2012.
OMIM.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

анкета генетического исследования *;
направительный бланк
информированное согласие.

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

Литература

Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Adam, M. P., Schelley, S., Gallagher, R., Brady, A. N., Barr, K., Blumberg, B., Shieh, J. T. C., Graham, J., Slavotinek, A., Martin, M., Keppler-Noreuil, K., Storm, A. L., Hudgins, L. Clinical features and management issues in Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 140A: 2730-2741, 2006.
Evans, E., Einfeld, S., Mowat, D., Taffe, J., Tonge, B., Wilson, M. The behavioral phenotype of Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 158A: 358-366, 2012.
OMIM.

Показания

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Литература

Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Adam, M. P., Schelley, S., Gallagher, R., Brady, A. N., Barr, K., Blumberg, B., Shieh, J. T. C., Graham, J., Slavotinek, A., Martin, M., Keppler-Noreuil, K., Storm, A. L., Hudgins, L. Clinical features and management issues in Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 140A: 2730-2741, 2006.
Evans, E., Einfeld, S., Mowat, D., Taffe, J., Tonge, B., Wilson, M. The behavioral phenotype of Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 158A: 358-366, 2012.
OMIM.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

другие формы умственной отсталости.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

Литература

Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Adam, M. P., Schelley, S., Gallagher, R., Brady, A. N., Barr, K., Blumberg, B., Shieh, J. T. C., Graham, J., Slavotinek, A., Martin, M., Keppler-Noreuil, K., Storm, A. L., Hudgins, L. Clinical features and management issues in Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 140A: 2730-2741, 2006.
Evans, E., Einfeld, S., Mowat, D., Taffe, J., Tonge, B., Wilson, M. The behavioral phenotype of Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 158A: 358-366, 2012.
OMIM.