Выбрать город: Витебск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Витебск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, пожалуйста, вернитесь домой и вызовите участкового врача. Спасибо за понимание!
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Голопрозэнцефалия. Поиск мутаций в гене SНH, м. (Holoprosencephaly 3, Gene SНH, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене SНH.

    Тип наследования.
    Чаще всего этот порок встречается спорадически и бывает обусловлен средовыми факторами (в частности наличие сахарного диабета у матери повышает риск рождения ребенка с голопрозэнцефалией (ГПЭ) в 200 раз). Может быть, также как проявление хромосомных болезней (синдромы Эдвардса и Патау, делеция 2p21, 7q36, 13q, 18p, 21q22.3). Может быть проявлением генной мутации. В настоящий момент картировано около 10 локусов, ответственных за развитие ГПЭ (ГПЭ 1-10). Чаще всего обнаруживаются мутации в гене SHH, ответственном за развитие аутосомно-доминантной формы заболевания.
      
    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    SHH (SONIC HEDGEHOG) - расположен на хромосоме 7 в регионе 7q36.3 
    Мутации в этом гене приводят также к развитию таких заболеваний как микрофтальм с колобомой тип 5, шизэнцефалия, единственный срединный верхнечелюстной центральный резец.

    Определение заболевания.
    Голопрозэнцефалия – порок развития головного мозга, при котором отсутствует разделение конечного мозга на полушария, в результате чего он представлен полусферой с единственным желудочком, свободно сообщающемся с субарахноидальным пространством.

    Патогенез и клиническая картина.
    По степени тяжести выделяют три формы голопрозэнцефалии: 
    - алобарную, внешне проявляется циклопией (наличие единственного или удвоенного глаза в одной орбите, располагающегося по средней линии в области лба); 
    - семилобарную, внешне проявляется цебоцефалией (недоразвитие наружного носа, вплоть до его отсутствия, сочетающееся с уменьшенным расстоянием между глазами); 
    - лобарную, внешне проявляется этмоцефалией (два отдельных глаза, гипотелоризм и надглазничный нарост в виде хоботка) и др. 
    Большинство тяжелых форм обнаруживаются при УЗИ плода во время беременности.

    Частота встречаемости: 1:8 000 живорожденных детей.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Nanni, L., Ming, J. E., Bocian, M., Steinhaus, K., Bianchi, D. W., de Die-Smulders, C., Giannotti, A., Imaizumi, K., Jones, K. L., Del Campo, M., Martin, R. A., Meinecke, P., Pierpont, M. E. M., Robin, N. H., Young, I. D., Roessler, E., Muenke, M. The mutational spectrum of the Sonic hedgehog gene in holoprosencephaly: SHH mutations cause a significant proportion of autosomal dominant holoprosencephaly. Hum. Molec. Genet. 8: 2479-2488, 1999. 
    3. OMIM
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Nanni, L., Ming, J. E., Bocian, M., Steinhaus, K., Bianchi, D. W., de Die-Smulders, C., Giannotti, A., Imaizumi, K., Jones, K. L., Del Campo, M., Martin, R. A., Meinecke, P., Pierpont, M. E. M., Robin, N. H., Young, I. D., Roessler, E., Muenke, M. The mutational spectrum of the Sonic hedgehog gene in holoprosencephaly: SHH mutations cause a significant proportion of autosomal dominant holoprosencephaly. Hum. Molec. Genet. 8: 2479-2488, 1999. 
    3. OMIM
    Показания
    Типичная клиническая картина в сочетании с данными УЗИ или МРТ.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер. При подозрении на моногенное наследование необходимо обследовать родителей больных детей для выяснения, нет ли у них минимальных проявлений болезни (единственный резец, отсутствие уздечки верхней губы, отсутствие носовой перегородки).

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Nanni, L., Ming, J. E., Bocian, M., Steinhaus, K., Bianchi, D. W., de Die-Smulders, C., Giannotti, A., Imaizumi, K., Jones, K. L., Del Campo, M., Martin, R. A., Meinecke, P., Pierpont, M. E. M., Robin, N. H., Young, I. D., Roessler, E., Muenke, M. The mutational spectrum of the Sonic hedgehog gene in holoprosencephaly: SHH mutations cause a significant proportion of autosomal dominant holoprosencephaly. Hum. Molec. Genet. 8: 2479-2488, 1999. 
    3. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    • анэнцефалия, 
    • тяжелая врожденная гидроцефалия, 
    • синдром Вокер-Варбурга, 
    • большие межполушарные кисты.
     
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Nanni, L., Ming, J. E., Bocian, M., Steinhaus, K., Bianchi, D. W., de Die-Smulders, C., Giannotti, A., Imaizumi, K., Jones, K. L., Del Campo, M., Martin, R. A., Meinecke, P., Pierpont, M. E. M., Robin, N. H., Young, I. D., Roessler, E., Muenke, M. The mutational spectrum of the Sonic hedgehog gene in holoprosencephaly: SHH mutations cause a significant proportion of autosomal dominant holoprosencephaly. Hum. Molec. Genet. 8: 2479-2488, 1999. 
    3. OMIM
    Артикул: 7627SSH
    Цена:349 руб. 63 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Голопрозэнцефалия. Поиск мутаций в гене SНH, м. (Holoprosencephaly 3, Gene SНH, Mut.)" вы можете в Витебске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх