Выбрать город: Витебск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Витебск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, пожалуйста, вернитесь домой и вызовите участкового врача. Спасибо за понимание!
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Миофибриллярная миопатия. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene CRYAB, Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене CRYAB.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген CRYAB ген альфа-В-кристаллина (CRYSTALLIN, ALPHA-B) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q22.3-q23.1. Состоит из 3 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию дилятационной кардиомиопатии тип III, множественной катаракте, тип 16; фатальной инфантильной гипертрофической миофибриллярной миопатии, связанной с альфа-В кристаллином.

    Определение заболевания
    Миофибриллярные миопатии (MFM, МФМ) – группа наследственных генетически гетерогенных нервно-мышечных заболеваний с одинаковой морфологической картиной в биоптатах мышц. Относятся к группе врожденных структурных миопатий. К настоящему времени описано шесть генов, мутации в которых могут приводить к MFM: DES, CRYAB, TTID, ZASP, FLNC, BAG3 . Все они кодируют белки, тесно связанные с Z-дисками саркомер мышечных волокон. Морфологические изменения скелетной мускулатуры при MFM включают дезинтеграцию Z-дисков и миофибрилл и аномальное накопление белков, формирующих Z-диски. При иммуногистохимическом исследовании в скелетных мышцах больных выявляются цитоплазматические включения (сфероидные тельца), образованные данными белками, как правило, это десмин, αB-кристаллин и миотиллин; из мембраносвязанных белков обнаруживаются дистрофин и саркогликаны; нередко в состав аномальных агрегатов входят белки теплового шока и убиквитин. 
    Данная группа миопатий характеризуется широкой фенотипической вариабельностью как внутри, так и между семьями. Возраст начала заболевания может колебаться от младенческого до восьмого десятилетия жизни.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген CRYAB вырабатывает α-B-кристаллин - белок, который является членом малого семейства белков теплового шока (heat shock protein, HSP), препятствующих агрегации белков при воздействии на клетки тепла и/или восстановлении биологической активности клеточных субстратов. 
    Мутации в указанном гене могут приводить к различным видам мышечной патологии: рестриктивной, гипертрофической и дилятационной кардиомиопатии, сердечной недостаточности и дистрофическим изменениям скелетных мышц. В совокупности эти нарушения представляют собой редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание, называемое α-кристаллинопатии (миофибриллярные альфа-B-кристаллин зависимые миопатии; MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, ALPHA-B CRYSTALLIN-RELATED; MFM2), также известные как десмин-зависимые миопатии. Болезнь характеризуется поздним началом и медленно прогрессирующим течением (но есть случаи раннего начала), развивается вследствие неправильного сворачивания белков, в результате чего в кардиомиоцитах и скелетных мышцах откладываются нерастворимые белковые агрегаты, образованные CryAB – белками, ассоциированными с другими саркомерными белками. Клиническая картина весьма изменчива. 
    У одних пациентов в патологический процесс преимущественно оказываются вовлеченными мышцы поясов конечностей, в то время как у других наблюдаются поражения дистальных групп мышц. В ряде случаев единственным проявлением заболевания является ярко выраженная кардиомиопатия без очевидной мышечной слабости, а также у многих пациентов признаки поражения мышц могут сочетаться с дыхательной недостаточностью и катарактой. 
    Заболевание прогрессирует медленно, возможна внезапная сердечная смерть. С течением болезни в патологический процесс может вовлекаться дыхательная система. Мышечная слабость: проксимальная (у большинства), дистальная.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин Наследственные болезни нервной системы - Руководство для врачей, М.,1998 г. 
    2. Selcen, D., Engel, A. G. Myofibrillar myopathy caused by novel dominant negative alpha-B-crystallin mutations. Ann. Neurol. 54: 804-810, 2003. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин Наследственные болезни нервной системы - Руководство для врачей, М.,1998 г. 
    2. Selcen, D., Engel, A. G. Myofibrillar myopathy caused by novel dominant negative alpha-B-crystallin mutations. Ann. Neurol. 54: 804-810, 2003. 
    3. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина. Основным методом диагностики врожденных структурных миопатий является выявление характерных морфологических маркеров отдельных форм данных заболеваний при проведении гистологического и гистохимического исследования биопсий скелетных мышц.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин Наследственные болезни нервной системы - Руководство для врачей, М.,1998 г. 
    2. Selcen, D., Engel, A. G. Myofibrillar myopathy caused by novel dominant negative alpha-B-crystallin mutations. Ann. Neurol. 54: 804-810, 2003. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы врожденных структурных миопатий: различные формы немалиновых миопатий, болезнь центрального стержня, центронуклеарная (миотубулярная) миопатия.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин Наследственные болезни нервной системы - Руководство для врачей, М.,1998 г. 
    2. Selcen, D., Engel, A. G. Myofibrillar myopathy caused by novel dominant negative alpha-B-crystallin mutations. Ann. Neurol. 54: 804-810, 2003. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7149
    Цена:361 руб. 02 коп.
    Сдать анализ "Миофибриллярная миопатия. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene CRYAB, Mut.)" вы можете в Витебске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх