Выбрать город: Витебск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Витебск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, пожалуйста, вернитесь домой и вызовите участкового врача. Спасибо за понимание!
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене MPL.

    Тип наследования.
    Аутосомно - рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген MPL (MYELOPROLIFERATIVE LEUKEMIA VIRUS ONCOGENE) расположен на хромосоме 1 в регионе 1p34.2 . Содержит 12 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию тромбоцитемии 2-го типа, соматическая мутация – к миелофиброзу с миелоидной метаплазией.

    Определение заболевания. 
    Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (CAMT) является редким расстройством возникающим, как правило, в младенческом или раннем детском возрасте и характеризующемся изолированными тромбоцитопенией и мегакариоцитопенией без каких-либо физических аномалий.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген MPL кодирует рецептор тромбопоэтина (ТПО). Тромбопоэтин стимулирует созревание мегакариоцитов и образование тромбоцитов. 
    По тяжести течения выделяют две формы заболевания. 
    CAMT тип I - характеризуется ранним началом тяжелой панцитопении, снижением активности костного мозга, и очень низкий уровнем тромбоцитов. 
    CAMT типа II - несколько мягче, характеризуется переходным увеличением количества тромбоцитов, почти до нормальных значений, в течение первого года жизни и появлением клинических признаков поражения костного мозга в возрасте 3 лет или позже.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. King, S., Germeshausen, M., Strauss, G., Welte, K., Ballmaier, M. Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia: a retrospective clinical analysis of 20 patients. Brit. J. Haemat. 131: 636-644, 2005. 
    2. OMIM
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. King, S., Germeshausen, M., Strauss, G., Welte, K., Ballmaier, M. Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia: a retrospective clinical analysis of 20 patients. Brit. J. Haemat. 131: 636-644, 2005. 
    2. OMIM
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. King, S., Germeshausen, M., Strauss, G., Welte, K., Ballmaier, M. Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia: a retrospective clinical analysis of 20 patients. Brit. J. Haemat. 131: 636-644, 2005. 
    2. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    тромбоцитопении другой этиологии.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. King, S., Germeshausen, M., Strauss, G., Welte, K., Ballmaier, M. Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia: a retrospective clinical analysis of 20 patients. Brit. J. Haemat. 131: 636-644, 2005. 
    2. OMIM
    Артикул: 7238
    Цена:683 руб. 37 коп.
    Сдать анализ "Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)" вы можете в Витебске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх