Выбрать город: Витебск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Витебск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, пожалуйста, вернитесь домой и вызовите участкового врача. Спасибо за понимание!
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций гена MECP2.

    Тип наследования.
    X-сцепленный доминантный. Случаи синдрома Ретта, как правило, носят спорадический характер, представляя собой мутации de novo, однако описаны и семейные случаи (при гонадном мозаицизме у одного из родителей). Данное заболевание является второй по частоте после синдрома Дауна причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек. Для плодов гемизиготных по Х-хромосоме мутации в гене МЕСР2 являются летальными. Поэтому у мужчин синдром Ретта практически не встречается, за исключением случаев синдрома Кляйнфельтера и соматического мозаицизма.

    Патогенез и клиническая картина .
    Белок MeCP2 принадлежит к семейству метил-связывающих протеинов. Он связывается со специфическими генами-мишенями быстро развивающегося мозга и регулирует их эксперссию, влияя, таким образом, на развитие нервной ткани. 
    При классической форме синдрома Ретта раннее психомоторное развитие ребенка протекает нормально, но в возрасте 6-18 месяцев развитие приостанавливается и в дальнейшем происходит регресс приобретенных двигательных навыков, речи, социальных контактов, появляются стереотипные движения рук (потирание, моющие движения и т.п.), судороги, происходит задержка умственного развития. У больных наблюдается нарушение походки, мышечная гипотония, микроцефалия, сколиоз. После регресса происходит некоторое улучшение или стабилизация состояния. 
    Помимо классического синдрома Ретта, существуют атипичные формы: вариант Запела (variant Zapella) с сохраненной речью, форма с поздним началом регресса, Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость у мальчиков (тип Луба), тяжелая врожденная энцефалопатия у мальчиков и др. Мутации в гене МЕСР2 обнаруживают при некоторых синдромах, характеризующихся задержкой умственного развития, таких как Ангельман-подобный синдром, синдром, схожий с синдромом ломкой Х-хромосомы, фенотипы схожие с аутизмом. За развитие некоторых атипичных форм, таких как, ранняя эпилептическая энцефалопатия 2, врожденная форма синдрома Ретта, отвечают другие гены.

    Частота встречаемости: 1:10000 — 1:15000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
    3. OMIM.
    Артикул: 7218
    Цена:382 руб. 81 коп.
    Сдать анализ "Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)" вы можете в Витебске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх