Выбрать город: Витебск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Витебск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, пожалуйста, вернитесь домой и вызовите участкового врача. Спасибо за понимание!
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в гене CAPN3, ч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAPN3, Freq. Mut.)

    Описание
    Метод определения MLPA
    Исследование частых мутаций в гене CAPN3.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    CAPN3 (calpain 3) - кальцием-активируемая нейтральная протеаза 3; ген находится на хромосоме 15 в области 15 q15.1-q21.1 и содержит 24 экзона. Основной тип мутационного повреждения - точковые мутации, половина из которых приводит к преждевременной терминации трансляции.

    Определение заболевания.
    Относится к группе прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

    Патогенез и клиническая картина.
    Болезнь манифестирует в широком возрастном диапазоне от 2 до 40 лет (средний возраст 14 лет). Характерным и ранним признаком заболевания является гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника. У большинства больных отмечено возникновение контрактур, наиболее выраженных в голеностопных суставах, а также деформация грудной клетки, приводящая к возникновению дыхательных расстройств. Течение заболевания умеренно прогрессирующее, приводящее к инвалидизации во взрослом возрасте. Описан выраженный внутрисемейный и межсемейный клинический полиморфизм заболевания. Наиболее часто первые признаки мышечной слабости и гипотрофии возникают в мышцах тазового пояса с поражения m. gluteus maximum и m. hip adductor. У небольшого числа больных первыми поражаются мышцы плечевого пояса, прежде всего трапецевидная мышца и длинная мышца спины, и процесс носит ассиметричный характер. Мышцы лица, как правило, остаются интактными или поражаются в поздних стадиях заболевания. Псевдогипертрофии различных мышечных групп и кардиомиопатии для этой формы прогрессирующих мышечных дистрофий не характерны. На электромиограмме выявляется первично-мышечный характер поражения. 
    Выявляется повышение уровня активности креатинфосфокиназы в плазме крови в 5-10 раз. При морфологическом исследовании мышц отмечается гипоплазия волокон 2 типа, некроз в сочетании с признаками регенерации, в небольшом проценте клеток выявляются центрально расположенные ядра.

    Частота встречаемости: самая частая форма среди поясно-конечностных прогрессирующих мышечных дистрофий 2 типа, составляющая в различных популяциях от 30 до 59% от всех поясно-конечностных мышечных дистрофий с аутосомно- рецессивным типом наследования.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Поляков А.В., Клинико-генетическая характеристика кальпаинопатий у российских больных // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ под ред. А.Б. Масленникова, Вып. 14., Новосибирск: АртЛайн, 2010, с.83-91. 
    2. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е. , Федотов В.П. , Поляков А.В. , Особенности клинических проявлений поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии типа 2А у российских больных // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010., N4, с.79-83. 
    3. Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Щагина О.А., Поляков А.В., Молекулярно-генетическое исследование российских больных с наиболее частыми поясно-конечностными мышечными дистрофиями. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с. 155. 
    4. Рыжкова О.П., Причина распространенности мутации c.550delA в РФ // Медицинская генетика, 2009, №12. с.36-37. 
    5. Milovidova T.B., Dadali E.L., Schagina O.A., Polyakov A.V. , LМNA-associated congenital muscular dystrophy in Russian families // European Journal of Human Genetics, vol. 19, supp. 2, p. 454, J12.23. May 2011. 
    6. Ryzhkova O, Dadali E, Schagina O, Polyakov A, Sharkova I, Rudenskaya G. Clinical and genetic analysis of LGMD2I in Russia. Eur J Hum Genet 2011, suppl 2. 
    7. Ryzhkova O. P., Dadali E. L., Scagina O. A., Rudenskaya G. E., Polyakov A. V., The age of mutation c.550delA in CAPN3 gene // European journal of human genetics. 2010 P03.133 p.132. 
    8. A. Chuhrova, H. Okuneva, N. Demina, G. Rudenskaya, A. Polyakov Molecular-genetic analysis of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy in Russian families. // European Journal of Human Genetics, 2003, v.11, suppl.1, p.204 (P662).  
    9. Fardeau, M.; Hillaire, D.; Mignard, C.; Feingold, N.; Feingold, J.; Mignard, D.; de Ubeda, B.; Collin, H.; Tome, F. M.; Richard, I.; Beckmann, J.: Juvenile limb- girdle muscular dystrophy: clinical, histopathological and genetic data from a small community living in the Reunion Island. Brain 119: 295-308, 1996.  
    10. Richard, I.; Broux, O.; Allamand, V.; Fougerousse, F.; Chiannilkulchai, N.; Bourg, N.; Brenguier, L.; Devaud, C.; Pasturaud, P.; Roudaut, C.; Hillaire, D.; Passos-Bueno, M.-R.; Zatz, M.; Tischfield, J. A.; Fardeau, M.; Jackson, C. E.; Cohen, D.; Beckmann, J. S.: Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Cell 81: 27-40, 1995.Allamand, V.; Broux, O.; Richard, I.; Fougerousse, F.; Chiannilkulchai, N.; Bourg, N.; Brenguier, L.; Devaud, C.; Pasturaud, P.; Pereira de Souza, A.; Rou- daut, C.; Tischfield, J. A.; Conneally, P. M.; Fardeau, M.; Cohen, D.; Jackson, C. E.; Beckmann, J. S.: Preferential localization of the limb-girdle muscular dystrophy type 2A gene in the proximal part of a 1-cM 15q15.1-q15.3 interval. Am. J. Hum. Genet. 56: 1417-1430, 1995.  
    11. Beckmann, J. S.; Richard, I.; Hillaire, D.; Broux, O.; Antignac, C.; Bois, E.; Cann, H.; Cottingham, R. W., Jr.; Feingold, N.; Feingold, J.; Kalil, J.; Lathrop, G. M.; Marcadet, A.; Masset, M.; Mignard, C.; Passos-Bueno, M.-R.; Pellerain, N.; Zatz, M.; Dausset, J.; Fardeau, M.; Cohen, D.: A gene for limb-girdle muscular dystrophy maps to chromosome 15 by linkage. C. R. Acad. Sci. 312: 141-148, 1991.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Поляков А.В., Клинико-генетическая характеристика кальпаинопатий у российских больных // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ под ред. А.Б. Масленникова, Вып. 14., Новосибирск: АртЛайн, 2010, с.83-91. 
    2. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е. , Федотов В.П. , Поляков А.В. , Особенности клинических проявлений поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии типа 2А у российских больных // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010., N4, с.79-83. 
    3. Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Щагина О.А., Поляков А.В., Молекулярно-генетическое исследование российских больных с наиболее частыми поясно-конечностными мышечными дистрофиями. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с. 155. 
    4. Рыжкова О.П., Причина распространенности мутации c.550delA в РФ // Медицинская генетика, 2009, №12. с.36-37. 
    5. Milovidova T.B., Dadali E.L., Schagina O.A., Polyakov A.V. , LМNA-associated congenital muscular dystrophy in Russian families // European Journal of Human Genetics, vol. 19, supp. 2, p. 454, J12.23. May 2011. 
    6. Ryzhkova O, Dadali E, Schagina O, Polyakov A, Sharkova I, Rudenskaya G. Clinical and genetic analysis of LGMD2I in Russia. Eur J Hum Genet 2011, suppl 2. 
    7. Ryzhkova O. P., Dadali E. L., Scagina O. A., Rudenskaya G. E., Polyakov A. V., The age of mutation c.550delA in CAPN3 gene // European journal of human genetics. 2010 P03.133 p.132. 
    8. A. Chuhrova, H. Okuneva, N. Demina, G. Rudenskaya, A. Polyakov Molecular-genetic analysis of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy in Russian families. // European Journal of Human Genetics, 2003, v.11, suppl.1, p.204 (P662).  
    9. Fardeau, M.; Hillaire, D.; Mignard, C.; Feingold, N.; Feingold, J.; Mignard, D.; de Ubeda, B.; Collin, H.; Tome, F. M.; Richard, I.; Beckmann, J.: Juvenile limb- girdle muscular dystrophy: clinical, histopathological and genetic data from a small community living in the Reunion Island. Brain 119: 295-308, 1996.  
    10. Richard, I.; Broux, O.; Allamand, V.; Fougerousse, F.; Chiannilkulchai, N.; Bourg, N.; Brenguier, L.; Devaud, C.; Pasturaud, P.; Roudaut, C.; Hillaire, D.; Passos-Bueno, M.-R.; Zatz, M.; Tischfield, J. A.; Fardeau, M.; Jackson, C. E.; Cohen, D.; Beckmann, J. S.: Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Cell 81: 27-40, 1995.Allamand, V.; Broux, O.; Richard, I.; Fougerousse, F.; Chiannilkulchai, N.; Bourg, N.; Brenguier, L.; Devaud, C.; Pasturaud, P.; Pereira de Souza, A.; Rou- daut, C.; Tischfield, J. A.; Conneally, P. M.; Fardeau, M.; Cohen, D.; Jackson, C. E.; Beckmann, J. S.: Preferential localization of the limb-girdle muscular dystrophy type 2A gene in the proximal part of a 1-cM 15q15.1-q15.3 interval. Am. J. Hum. Genet. 56: 1417-1430, 1995.  
    11. Beckmann, J. S.; Richard, I.; Hillaire, D.; Broux, O.; Antignac, C.; Bois, E.; Cann, H.; Cottingham, R. W., Jr.; Feingold, N.; Feingold, J.; Kalil, J.; Lathrop, G. M.; Marcadet, A.; Masset, M.; Mignard, C.; Passos-Bueno, M.-R.; Pellerain, N.; Zatz, M.; Dausset, J.; Fardeau, M.; Cohen, D.: A gene for limb-girdle muscular dystrophy maps to chromosome 15 by linkage. C. R. Acad. Sci. 312: 141-148, 1991.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка - мать, братьев и сестер (в некоторых случаях сестер матери, двоюродных братьев и сестер со стороны матери и других родственников по рекомендации врача-генетика).

     

    Литература

    1. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Поляков А.В., Клинико-генетическая характеристика кальпаинопатий у российских больных // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ под ред. А.Б. Масленникова, Вып. 14., Новосибирск: АртЛайн, 2010, с.83-91. 
    2. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е. , Федотов В.П. , Поляков А.В. , Особенности клинических проявлений поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии типа 2А у российских больных // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010., N4, с.79-83. 
    3. Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Щагина О.А., Поляков А.В., Молекулярно-генетическое исследование российских больных с наиболее частыми поясно-конечностными мышечными дистрофиями. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с. 155. 
    4. Рыжкова О.П., Причина распространенности мутации c.550delA в РФ // Медицинская генетика, 2009, №12. с.36-37. 
    5. Milovidova T.B., Dadali E.L., Schagina O.A., Polyakov A.V. , LМNA-associated congenital muscular dystrophy in Russian families // European Journal of Human Genetics, vol. 19, supp. 2, p. 454, J12.23. May 2011. 
    6. Ryzhkova O, Dadali E, Schagina O, Polyakov A, Sharkova I, Rudenskaya G. Clinical and genetic analysis of LGMD2I in Russia. Eur J Hum Genet 2011, suppl 2. 
    7. Ryzhkova O. P., Dadali E. L., Scagina O. A., Rudenskaya G. E., Polyakov A. V., The age of mutation c.550delA in CAPN3 gene // European journal of human genetics. 2010 P03.133 p.132. 
    8. A. Chuhrova, H. Okuneva, N. Demina, G. Rudenskaya, A. Polyakov Molecular-genetic analysis of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy in Russian families. // European Journal of Human Genetics, 2003, v.11, suppl.1, p.204 (P662).  
    9. Fardeau, M.; Hillaire, D.; Mignard, C.; Feingold, N.; Feingold, J.; Mignard, D.; de Ubeda, B.; Collin, H.; Tome, F. M.; Richard, I.; Beckmann, J.: Juvenile limb- girdle muscular dystrophy: clinical, histopathological and genetic data from a small community living in the Reunion Island. Brain 119: 295-308, 1996.  
    10. Richard, I.; Broux, O.; Allamand, V.; Fougerousse, F.; Chiannilkulchai, N.; Bourg, N.; Brenguier, L.; Devaud, C.; Pasturaud, P.; Roudaut, C.; Hillaire, D.; Passos-Bueno, M.-R.; Zatz, M.; Tischfield, J. A.; Fardeau, M.; Jackson, C. E.; Cohen, D.; Beckmann, J. S.: Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Cell 81: 27-40, 1995.Allamand, V.; Broux, O.; Richard, I.; Fougerousse, F.; Chiannilkulchai, N.; Bourg, N.; Brenguier, L.; Devaud, C.; Pasturaud, P.; Pereira de Souza, A.; Rou- daut, C.; Tischfield, J. A.; Conneally, P. M.; Fardeau, M.; Cohen, D.; Jackson, C. E.; Beckmann, J. S.: Preferential localization of the limb-girdle muscular dystrophy type 2A gene in the proximal part of a 1-cM 15q15.1-q15.3 interval. Am. J. Hum. Genet. 56: 1417-1430, 1995.  
    11. Beckmann, J. S.; Richard, I.; Hillaire, D.; Broux, O.; Antignac, C.; Bois, E.; Cann, H.; Cottingham, R. W., Jr.; Feingold, N.; Feingold, J.; Kalil, J.; Lathrop, G. M.; Marcadet, A.; Masset, M.; Mignard, C.; Passos-Bueno, M.-R.; Pellerain, N.; Zatz, M.; Dausset, J.; Fardeau, M.; Cohen, D.: A gene for limb-girdle muscular dystrophy maps to chromosome 15 by linkage. C. R. Acad. Sci. 312: 141-148, 1991.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    с другими типами поясноконечностных мышечных дистрофий.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Поляков А.В., Клинико-генетическая характеристика кальпаинопатий у российских больных // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ под ред. А.Б. Масленникова, Вып. 14., Новосибирск: АртЛайн, 2010, с.83-91. 
    2. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е. , Федотов В.П. , Поляков А.В. , Особенности клинических проявлений поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофии типа 2А у российских больных // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010., N4, с.79-83. 
    3. Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Щагина О.А., Поляков А.В., Молекулярно-генетическое исследование российских больных с наиболее частыми поясно-конечностными мышечными дистрофиями. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с. 155. 
    4. Рыжкова О.П., Причина распространенности мутации c.550delA в РФ // Медицинская генетика, 2009, №12. с.36-37. 
    5. Milovidova T.B., Dadali E.L., Schagina O.A., Polyakov A.V. , LМNA-associated congenital muscular dystrophy in Russian families // European Journal of Human Genetics, vol. 19, supp. 2, p. 454, J12.23. May 2011. 
    6. Ryzhkova O, Dadali E, Schagina O, Polyakov A, Sharkova I, Rudenskaya G. Clinical and genetic analysis of LGMD2I in Russia. Eur J Hum Genet 2011, suppl 2. 
    7. Ryzhkova O. P., Dadali E. L., Scagina O. A., Rudenskaya G. E., Polyakov A. V., The age of mutation c.550delA in CAPN3 gene // European journal of human genetics. 2010 P03.133 p.132. 
    8. A. Chuhrova, H. Okuneva, N. Demina, G. Rudenskaya, A. Polyakov Molecular-genetic analysis of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy in Russian families. // European Journal of Human Genetics, 2003, v.11, suppl.1, p.204 (P662).  
    9. Fardeau, M.; Hillaire, D.; Mignard, C.; Feingold, N.; Feingold, J.; Mignard, D.; de Ubeda, B.; Collin, H.; Tome, F. M.; Richard, I.; Beckmann, J.: Juvenile limb- girdle muscular dystrophy: clinical, histopathological and genetic data from a small community living in the Reunion Island. Brain 119: 295-308, 1996.  
    10. Richard, I.; Broux, O.; Allamand, V.; Fougerousse, F.; Chiannilkulchai, N.; Bourg, N.; Brenguier, L.; Devaud, C.; Pasturaud, P.; Roudaut, C.; Hillaire, D.; Passos-Bueno, M.-R.; Zatz, M.; Tischfield, J. A.; Fardeau, M.; Jackson, C. E.; Cohen, D.; Beckmann, J. S.: Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Cell 81: 27-40, 1995.Allamand, V.; Broux, O.; Richard, I.; Fougerousse, F.; Chiannilkulchai, N.; Bourg, N.; Brenguier, L.; Devaud, C.; Pasturaud, P.; Pereira de Souza, A.; Rou- daut, C.; Tischfield, J. A.; Conneally, P. M.; Fardeau, M.; Cohen, D.; Jackson, C. E.; Beckmann, J. S.: Preferential localization of the limb-girdle muscular dystrophy type 2A gene in the proximal part of a 1-cM 15q15.1-q15.3 interval. Am. J. Hum. Genet. 56: 1417-1430, 1995.  
    11. Beckmann, J. S.; Richard, I.; Hillaire, D.; Broux, O.; Antignac, C.; Bois, E.; Cann, H.; Cottingham, R. W., Jr.; Feingold, N.; Feingold, J.; Kalil, J.; Lathrop, G. M.; Marcadet, A.; Masset, M.; Mignard, C.; Passos-Bueno, M.-R.; Pellerain, N.; Zatz, M.; Dausset, J.; Fardeau, M.; Cohen, D.: A gene for limb-girdle muscular dystrophy maps to chromosome 15 by linkage. C. R. Acad. Sci. 312: 141-148, 1991.
    Артикул: 7154
    Цена:296 руб. 53 коп.
    Сдать анализ "Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в гене CAPN3, ч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAPN3, Freq. Mut.)" вы можете в Витебске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх