Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)

Исследование мутаций в гене NGF.
Тип наследования:
Аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный (у гомозиготных носителей признаки заболевания появляются в раннем детстве, у гетерозигот - клинический фенотип проявляется в зрелом возрасте).
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NGF (NERVE GROWTH FACTOR, BETA SUBUNIT) расположен на хромосоме 1 в регионе 1p13.2.
Данное заболевание может быть также обусловлено мутациями в генах SPTLC1, HSN2, IKBKAP, NGF/TRKA.
Определение заболевания.
Группа редких наследственных заболеваний, основным симптомом которых является потеря глубокой болевой чувствительности. По неврологическим критериям выделяют 5 форм наследственной сенсорной нейропатии, обусловленных мутациями в разных генах.
Симптомы заболевания возникают с рождения и характеризуются нечувствительностью к боли. Это часто приводит к возникновению травм кожи и мышц, частым недиагностированным переломам костей. В раннем возрасте больные могут наносить себе самоповреждения. Характерным признаком заболевания являются отсутствие корнеального рефлекса и деформация стоп. В ряде случаев отмечается умеренная олигофрения.
Патогенез и клиническая картина.
За эту форму наследственной сенсорной нейропатии ответственны мутации гена NGF, который кодирует фактор роста нервов. Эта форма характеризуется потерей глубокой болевой и нарушением температурной чувствительности. Снижение глубокой болевой чувствительности приводит к разрушению суставов (сустав Шарко) в детстве. Пациенты имеют нормальное умственное развитие, нормальные рефлексы, у них не наблюдается мышечной атрофии и атаксии. У них не нарушены тактильная, вибрационная и барочувствительности. Анатомически клинический фенотип связан с сильным уменьшением немиелинизированных и меньшей потерей тонких миелиновых волокон.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

пециальной подготовки к исследованию не требуется.

Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
синдром Леша-Нихана, дизавтономия семейная, нарушение болевой чувствительности при неврологической патологии.
Результат исследования:

1. Мутация не выявлена
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.