Выбрать город: Жодино

    Вы находитесь в городе Ваш город: Жодино

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, пожалуйста, вернитесь домой и вызовите участкового врача. Спасибо за понимание!
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31.

    ×

    Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене LMNA.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный. 
    Чаще всего встречается спорадически. 
    Случаи повторного рождения больных детей у здоровых родителей можно объяснить гонадным мозаицизмом. 
    В некоторых семьях предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген LMNA А/С (LAMIN A/C) кодирует белок ламин. Находится на хромосоме 1 в регионе 1q22. Состоит из 12 экзонов. 
    Мутации в гене ламина приводят также к развитию таких заболеваний, как дилятационная кардиомиопатия с нарушением ритма и проводимости (ДКМП), тип 1А, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 2, аутосомно-доминантная, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 3, аутосомно-рецессивная, синдром рука-сердца словенского типа, наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип 2 B1, семейная частичная липодистрофия, синдром Малуф, врожденная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия поясноконечностная тип 1В, мандибулоакральная дисплазия, летальная рестриктивная дермопатия. 
    Наличие мутаций в гене ламинов А/С в гетерозиготном состоянии обнаружено также у нескольких больных с клиническими проявлениями синдрома Вернера, однако, в большинстве случаев синдром Вернера наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен мутациями в гене RECQL2.

    Определение заболевания.
    Прогерия — редкое наследственное заболевание, проявляющееся преждевременным и ускоренным старением организма.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген LMNA кодирует преламин А, который является предшественником зрелых форм ламинов А и С. Все мутации в гене ламинов А/С, приводящие к возникновению этого синдрома, нарушают процесс сплайсинга в области 3` конца гена LMNA, что приводит к нарушению процессинга преламина А и его накоплению в клетке. Ряд авторов предлагают называть этот мутантный преламин «прогерином». В клетках больных прогерией ядерные оболочки сморщиваются, ядра приобретают неправильную форму. Такие клетки не могут нормально делиться. В результате организм не только перестает расти, но и теряет способность заменять отмирающие клетки новыми, что и приводит к ускоренному старению. 
    Возрастом начала прогерии Хатчинсона-Гилфорда считают 1-2 года, но возможен и более ранний дебют. Больные имеют характерный внешний вид: низкий рост, относительно большую голову и уменьшенную лицевую часть черепа, небольшой тонкий клювовидный нос («птичье» лицо), микрогнатию, экзофтальм, тотальную алопецию, оттопыренные уши. Частыми симптомами являются: алопеция (врожденная или начинается до полутора лет, сопровождается разрушением волосяных фолликулов); истонченная с первых месяцев жизни кожа, выбухающие вены на волосистой части головы; врожденные или возникающие в грудном возрасте склеродермоподобные уплотнения внизу живота, на бедрах, ягодицах; очаговая гиперпигментация открытых участков тела, усиливающаяся с годами. Гипоплазия ногтей. Ногти ломкие, желтоваты, утолщенные, выпуклые (симптом часовых стекол). Подкожная жировая клетчатка атрофируется с раннего детства, дольше сохраняется на щеках и лобке (вес больных обычно не превышает 20кг). С 1-2 лет развивается фиброз околосуставных тканей; контрактура локтевых и коленных суставов придает больному «позу всадника». Характерны гипоплазия, дисплазия и дегенеративные изменения скелета; позднее прорезывание молочных и постоянных зубов; скученность зубов; адентия и гиподонтия; множественный кариес. Уже с пяти лет у пораженных детей развивается распространенный атеросклероз, особенно аорты, коронарных и брыжеечных артерий; в более позднем возрасте могут появиться шумы в сердце и гипертрофия левого желудочка. 
    Ранний атеросклероз сокращает продолжительность жизни, основная причина смерти – инфаркт миокарда. Известен случай ишемического инсульта. 
    По уровню умственного развития дети с прогерией Хатчинсона-Гилфорда не уступают сверстникам, а часто и опережают их.

    Частота встречаемости: 1:4-7 000 000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Brown, W. T., Abdenur, J., Goonewardena, P., Alemzadeh, R., Smith, M., Friedman, S., Cervantes, C., Bandyopadhyay, S., Zaslav, A., Kunaporn, S., Serotkin, A., Lifshitz, F. Hutchinson-Gilford progeria syndrome: clinical, chromosomal and metabolic abnormalities. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 47 (suppl.): A50 only, 1990. 
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Brown, W. T., Abdenur, J., Goonewardena, P., Alemzadeh, R., Smith, M., Friedman, S., Cervantes, C., Bandyopadhyay, S., Zaslav, A., Kunaporn, S., Serotkin, A., Lifshitz, F. Hutchinson-Gilford progeria syndrome: clinical, chromosomal and metabolic abnormalities. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 47 (suppl.): A50 only, 1990. 
    4. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Brown, W. T., Abdenur, J., Goonewardena, P., Alemzadeh, R., Smith, M., Friedman, S., Cervantes, C., Bandyopadhyay, S., Zaslav, A., Kunaporn, S., Serotkin, A., Lifshitz, F. Hutchinson-Gilford progeria syndrome: clinical, chromosomal and metabolic abnormalities. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 47 (suppl.): A50 only, 1990. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    синдром Видемана-Раутенштрауха и синдром Вернера

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Brown, W. T., Abdenur, J., Goonewardena, P., Alemzadeh, R., Smith, M., Friedman, S., Cervantes, C., Bandyopadhyay, S., Zaslav, A., Kunaporn, S., Serotkin, A., Lifshitz, F. Hutchinson-Gilford progeria syndrome: clinical, chromosomal and metabolic abnormalities. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 47 (suppl.): A50 only, 1990. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7180
    Цена:816 руб. 38 коп.
    Сдать анализ "Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)" вы можете в Жодино и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх