Исследуемый материал
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, с фиолетовой крышкой, от 2 мл.
Метод определения
Диагностическое секвенирование.
Краткое описание исследования «Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)»
Одной из наиболее часто встречающихся врожденных ферментопатий эритроцитов является гемолитическая анемия, вызванная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, наследуемая сцепленно с Х-хромосомой по рецессивному типу.
Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г-6-ФДГ) – особенно важный фермент для эритроцитов в процессах защиты от оксидативного повреждения.
Поскольку ген расположен на Х-хромосоме, клинически значимые проявления чаще встречаются у мужчин (которые гемизиготны по вариантному гену), чем у женщин (которые чаще гетерозиготны по тому или иному полиморфизму).
У новорожденных с дефицитом Г-6-ФДГ развивается неонатальная желтуха, пик которой наступает через два-три дня после рождения.
По степени тяжести выделяют четыре типа дефицита Г-6-ФДГ, клинически проявляются первые три:
I – тяжелый дефицит с хронически протекающей анемией (активность Г-6-ФДГ <10%);
II – тяжелый дефицит с эпизодами гемолиза (активность Г-6-ФДГ < 10%);
III – умеренный дефицит с гемолитическими кризами на фоне воздействия стрессорного фактора (10%< активность Г-6-ФДГ < 60%);
IV – легкий дефицит с отсутствием симптоматики (60%< активность Г-6-ФДГ < 100%).
Диагноз дефицита Г-6-ФДГ основывается на наличии клинических признаков и симптомов, лабораторных маркеров гемолитической анемии, сниженной ферментативной активности Г-6-ФДГ и обнаружении мутаций в гене G6PD.
Литература
- Белов А. И. и др. Наследственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов //Современные проблемы науки и образования. – 2020. – №. 2. – С. 173-173.
- Luzzatto L., Ally M., Notaro R. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2020. – Т. 136. – №. 11. – С. 1225-1240.
- Luzzatto L., Arese P. Favism and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency //New England Journal of Medicine. – 2018. – Т. 378. – №. 1. – С. 60-71.
- Pfeffer D. A. et al. Quantification of glucose-6-phosphate dehydrogenase activity by spectrophotometry: A systematic review and meta-analysis //PLoS medicine. – 2020. – Т. 17. – №. 5. – С. e1003084.