Вы находитесь в городе Ваш город: Мозырь
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.
Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31.
Аланинаминотрасфераза — это фермент, который вырабатывается внутри клеток. АЛТ наиболее активен в печени, меньше — в мышцах, сердце, поджелудочной железе. Ферм...
Фермент, участвующий в обмене аминокислот. Катализирует перенос аминогруппы от аспарагиновой кислоты на альфа-кетоглутаровую кислоту с образованием щавелевоу...
Кровь состоит из жидкой части (плазмы) и клеточных, форменных элементов (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты). Состав и концентрация клеточных элементов в кро...
Один из важнейших лабораторных показателей коагулограммы, характеризующих состояние свертывающей системы. Коагуляционный тест, в котором определяют вр...
Медьсодержащий белок плазмы, играющий важную роль в метаболизме меди и железа и в механизмах прооксидантных / антиоксидантных реакций. Впервые описан в ...
В цену исследования не включена стоимость пробоподготовки. Эти расходы оплачиваются дополнительно. Точную стоимость уточняйте у администраторов на мед.офисах...
В цену исследования не включена стоимость пробоподготовки. Эти расходы оплачиваются дополнительно. Точную стоимость уточняйте у администраторов на мед.офисах...
Синонимы: Анализ крови для диагностики болезни Вильсона-Коновалова; Болезнь Вильсона; Гепатолентикулярная дегенерация; Гепатоцеребральная дистрофия; Медный токсикоз. WVD; Hepatolenticular degeneration; Wilson disease; Wilson's disease.
Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК, гепатолентикулярная дегенерация) – редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вследствие которого нарушается внутриклеточный транспорт меди. Это приводит к избыточному ее накоплению в органах-мишенях, особенно в печени, мозге, роговице глаза и почках, что приводит к нарушениям работы этих органов, неврологическим и психиатрическим расстройствам. В основе патогенеза этой болезни лежат мутации гена ATP7B, расположенного на длинном плече 13-й хромосомы, который кодирует трансмембранный белок – АТФ-азу, связанную с переносом меди, необходимую для нормального внутриклеточного метаболизма меди, ее выведения из клеток и встраивания в церулоплазмин (переносчик меди в крови). Своевременная лекарственная терапия, направленная на снижение уровня меди в организме, позволяет отнести эту болезнь к немногим метаболическим заболеваниям печени, поддающимся лечению. Необратимое повреждение тканей можно предотвратить, если диагностировать и лечить БВК до развития клинических симптомов
Болезнь Вильсона-Коновалова может проявиться в любом возрасте: от периода новорожденности, когда дифференциальный диагноз приходится проводить с обширным спектром других болезней накопления, до 60-70 лет, когда неврологическая симптоматика, подобная БВК, может быть обусловлена различными нейродегенеративными патологиями наследственной и ненаследственной этиологии.
Недостаточное выведение меди при БВК приводит к ее накоплению в органах в определенной последовательности. После рождения ребенка с дефектным геном БВК медь первоначально накапливается в печени. Поэтому у детей БВК обычно клинически проявляется в возрасте старше 4-5 лет одним из вариантов поражения печени (гепатит, цирроз печени, фульминантная печеночная недостаточность), хотя практически с рождения периодически фиксируется умеренно повышенный уровень печеночных аминотрансфераз. После того как печень насыщается медью, что в ряде случаев происходит бессимптомно, медь начинает накапливаться в центральной нервной системе (ЦНС), что ведет к нейропсихическим проявлениям, которые чаще всего развиваются во втором и третьем десятилетиях жизни. Неврологическая симптоматика включают двигательные нарушения (тремор, плохую координацию, потерю мелкомоторного контроля, хорею, хореоатетоз) или ригидную дистонию (маскоподобное лицо, ригидность, нарушение походки, псевдобульбарное поражение). При этом когнитивная функция остается сохранной. Психиатрические расстройства включают депрессию, невротическое поведение, дезорганизацию личности и иногда интеллектуальное ухудшение. У некоторых пациентов происходит перекрест печеночной манифестации БВК с неврологической или психической.
В результате отложения меди в десцеметовой мембране роговицы возникают Кольца Кайзера-Флейшера (ККФ), что отражает высокий уровень накопления меди в организме. В роговице накопление меди происходит после насыщения микроэлементом печени практически одновременно с появлением нейропсихической симптоматики. Поэтому ККФ могут отсутствовать у детей и подростков с печеночной манифестацией БВК.
У 15% больных заболевание проявляется гематологическими синдромами, прежде всего приобретенной Кумбс-отрицательной гемолитической анемией, которая развивается при массивном высвобождении меди из печени.
К другим органам и системам, которые поражаются при БВК в результате накопления меди, относятся почки, кожа, сердце, костно-суставная и эндокринная системы.
Диагностика заболевания основывается на комбинации клинических, биохимических и генетических исследований.
Скрининг на БВК необходимо проводить у пациентов в возрасте от 3 до 50 лет, имеющих следующие признаки и симптомы:
Дополнительным диагностическим инструментом служит молекулярно-генетическое исследование (см. тест № 7810ATP7BI Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B, частые мутации). Однако, следует понимать, что генетического тестирования не всегда достаточно для диагностики этого нарушения у асимптоматичных лиц. Выявление частой мутации на одной из гомологичных хромосом само по себе не позволяет с достоверностью поставить диагноз, но является аргументом для его постановки при наличии клинических и биохимических изменений. Обнаружение мутаций на обеих хромосомах рассматривают как абсолютное подтверждение диагноза.
Обследование пациентов с БВК рекомендуется проводить не реже двух раз в год, проверяя уровень меди и церулоплазмина в сыворотке крови, а также выполняя следующие исследования: АЛТ, АСТ, протромбиновый тест, общий анализ крови. Не реже одного раза в год выполнять анализ на содержание меди в суточной моче. Больным следует избегать употребления продуктов с высоким содержанием меди (печень, мозги, шоколад, грибы, моллюски и орехи), особенно в начале лечения.
Исследование предназначено для диагностики болезни Вильсона-Коновалова.
Общие требования по подготовке
Кровь
Моча
Специальные требования по подготовке