16 сентября 2011 года Независимая лаборатория ИНВИТРО расширила спектр генетических исследований, направленных на выявление и идентификацию мутаций, связанных с моногенными болезнями (заболевания вызываемые мутацией одного гена). Данный генетический проект является уже третьим этапом по введению в «меню» ИНВИТРО тестов, предназначенных для диагностики редких моногенных заболеваний.
Новые тесты направлены на диагностику таких заболеваний как дистрофия роговицы, пигментная дегенерация сетчатки, полидактилия, эпизодическая атаксия, болезнь Помпе, атрофия зрительного нерва и др. Всего введено 17 новых исследований, которые вошли в специальный раздел «Наследственные моногенные заболевания и состояния (ДНК-диагностика)».
Повышенный интерес к моногенным заболеваниям вызван их огромным разнообразием, в большинстве своём это редкие или «орфанные» (в пер. с англ. — «сиротские»), достаточно тяжёлые неизлечимые или смертельно опасные болезни. В настоящее время эффективных методов лечения наследственных заболеваний не существует, но вовремя поставленный диагноз поможет врачам облегчить состояние больного. Обследование супружеской пары помогает спланировать рождение здорового ребенка при носительстве дефектных генов как мужчиной, так и женщиной.
Сегодня ИНВИТРО предлагает исследование более 320 генных маркеров, направленных на выявление 230 наследственных моногенных заболеваний, типичной особенностью которых, как правило, является постепенное ухудшение общего состояния с нарастанием негативных симптомов.
Развитие молекулярной генетики, применение современных методов молекулярно-генетической диагностики в практической медицине позволили поднять на высокий уровень диагностику моногенных заболеваний. Исследования будут интересны врачам-генетикам, педиатрам, неонатологам, специалистам в области неврологии, репродуктивного здоровья, кардиологии, дерматологии, нефрологии, гепатологии и многим другим.