Благодаря методам предсказательной медицины, можно предупредить неприятности со здоровьем. Ведь сегодня разработаны тесты на уровне исследования генов конкретного человека! Они позволяют определить индивидуальную предрасположенность к таким заболеваниям, как рак, инфаркт, инсульт, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, остеопороз, нарушения свертывания крови и решить проблемы, связанные с зачатием ребенка.
О генетическом тестировании кандидат медицинских наук, заместитель генерального директора по развитию бизнеса Независимой лаборатории ИНВИТРО Василий Юрасов рассказал в интервью «Совершенно секретно».
- Василий Викторович, как устроены наши гены?
- Гены – это отдельные участки гигантской молекулы ДНК, содержащие информацию об определенном свойстве нашего организма. Все гены записаны в виде молекулярного текста из 3 миллиардов «химических букв», длиною в полтора метра. «Буквы» обозначаются как аденин, тимин, гуанин и цитозин. Вся молекула ДНК упакована в отдельные микротельца, называемые хромосомами. Все гены, написанные четырехбуквенной «азбукой» и расположенные на хромосомах, принято называть геномом. В различных сочетаниях эти буквы кодируют белки, из которых состоит человеческое тело. Белки обеспечивают развитие, структурное устройство и существование нашего организма, а также его способность реагировать на любые внешние воздействия и сопротивление болезням. Геном, по-другому, можно сравнить с негативом фотопленки. Чтобы напечатать фотографию с «фотопленки генома», то есть увидеть закодированные белки, нужно ее проявить. Об этой «фотопленке» ученые узнали еще в 1953 году, но лишь спустя полвека смогли ее «проявить» и расшифровать. Геном каждого человека - это его индивидуальный «молекулярный портрет».
- Можно ли использовать эти знания для исследования генов конкретного человека?
- Да, можно. Если на «фотопленке ДНК» одна из «букв» поменялась, то на «фотографии» белков эта замена отразится либо в виде фатальной генной патологии (классические наследственные заболевания), либо в форме незначительного изменения «цветового полутона фотографии», которое станет заметным при определенном влиянии внешней среды. Эти незначительные изменения называют генными полиморфизмами. Именно их нужно вовремя определять. Зная о таких особенностях в структуре генов, можно дать конкретные рекомендации пациенту для того, чтобы задержать или предотвратить раннее возникновение инсульта, инфаркта, сахарного диабета, гипертонической болезни, склонности к тромбозам, проблем с деторождением и даже к некоторым формам онкозаболеваний.
- Как проводятся генетические исследования в вашей лаборатории?
- Генетическое исследование проводится один раз в жизни: нужно просто сдать кровь. Особенно тестирование рекомендуется тем, у кого в семье есть близкие родственники, страдающие вышеперечисленными заболеваниями. Если, к сожалению, болезнь уже проявилась у родителей, нужно обследовать детей и получить конкретные рекомендации и заключение врача-генетика для предотвращения развития у них заболевания.
- Расскажите о реальных случаях в вашей лаборатории, когда вы помогли людям.
- Генетическая диагностика реализуется в конкретных рекомендациях и индивидуальных советах, которыми не стоит пренебрегать. А если говорить о случаях, то это реальные пациенты, у которых родились долгожданные дети после ряда неудачных беременностей. Это те, кто подверглись оперативному вмешательству и остались живы на фоне высочайшего риска развития тромбозов. Те, кто избавились от «вредных» привычек и думают о здоровье своих детей.
Ольга Гриневич
Пройти генетическое обследование