Гены знают всё!
Исследуя геном человека, можно выявить сотни серьезных заболеваний
Достижения современной науки делают возможности медицины практически безграничными. Успехи в области молекулярно-генетических исследований, основанные на детальном изучении генома человека, структуры и функции ДНК позволяют установить причины многих болезней, передающихся по наследству. Выявление и изучение мутаций и повреждений, приводящих к структурным и биохимическим нарушениям в организме человека, дают возможность разработать качественную диагностику и профилактику наследственных заболеваний. Наша «Версия» беседует с кандидатом биологических наук, заместителем директора Департамента по развитию бизнеса «Независимой лаборатории ИНВИТРО» Александром Бонецким.
Что такое молекулярно-генетические исследования? Для чего они нужны?
Молекулярно-генетические исследования включают в себя довольно интересный и перспективный раздел медицинской лабораторной диагностики. Их задача состоит в выявлении индивидуальных генетических особенностей человека, определяемых изменчивостью генов (или полиморфизмом). На сегодняшний день мы знаем, что каждый человек имеет порядка 35 тысяч генов. У разных людей они «почти что похожи», но имеют свои нюансы, которые и отличают людей друг от друга. В связи с этим можно сказать, что каждый человек уникален, и его уникальность отражена в его генетическом коде. Исследуя индивидуальность генов и определяя генные полиморфизмы (генетические особенности в разных генах) – мы можем оценить риски заболеваний для каждого человека. Более того, оценить вклад каких-либо внешних факторов (экология, характер питания, нехватка витаминов и пр.) в вероятность развития этих заболеваний. Наличие определенных сочетаний генных вариантов способно дать человеку уникальные задатки или, напротив, при определенных условиях привести к болезням. Имеющиеся возможности молекулярно-генетических исследований уже сейчас позволяют выявлять предрасположенность ко многим распространенным заболеваниям, зависящим от многих факторов и получивших название мультифакториальных: ишемической болезни сердца, инфаркту миокарда, инсульту, некоторым формам рака и другим с целью их эффективной профилактики.
Как давно применяются на практике подобные исследования и в чем их особенность?
Надо сказать, что исследование определенных участков ДНК различных микроорганизмов стало уже давно достаточно распространенным анализом. Это то, что в медицинской среде называется ПЦР-анализами. Многим их приходилось сдавать. А вот исследования генома человека до недавнего времени было лишь прерогативой научно-исследовательских центров, и только недавно эти исследования стали использоваться для рутинной диагностики. так что молекулярно-генетические исследования – это совсем молодая область диагностических исследований. В нашей стране такие исследования появились всего лет пять назад.
Кому рекомендуется пройти генетическое исследование?
Прежде всего, это лица, среди близких родственников которых чаще обычного встречается какое-либо мультифакториальное заболевание. Это сердечно-сосудистые, онкологические заболевания, сюда также относится довольно большое число репродуктивных нарушений. Если, как говорят генетики, имеет место семейное накопление по каким-либо заболеваниям, тогда имеет смысл пройти эти обследования, что позволит оценить степень риска этого заболевания и разработать профилактические меры, специфические для данного пациента, которые позволят этот риск снизить. Замечу, что в данном случае речь идет не о постановке диагноза, а только об оценке повышения или понижения риска каких-то конкретных заболеваний.
Как происходит молекулярно-генетическое исследование?
С точки зрения пациента исследование выглядит достаточно стандартным. Человек приходит в процедурный кабинет, сдает кровь из вены, и ему назначается срок, когда анализ будет готов. Кровь на исследование берется в количестве 5 мл. Это немного. Отличие состоит в том, что перед взятием крови проводится предварительное консультирование с врачом. Во время этой беседы врач собирает информацию, которая необходима для последующей интерпретации полученных результатов. Помните, это же молекулярно-генетические исследования, так что без традиционных методов генетики здесь не обойтись.
А профилактика каким образом проводится?
Нет плохих генов – есть плохие привычки. Профилактика связана как раз с тем, что мультифакториальные заболевания определяются как генетическими факторами, связанными с генами, так и факторами внешней среды, от которой зависит, реализуется или нет потенциал, заложенный в генах, и скажу, больше, в какую – отрицательную или позитивную сторону он реализуется. Например, существует вариант гена, кодирующего один из белков лимфоцитов. До того, как человечество столкнулось со СПИДом, этот вариант скорее рассматривался как отрицательный, так как у его носителей инфекция гепатита С протекает в более злокачественной форме. Но, оказалось, что носители этого, казалось бы «неудачного», варианта оказались абсолютно устойчивыми к ВИЧ-инфекции 1 типа. Так что, все относительно. Есть гены, которые ответственны за ферменты, участвующие в инактивации различных токсических веществ, в частности, веществ, содержащихся в сигаретном дыме. Существуют генетические варианты, при которых данные ферменты у человека не функционируют. Это приводит к тому, что токсические вещества плохо выводятся из организма, что грозит развитием раковых заболеваний. Если именно этот человек будет курить, то для него риск заболеть раком легких очень высок. Но, если носитель этих генетических вариантов с детства будет держаться подальше от сигаретного дыма, то риск заболеть для него будет не выше среднепопуляционного значения..
Есть ли еще какие-либо меры предосторожности, которые должен соблюдать человек?
На самом деле, в организме очень много различных генов, которые связаны с самыми разными сторонами жизнедеятельности организма. Полиморфизм генов может обусловливать повышенный риск самых разнообразных заболеваний. Так известны генетические варианты, которые связаны с повышенным риском пороков развития плода. Но если женщина при подготовке к беременности и во время беременности будет принимать определенные витамины, то этот риск практически нивелируется, то есть он будет не выше, чем у женщин, имеющих совершенно нормальные гены. В каждом конкретном случае ситуация может быть индивидуальной.
Что дает данный анализ, если он рекомендован врачом при позднем обращении пациента, то есть когда заболевание уже прогрессирует?
Мы с Вами говорим о мультифакториальных заболеваниях, обычно эти заболевания развиваются уже в зрелом возрасте. Проведение молекулярно-генетических исследований в том случае, когда заболевание наступило, тоже может дать полезную информацию, так как знание генетических особенностей позволит скорректировать образ жизни пациента и правильно назначить ему лечение.
Что могут привнести в отечественную медицину молекулярно-генетические исследования при дальнейшей их популяризации среди населения?
Молекулярно-генетические исследования прежде всего интересны с точки зрения превентивной (профилактической) медицины. Здесь большая роль принадлежит воспитанию культуры у наши людей. Не нужно ждать, когда болезнь наступит, если можно заранее ее предвидеть и принять определенные меры. В этом основное назначение молекулярно-генетических исследований. С развитием медицины роль этого направления лабораторной диагностики будет несомненно увеличиваться.