Ведущая – Янина Бугрова.
Врач-консультант лаборатории ИНВИТРО – Мария Захарова.
Ведущая: На сегодняшний день известно, что каждый человек имеет порядка 35 тысяч генов. У разных людей они имеют свои нюансы, которые и отличают людей друг от друга. В связи с этим можно сказать, что уникальность человека отражена в его генетическом коде. Исследуя индивидуальность генов и определяя их генетические особенности, можно определить риск заболеваний для каждого человека.
Достижения современной науки делают возможности медицины практически безграничными. Успехи в области молекулярно-генетических исследований позволяют установить причины многих заболеваний, передающихся по наследству.
Задача молекулярно-генетических исследований состоит в выявлении индивидуальных генетических особенностей человека. Более того, оценить вклад каких либо внешних факторов, а это экология, характер питания, нехватка витаминов в вероятность развития заболеваний. Наличие определенных сочетаний генных вариантов способно дать человеку уникальные задатки или напротив, привести к болезням.
Мария Захарова, врач ИНВИТРО: Генетический анализ - это анализ, который можно увидеть в виде полимеразной цепной реакции и понять, насколько велика вероятность того, что человек может заболеть в будущем, насколько он предрасположен к генетическим или даже не генетическим заболеваниям.
Ведущая: Имеющиеся возможности молекулярно-генетических исследований уже сейчас позволяют выявлять предрасположенность ко многим распространенным заболеваниям: ишемической болезни сердца, инфаркту миокарда, инсульту, некоторым формам рака и другим, с целью их эффективной профилактики.
Мария Захарова, врач ИНВИТРО: Сейчас сложно найти семью, у которой какие либо родственники не страдали тяжелым или хроническим заболеванием. Если в семье кто-то страдает от сахарного диабета или гипертонических заболеваний, не говоря уже об онкологии, то необходимо пройти обследование в лаборатории медицинской генетики.
Ведущая: Если среди близких родственников часто встречаются какие либо заболевания, например, сердечно-сосудистые, онкологические, сюда также относится довольно большое число репродуктивных нарушений, то имеет смысл пройти генетическое обследование. Это позволит оценить степень риска этого заболевания и разработать профилактические меры, специфические для данного пациента.
В данном случае речь идет не о постановке диагноза, а только об оценке повышения или понижения риска каких либо конкретных заболеваний. Надо сказать, что исследование определенных участков ДНК различных микроорганизмов стало уже достаточно распространенным анализом. Многим приходилось их сдавать.
Мария Захарова, врач ИНВИТРО: Очень популярны анализы крови, проводящиеся до беременности, особенно если у родственников есть какие либо генетические мутации, тяжелые заболевания. Когда стоит вопрос о сохранении беременности в зависимости от состояния здоровья ребенка, то необходимо проведение всех возможных процедур.
Ведущая: С точки зрения пациента, процедура выглядит достаточно стандартной – человек приходит в процедурный кабинет, сдает кровь из вены и ему назначается срок готовности анализа. Отличие состоит в том, что перед взятием крови проводится дополнительное консультирование с врачом. Во время этой беседы врач собирает информацию, которая необходима для последующей интерпретации полученных результатов.
Мария Захарова, врач ИНВИТРО: У человека имеется несколько десятков тысяч генов, еще не все они известны, неизвестно до конца какие из них несут какие мутации, а те что известны, требуют достаточно кропотливой работы, тщательного изучения, поэтому анализ достаточно долговременный.
Ведущая: Профилактика наследственных заболеваний связана с тем, что заболевания определяются как генетическими факторами, так и факторами, связанными с внешней средой. На самом деле в организме очень много различных генов, которые связаны с различными сторонами жизнедеятельности организма.
Мария Захарова, врач ИНВИТРО: Есть гены, которые ответственны за ферменты, участвующие в анактивации различных токсических веществ, в частности веществ, содержащихся в сигаретном дыме. Существуют генетические варианты, при которых данные ферменты у человека не функционируют. Это приводит к тому, что токсические вещества плохо выводятся из организма, что грозит развитием раковых заболеваний. Но если носитель этих генетических вариантов с детства будет держаться подальше от сигаретного дыма, то риск заболеть для него будет не выше среднепопуляционного значения.
Известны генетические варианты, которые связаны с повышенным риском пороков развития плода. Но если женщина при подготовке к беременности и во время беременности будет принимать определенные витамины, то этот риск практически нивелируется, то есть он будет не выше чем у женщин, имеющих совершенно нормальные гены. В каждом конкретном случае ситуация может быть индивидуальной.
Мария Захарова, врач Независимой лаборатории ИНВИТРО: Если у человека есть мутация в локусе хромосомы, который отвечает за заболевания печени, значит нужно принимать превентивные меры: не курить, не употреблять алкоголь, не принимать жирную пищу, то есть находиться на диете. Такие меры в будущем могут предотвратить развитие в будущем заболевания, как инфекционного, так и неинфекционного плана.
Ведущая: С точки зрения профилактической медицины, молекулярно-генетические исследования очень интересны. Не нужно ждать, когда болезнь наступит, если можно заранее предвидеть и принять определенные меры.
Главная задача генетических исследований – следить за собой, своим здоровьем и здоровьем своих потомков. Здесь большая роль принадлежит воспитанию культуры у наших людей.
Мария Захарова, врач ИНВИТРО: Если это молодая пара, планирующая ребенка или беременная женщина, то им это нужно в ста процентах случаев. Это не обсуждается. Направленность генетических полиморфизмов, то есть предрасположенность к каким либо заболеваниям… Конечно, молодому человеку, здоровому и полному сил сложно сказать: «Сдайте анализ, возможно, что в будущем есть вероятность развития гипертонии или атеросклероза». Но об этом нужно говорить, а сдавать или не сдавать анализ, каждый определяет самостоятельно.
Ведущая: С развитием медицины роль этого направления лабораторной диагностики, несомненно, будет увеличиваться.
На этом наша программа подошла к концу. Смотрите нас через неделю на телеканале «Столица Плюс». С вами была Янина Бугрова, всего вам доброго и будьте здоровы!