Получить по наследству от мамы, папы или бабушки с дедушкой можно не только квартиру, талант или цвет волос. Предрасположенность к варикозу или аллергии тоже – и приятного в этом мало. Можно ли узнать, какую болезнь передали человеку его родители и какой нам прок от этого знания, объяснила генетик Мария Литвинова, сотрудник Независимой лаборатории ИНВИТРО.
Иногда все решает отказ от курения
То, что медики называют наследственной информацией, формируется в момент зачатия. И всё: что получили, с тем и приходится жить. Болезней, передающихся по наследству, не десятки и даже не сотни – около пяти тысяч. Все они делятся на два типа: моногенные и многофакторные.
Моногенные заболевания, как понятно из названия, вызываются одним патологическим геном. Если брать население России в целом, то чаще всего встречаются четыре такие болезни: муковисцидоз (поражаются органы дыхания и пищеварительной системы), фенилкетонурия (нарушение обмена веществ, сказывающееся на развитии ребенка), спинальная амиотрофия (поражаются мышцы туловища и конечностей) и несиндромальная тугоухость (наследственная глухота).
По статистике каждый 15-й житель России носит какой-то из четырех патологических генов, вызывающих эти болезни. человек может не знать об этом, но если однажды он решит завести потомство с таким же носителем, с вероятностью в 25 процентов заболевание проявится у ребенка. Наследование и проявление многофакторных болезней связано с действием множества генов, взаимодействующих между собой и, что принципиально важно, с окружающей средой. К таким можно отнести ишемическую болезнь сердца, инфаркт миокарда, гипертонию, тромбозы, аллергии, атеросклероз, сахарный диабет. В этом случае говорят не о передаче болезни по наследству, а лишь о генетической предрасположенности – проявится она или нет, зависит от того, как и в каких условиях человек будет жить.
Развитие болезни вполне реально предотвратить с помощью профилактики: например, отказа от жирных продуктов и контроля уровня холестерина, если есть риск атеросклероза; специальной диеты, контроля веса и сахара в крови – в случае с предрасположенностью к диабету.
В нашем организме есть гены, которые контролируют процессы детоксикации, то есть восстановления клеток после атаки токсинов. Если в них есть определенные изменения, человек может быть предрасположен к некоторым ракам – легкого, мочевого пузыря, прямой кишки. Врачи, обнаружив это, рекомендуют остерегаться всего, что содержит проканцерогены – сильно прожаренного мяса, контакта с лаками, красками и любыми веществами, в которых присутствуют ароматические амины, а также от курения (в том числе пассивного).
При бесплодии стоит проверить гены
Кому рекомендуют посетить генетика? В принципе сделать это может каждый, чтобы выяснить, к каким наследственным заболеваниям предрасположен – и постараться построить жизнь так, чтобы они никогда не проявились. Но есть несколько категорий людей, которым настоятельно рекомендуется пройти генетическую диагностику. Это супружеские пары, страдающие бесплодием; женщины, столкнувшиеся с невынашиванием, замершей беременностью, мертворождениями; родители больных детей, желающие подтвердить или исключить наследственную патологию; женщины, планирующие детей после 35 лет.
О чем надо рассказать? Чем болели ближайшие прямые родственники (родители, бабушки-дедушки, сестры-братья), были ли в роду больные дети, как обстоят дела с репродуктивной функцией, подвергался ли человек неблагоприятному воздействию (например радиации) – эта информация для генетика очень важна.
Что можно проверить? При бесплодии, например, назначается кариотипирование, то есть оценка набора хромосом: правильно ли они сформированы, нет ли дефектов, перестроек, которые могут спровоцировать закладку неполноценного плода. Если изменения есть, это риск рождения ребенка, например, с синдромом Дауна. Можно исследовать гены, которые влияют на тонус сосудистой клетки: изменения в них увеличивают риск сосудистых осложнений при беременности – тромбозов, гестозов.
Гены фолатного цикла влияют на правильную закладку тканей эмбриона; если в них есть изменения, это риск рождения ребенка с изолированными пороками развития (заячья губа, волчья пасть). Это далеко не полный список.
Как быть, если мутации в генах находят? Если выясняется, что мать или отец (или оба) являются носителями патологических генов и это может привести к рождению больного ребенка, супругам предлагается пренатальная, то есть дородовая диагностика – исследовав плод, можно на ранних сроках выявить у него патологии развития и наличие генетических отклонений.
компетентно
Врач-генетик Мария Литвинова:
После 35 лет риски сильно увеличиваются.
– Существует определенный порог для женщин – 35 лет, когда значительно увеличивается риск зачать ребенка с хромосомной патологией (чаще всего с синдромом Дауна). Неправильно рассуждать по принципу «в нашем роду никогда не было даунов, и у меня не будет». Риск существует для всех женщин! Дело в том, что есть вероятность нерасхождения хромосом при формировании половых клеток. Это очень важный момент, и вероятность того, что две 21-е хромосомы не разойдутся относительно друг друга по двум половым клеткам, с возрастом увеличивается. При этом хромосомный набор у супругов может быть совершенно нормальный. Если рассматривать риск рождения ребенка с наследственной патологией у среднестатистической пары – безотносительно возраста, он равен приблизительно 5 процентам. Как только пересечен порог в 35 лет, риск возрастает на 0,5 процента, после 40 – на 1,5. С точки зрения генетики это очень серьезное увеличение.
Ирина Липовец