№ 18 (523), 25 июня 2010 г. Ольга Лутовинова
Благодаря достижениям современной науки сегодня ученые могут прочитать генетический код любого человека и предсказать повышенную вероятность развития таких заболеваний, как артериальная гипертония, атеросклероз, сахарный диабет, инфаркт, инсульт, рак, бесплодие, ожирение и многие другие, а также оценить эффективность проводимой терапии и предсказать возможность возникновения побочных эффектов от приема ряда лекарственных препаратов. Таким образом, сегодня любой человек может провести анализ «текста» своих генов в рамках совершенно нового направления в медицине: предсказательной индивидуальной диагностики риска развития наиболее опасных болезней цивилизации. Проведение такого генетического обследования особенно актуально, если ближайшие родственники страдали подобными заболеваниями.
Родословная вируса
Существующие сегодня генетические исследования, доступные потребителю, можно условно разделить на три категории: исследование генома микроорганизмов — грибов, вирусов и т.д. (метод ПЦР); исследование ДНК человека на определение предрасположенности к различным заболеваниям; определение биологического родства.
— Уже более 20 лет генодиагностика успешно применяется для определения возбудителей вирусных и бактериальных инфекций, особенно тех, которые трудно или невозможно распознать другими методами, — поделилась с «MB» заведующая Клинико-диагностической лабораторией НИАРМЕДИК Анна Кизина. — Например, именно с использованием ПЦР производится количественное определение или генотипирование многих вирусов: гепатитов В, С, вирусов папилломы человека, герпес-вирусов и др.
ПЦР-диагностика незаменима для выявления латентных и хронических инфекций, так как размножению подвергаются только ДНК клетки, а не сам возбудитель инфекции. Благодаря многократному увеличению последовательностей ДНК можно выявить даже единичные клетки возбудителя и определить не только его тип, но и количество. Материал, полученный для исследований методом ПЦР, можно очень долго хранить в замороженном виде, он не потеряет своей информативности.
— Для проведения генетических исследований используются современные аппараты — мини-секвенаторы и масс-спектрометры, которые пришли на смену программируемым термостатам — амплификаторам, — продолжает Анна Кизина. Сейчас на рынке высокотехнологичного оборудования предлагаются роботизированные комплексы нового поколения, способные определять в течение нескольких часов до 3-х тысяч геномов микроорганизмов в одной пробе. Появление техники такого уровня — прорыв в области молекулярно-генетической диагностики. В настоящее время несколько таких комплексов функционируют в Америке и всего один в Европе. Мы работаем над тем, чтобы в России эта аппаратура появилась в течение следующего года. Используется она для проведения многих видов генетических исследований, при идентификации личности, определении родства, определении широчайшего спектра патогенных микроорганизмов человека, окружающей среды, продуктов питания.
Раз и на всю жизнь
По словам вице-президента по медицинским вопросам Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Алексея Соколова, сейчас из-за недостаточного уровня развития технологий наблюдается некий дисбаланс между тем, что известно теоретической науке о геноме человека, и тем, что известно теоретической науке о геноме человека, и тем, что можно использовать на практике в лабораториях.
— В ближайшие годы технологии должны догнать научный прогресс и тогда количество методов и вариантов проведения прикладных генетических исследований начнет расти в геометрической прогрессии, — считает он.
— Особое внимание стоит уделить группе генетических исследований, посвященных репродуктивному здоровью человека, — уверен заместитель директора Департамента по развитию бизнеса Независимой лаборатории ИНВИТРО Василий Юрасов. — Уже обязательным стало выявление генетических факторов женского бесплодия: отсутствие беременности в течение одного года после начала половой жизни, выкидыши, замершие беременности, пороки развития у плода, а также генетические факторы риска развития невынашивания беременности, тромботических осложнений в родах и опасностей при приеме оральных контрацептивов. Важно, проведя обследование будущей мамы, вовремя раскрыть существующие угрозы здоровью и принять предупредительные меры. В этом случае шансы родить здорового малыша значительно вырастут. Кроме того, исследования позволяют выявить генетические причины бесплодия у мужчин.
Генетическое исследование относится к наукоемкой и сложной технологии, поэтому получение результатов займет около двух-трех недель. Особенность генетического тестирования заключается в том, что для прочтения любого гена исследование достаточно выполнить только один раз в жизни.
— Отличие в процедуре генетического исследования от обычного анализа крови лишь в том, что перед взятием биоматериала лечащий врач должен заполнить специальную анкету, благодаря которой врач-генетик получит необходимые сведения для интерпретации полученных результатов и составления полноценного заключения с индивидуальными рекомендациями для пациента, — продолжает Василий Юрасов.
Ошибка кода
Сегодня можно проводить исследования генов на предмет выявления в них различных мутаций, которые способны приводить либо к состояниям, несовместимым с жизнью, либо к серьезным патологическим изменениям в opгaнизме. Эти мутации вызывают развитие классических наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, фенил-кетонурия, спинальная амиотрофия, адреногенитальный синдром, синдром Жильбера и прочие.
— Стоит отметить, что само по себе носительство опасной мутации не гарантирует возникновения заболевания, — добавляет Василий Юрасов. — Но, если мутированный ген присутствует в ДНК у обоих родителей, то оно может возникнуть в 25% случаев у следующего поколения. Поэтому исследование на наличие мутаций особенно рекомендуется супружеским парам, потерявшим ребенка с диагнозом одного из наследственных заболеваний, либо супругам, которые приходятся двоюродными или троюродными родственниками, а также тем, кто планирует деторождение, но имеет малейшее подозрение на наличие у себя опасной мутации.
Еще одним вариантом генетического исследования является тест на определение биологического родства. Он пользуется популярностью во всем мире, а в России получил широкое распространение в последние несколько лет.
— Причины для прохождения этого теста могут быть самыми разными — от банального любопытства до разрешения судебной тяжбы, — говорит представитель ИНВИТРО. — В Европе его часто называют «Тест для спокойствия отца».
Молекулярно-генетические исследования — дорогие и высокотехнологичные анализы, в Москве их делают 5 лабораторий. Разброс цен очень велик в зависимости от количества тестов. Нижний потолок исследования одной позиции начинается от одной тысячи рублей. Но обычно позиций бывает несколько и в среднем это обходится пациенту в 30—40 тысяч рублей.
— Генетические исследования чаше всего делаются по назначению врача, но иногда пациенты и сами обращаются в лаборатории для выявления наследственных болезней, например, предрасположенности к сердечно-сосудистым, онкологическим заболеваниям, ожирению, алкоголизму, — рассказывает Анна Кизина. — Клиентами генетических лабораторий нередко являются будущие родители. Самостоятельно интерпретировать результаты генетических исследований невозможно. Определить риски развития наследственных заболеваний с определенной степенью вероятности может только врач.
Благодаря достижениям современной науки сегодня ученые могут прочитать генетический код любого человека и предсказать повышенную вероятность развития таких заболеваний, как артериальная гипертония, атеросклероз, сахарный диабет, инфаркт, инсульт, рак, бесплодие, ожирение и многие другие, а также оценить эффективность проводимой терапии и предсказать возможность возникновения побочных эффектов от приема ряда лекарственных препаратов. Таким образом, сегодня любой человек может провести анализ «текста» своих генов в рамках совершенно нового направления в медицине: предсказательной индивидуальной диагностики риска развития наиболее опасных болезней цивилизации. Проведение такого генетического обследования особенно актуально, если ближайшие родственники страдали подобными заболеваниями.
Родословная вируса
Существующие сегодня генетические исследования, доступные потребителю, можно условно разделить на три категории: исследование генома микроорганизмов — грибов, вирусов и т.д. (метод ПЦР); исследование ДНК человека на определение предрасположенности к различным заболеваниям; определение биологического родства.
— Уже более 20 лет генодиагностика успешно применяется для определения возбудителей вирусных и бактериальных инфекций, особенно тех, которые трудно или невозможно распознать другими методами, — поделилась с «MB» заведующая Клинико-диагностической лабораторией НИАРМЕДИК Анна Кизина. — Например, именно с использованием ПЦР производится количественное определение или генотипирование многих вирусов: гепатитов В, С, вирусов папилломы человека, герпес-вирусов и др.
ПЦР-диагностика незаменима для выявления латентных и хронических инфекций, так как размножению подвергаются только ДНК клетки, а не сам возбудитель инфекции. Благодаря многократному увеличению последовательностей ДНК можно выявить даже единичные клетки возбудителя и определить не только его тип, но и количество. Материал, полученный для исследований методом ПЦР, можно очень долго хранить в замороженном виде, он не потеряет своей информативности.
— Для проведения генетических исследований используются современные аппараты — мини-секвенаторы и масс-спектрометры, которые пришли на смену программируемым термостатам — амплификаторам, — продолжает Анна Кизина. Сейчас на рынке высокотехнологичного оборудования предлагаются роботизированные комплексы нового поколения, способные определять в течение нескольких часов до 3-х тысяч геномов микроорганизмов в одной пробе. Появление техники такого уровня — прорыв в области молекулярно-генетической диагностики. В настоящее время несколько таких комплексов функционируют в Америке и всего один в Европе. Мы работаем над тем, чтобы в России эта аппаратура появилась в течение следующего года. Используется она для проведения многих видов генетических исследований, при идентификации личности, определении родства, определении широчайшего спектра патогенных микроорганизмов человека, окружающей среды, продуктов питания.
Раз и на всю жизнь
По словам вице-президента по медицинским вопросам Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Алексея Соколова, сейчас из-за недостаточного уровня развития технологий наблюдается некий дисбаланс между тем, что известно теоретической науке о геноме человека, и тем, что известно теоретической науке о геноме человека, и тем, что можно использовать на практике в лабораториях.
— В ближайшие годы технологии должны догнать научный прогресс и тогда количество методов и вариантов проведения прикладных генетических исследований начнет расти в геометрической прогрессии, — считает он.
— Особое внимание стоит уделить группе генетических исследований, посвященных репродуктивному здоровью человека, — уверен заместитель директора Департамента по развитию бизнеса Независимой лаборатории ИНВИТРО Василий Юрасов. — Уже обязательным стало выявление генетических факторов женского бесплодия: отсутствие беременности в течение одного года после начала половой жизни, выкидыши, замершие беременности, пороки развития у плода, а также генетические факторы риска развития невынашивания беременности, тромботических осложнений в родах и опасностей при приеме оральных контрацептивов. Важно, проведя обследование будущей мамы, вовремя раскрыть существующие угрозы здоровью и принять предупредительные меры. В этом случае шансы родить здорового малыша значительно вырастут. Кроме того, исследования позволяют выявить генетические причины бесплодия у мужчин.
Генетическое исследование относится к наукоемкой и сложной технологии, поэтому получение результатов займет около двух-трех недель. Особенность генетического тестирования заключается в том, что для прочтения любого гена исследование достаточно выполнить только один раз в жизни.
— Отличие в процедуре генетического исследования от обычного анализа крови лишь в том, что перед взятием биоматериала лечащий врач должен заполнить специальную анкету, благодаря которой врач-генетик получит необходимые сведения для интерпретации полученных результатов и составления полноценного заключения с индивидуальными рекомендациями для пациента, — продолжает Василий Юрасов.
Ошибка кода
Сегодня можно проводить исследования генов на предмет выявления в них различных мутаций, которые способны приводить либо к состояниям, несовместимым с жизнью, либо к серьезным патологическим изменениям в opгaнизме. Эти мутации вызывают развитие классических наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, фенил-кетонурия, спинальная амиотрофия, адреногенитальный синдром, синдром Жильбера и прочие.
— Стоит отметить, что само по себе носительство опасной мутации не гарантирует возникновения заболевания, — добавляет Василий Юрасов. — Но, если мутированный ген присутствует в ДНК у обоих родителей, то оно может возникнуть в 25% случаев у следующего поколения. Поэтому исследование на наличие мутаций особенно рекомендуется супружеским парам, потерявшим ребенка с диагнозом одного из наследственных заболеваний, либо супругам, которые приходятся двоюродными или троюродными родственниками, а также тем, кто планирует деторождение, но имеет малейшее подозрение на наличие у себя опасной мутации.
Еще одним вариантом генетического исследования является тест на определение биологического родства. Он пользуется популярностью во всем мире, а в России получил широкое распространение в последние несколько лет.
— Причины для прохождения этого теста могут быть самыми разными — от банального любопытства до разрешения судебной тяжбы, — говорит представитель ИНВИТРО. — В Европе его часто называют «Тест для спокойствия отца».
Молекулярно-генетические исследования — дорогие и высокотехнологичные анализы, в Москве их делают 5 лабораторий. Разброс цен очень велик в зависимости от количества тестов. Нижний потолок исследования одной позиции начинается от одной тысячи рублей. Но обычно позиций бывает несколько и в среднем это обходится пациенту в 30—40 тысяч рублей.
— Генетические исследования чаше всего делаются по назначению врача, но иногда пациенты и сами обращаются в лаборатории для выявления наследственных болезней, например, предрасположенности к сердечно-сосудистым, онкологическим заболеваниям, ожирению, алкоголизму, — рассказывает Анна Кизина. — Клиентами генетических лабораторий нередко являются будущие родители. Самостоятельно интерпретировать результаты генетических исследований невозможно. Определить риски развития наследственных заболеваний с определенной степенью вероятности может только врач.
Спасибо! Ваша заявка принята!
Ошибка! повторите операцию позже!