Октябрь, 2010
Апартеид - наше будущее?
Согласно рекомендациям Европейского общества генетики человека, генетическое тестирование должно быть сугубо добровольным, проводиться только при наличии информированного согласия и быть строго конфиденциальным. К результатам таких исследований могут иметь доступ лишь семейный врач пациента или специалист по интерпретации полученных данных. Ни в коем случае такие сведения не должны стать достоянием страховых компаний или работодателей. Между тем получение генетического паспорта взрослым человеком не слишком эффективно: о возможных недугах лучше знать родителям ещё до рождения ребёнка, поскольку это позволит если не предотвратить заболевание, то хотя бы смягчить его протекание. Однако не приведет ли такая практика к генетическому апартеиду, то есть дискриминации человека по его генетическим признакам?
Сегодня учёные берутся определить ещё чуть ли не до рождения человека, чем он может заболеть в течение жизни. Но как извлечь пользу из подобных сведений? Ольга Редичкина
Если заранее знать, какие хвори нас подстерегают, смогли бы мы их предотвратить? На этот вопрос, наверное, уже в ближайшем будущем получат ответ многие: в последнее время клиники предлагают различные способы выявления болезней на ранних стадиях или предрасположенности к ним ещё до клинических проявлений недуга. Специалисты утверждают: даже у новорождённого (да и ещё до рождения ребёнка) можно обнаружить грозящее ему в дальнейшем то или иное заболевание. Кроме того, учёные берутся, например, определить степень вреда табакокурения для конкретного человека или рекомендовать ему наиболее подходящий вид спорта. Теперь в Москве, Санкт-Петербурге и нескольких других крупных российских городах любой, кто готов выложить за такие исследования кругленькую сумму, может составить свой генетический паспорт. Лаборатории обещают каждому желающему выдать на руки сей таинственный документ. Но известно, что во многих знаниях многие печали. В самом деле, так ли нужна нам подобная информация о себе или родственниках? И главное, поможет ли она избежать болезни?
Медицина предсказывает
Чтобы всегда оставаться в форме, мало вести здоровый образ жизни. Надо понимать, откуда тебе грозит опасность. Предсказательная медицина, основанная на последних достижениях генетики и молекулярной медицины, как раз и должна выявлять наиболее уязвимые места. «Это направление базируется на знаниях о генетическом полиморфизме (разнообразии. - Прим. «РБК»), - поясняет член-корреспондент РАМН, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врождённых болезней НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН Владислав Баранов. - В отличие от мутаций, приводящих к патологическим изменениям и снижающих жизнеспособность, генетические полиморфизмы проявляются менее отчётливо». Образно говоря, «гены предрасположенности» - это измененные гены, которые жить не мешают, но при определённых неблагоприятных условиях - климатических, связанных с неправильным питанием, физическими и нервными нагрузками, интоксикацией и т. д. - способствуют развитию атеросклероза, ишемической болезни сердца, остеопороза, диабета, раковых опухолей и других патологий.
Сейчас этот список включает около 25 заболеваний. Но точно предсказать, как поведут себя «гены предрасположенности», специалисты все же не могут: вероятность того, что у человека разовьётся та или иная болезнь, на которую указывает генетический паспорт, сильно варьируется. «Есть, например, одна форма гена, носительницы которого (женщины в детородном возрасте. - Прим. «РБК») в 95% случаев заболевают раком молочных желез или яичника в течение 10-20 лет, - рассказал журналу «РБК» научный руководитель ЗАО «Постгеномные и нанотехнологические инновации» («ПИННИ»), сотрудник НИИ физико-химической медицины Автандил Чоговадзе. - К счастью, встречается она редко». Другие полиморфизмы, связанные с онкологией, не столь «категоричны». Если их прописали в паспорте, нужно раз в полгода появляться у врача. «Само наличие неблагоприятной формы гена не позволяет предсказать ни то, когда заболевание проявится, ни возможное течение болезни, - подтверждает Владислав Баранов. - Нельзя также утверждать, что обследуемый заболеет наверняка». Зачем же тогда эти дорогостоящие анализы? Ведь не для того, чтобы просто напугать человека. По мнению учёных, генетические исследования, выявляющие дремлющую наследственную предрасположенность к развитию недугов, должны помогать выработать план их ранней профилактики.
Шире круг
В России делается немало генетических анализов, работают врачи-генетики, но назвать плоды их труда генпаспортом можно едва ли. В идеале в нём должны быть представлены результаты тестирования на наличие «генов предрасположенности», а также скрытых и явных мутаций, ответственных за развитие тяжёлых заболеваний с поздним проявлением, таких как хорея Гентингтона или болезнь Альцгеймера. Кроме того, такой паспорт должен содержать информацию о хромосомном наборе пациента. «Единого стандарта генетического паспорта не существует, - констатирует Автандил Чоговадзе. - Каждая лаборатория делает определённый набор анализов в соответствии со своими возможностями».
Но, как правило, глубокие исследования и заказывают редко: слишком дорого. К тому же немногие готовы узнать, к примеру, что им грозит болезнь Альцгеймера (вероятность развития этого заболевания, как и некоторых других, генетические тесты определяют со 100-процентной точностью, поскольку их кодирует один измененный ген). «Наиболее востребованы генетические анализы, связанные с проблемами свёртывания крови, - уточняет г-н Чоговадзе. - На втором месте по популярности - анализы, связанные с ишемической болезнью сердца». По его словам, спрос на такие исследования растёт, так же как и их разнообразие. Если шесть лет назад в лаборатории «ПИННИ» проводили всего один-два генетических теста в неделю, то сейчас - 60-70. Аналогичную тенденцию отмечают и в московской лаборатории ИНВИТРО. «Обычно в месяц у нас выполняется около 400 генетических исследований, в том числе порядка 10 VIP-профилей, в состав которых входит широкий спектр генетических тестов. А в 2008 году с этой целью к нам обращалось в среднем до 80 человек в месяц», - сообщил журналу «РБК» замдиректора департамента по развитию бизнеса Независимой лаборатории ИНВИТРО Василий Юрасов.
Дорогое удовольствие
Лабораторий, предлагающих проведение ДНК-диагностики, пока не так много, и расположены они в крупных городах: Москве, Санкт-Петербурге, Уфе, Томске, Новосибирске. Полное генетическое обследование для мужчин в Независимой лаборатории ИНВИТРО стоит 75,1 тыс. рублей, для женщин - 66,6 тыс. Анализ на наличие полиморфизмов, связанных с развитием артериальной гипертензии, - 3,3 тыс. рублей. В ЗАО «Постгеномные и нанотехнологические инновации» генетический паспорт обойдётся дешевле - примерно в 57 тыс. рублей {как для мужчин, так и для женщин). Цены на генетический анализ по профилю «Артериальная гипертензия» - 3 тыс. рублей, на комплексную диагностику носительства наиболее частых мутаций распространённых наследственных заболеваний (42 анализа) - 8 тыс. рублей. Для генетического тестирования берётся либо венозная кровь, либо соскоб с внутренней стороны щеки.
Велика вероятность, что и спустя годы генетический паспорт останется - лишь дорогим и оригинальным способом диагностики для избранных.
Для качков?
Генетический паспорт - не приговор, а навигатор в жизни человека, считает старший научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врождённых болезней НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта РАМН Олег Глотов. Результаты таких тестов подчас очень полезны. Скажем, пациент может узнать, насколько опасно для него курение. Гены метаболизма, ответственные за выведение из организма лекарственных препаратов и вредных веществ, получаемых с пищей, водой и воздухом, уже изучены довольно подробно. Они же кодируют белки, в разной степени нейтрализующие канцерогены. Поэтому в зависимости от наследственности люди или устойчивы к канцерогенам, или, наоборот, чрезвычайно к ним чувствительны. Последние рискуют заболеть раком, если будут курить или работать на таком заводе, как, например, лакокрасочный. Генетическими паспортами также весьма заинтересовались женщины, обеспокоенные лишним весом. «Такие анализы дают возможность выбрать вид, интенсивность нагрузки и направленность диеты». - поясняет г-н Глотов.
Наконец, генпаспорт позволяет, казалось бы, даже недостатки своей наследственности использовать себе во благо. «Артериальная гипертензия кодируется определённой формой гена, которая, с одной стороны, указывает на предрасположенность к заболеванию, что особенно критично для мужчин после 45 лет, - говорит Олег Глотов. - Но с другой - она маркёр, свидетельствующий о повышенной силе человека. Из людей с этой формой гена получаются отличные спринтеры и спортсмены-тяжеловесы». Он рассказал, что клиентами его лаборатории были многие спортивные звезды, в том числе Юлия Березикова и Николай Валуев. «Генпаспорт дал научное обоснование многолетним наблюдениям - как моим собственным, так и моего тренера, - отметила в интервью журналу «РБК» многократная чемпионка России по боям без правил Юлия Березикова. - Я не переношу спиртного и склонна к аллергическим реакциям, и у меня обнаружились определённые гены метаболизма, ответственные за это». По утверждению спортсменки, анализы помогли определить скорость восстановительных реакций в её организме, и в результате была изменена система тренировок. «Мои знакомые делают теперь генпаспорта детям, рассчитывая правильно подобрать для них вид спорта, чтобы потенциальный спринтер или хоккеист не пошёл в фигурное катание», - добавляет чемпионка.
Увы, пока генетические анализы редко помогают предупредить развитие серьёзного заболевания и чаще всего находят применение вот в таких «утилитарных» целях. «90% врачей в России с генетикой не дружат», - сетует Автандил Чоговадзе. А Владислав Баранов замечает, что разрыв между теорией и практикой в этой области наблюдается во всем мире. «Развитие научного знания в данной сфере пока опережает возможности медицины его полноценно использовать», - подчёркивает он. И велика вероятность, что и спустя годы генпаспорт так и останется лишь дорогим и оригинальным способом диагностики.
Апартеид - наше будущее?
Согласно рекомендациям Европейского общества генетики человека, генетическое тестирование должно быть сугубо добровольным, проводиться только при наличии информированного согласия и быть строго конфиденциальным. К результатам таких исследований могут иметь доступ лишь семейный врач пациента или специалист по интерпретации полученных данных. Ни в коем случае такие сведения не должны стать достоянием страховых компаний или работодателей. Между тем получение генетического паспорта взрослым человеком не слишком эффективно: о возможных недугах лучше знать родителям ещё до рождения ребёнка, поскольку это позволит если не предотвратить заболевание, то хотя бы смягчить его протекание. Однако не приведет ли такая практика к генетическому апартеиду, то есть дискриминации человека по его генетическим признакам?
Сегодня учёные берутся определить ещё чуть ли не до рождения человека, чем он может заболеть в течение жизни. Но как извлечь пользу из подобных сведений? Ольга Редичкина
Если заранее знать, какие хвори нас подстерегают, смогли бы мы их предотвратить? На этот вопрос, наверное, уже в ближайшем будущем получат ответ многие: в последнее время клиники предлагают различные способы выявления болезней на ранних стадиях или предрасположенности к ним ещё до клинических проявлений недуга. Специалисты утверждают: даже у новорождённого (да и ещё до рождения ребёнка) можно обнаружить грозящее ему в дальнейшем то или иное заболевание. Кроме того, учёные берутся, например, определить степень вреда табакокурения для конкретного человека или рекомендовать ему наиболее подходящий вид спорта. Теперь в Москве, Санкт-Петербурге и нескольких других крупных российских городах любой, кто готов выложить за такие исследования кругленькую сумму, может составить свой генетический паспорт. Лаборатории обещают каждому желающему выдать на руки сей таинственный документ. Но известно, что во многих знаниях многие печали. В самом деле, так ли нужна нам подобная информация о себе или родственниках? И главное, поможет ли она избежать болезни?
Медицина предсказывает
Чтобы всегда оставаться в форме, мало вести здоровый образ жизни. Надо понимать, откуда тебе грозит опасность. Предсказательная медицина, основанная на последних достижениях генетики и молекулярной медицины, как раз и должна выявлять наиболее уязвимые места. «Это направление базируется на знаниях о генетическом полиморфизме (разнообразии. - Прим. «РБК»), - поясняет член-корреспондент РАМН, заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врождённых болезней НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН Владислав Баранов. - В отличие от мутаций, приводящих к патологическим изменениям и снижающих жизнеспособность, генетические полиморфизмы проявляются менее отчётливо». Образно говоря, «гены предрасположенности» - это измененные гены, которые жить не мешают, но при определённых неблагоприятных условиях - климатических, связанных с неправильным питанием, физическими и нервными нагрузками, интоксикацией и т. д. - способствуют развитию атеросклероза, ишемической болезни сердца, остеопороза, диабета, раковых опухолей и других патологий.
Сейчас этот список включает около 25 заболеваний. Но точно предсказать, как поведут себя «гены предрасположенности», специалисты все же не могут: вероятность того, что у человека разовьётся та или иная болезнь, на которую указывает генетический паспорт, сильно варьируется. «Есть, например, одна форма гена, носительницы которого (женщины в детородном возрасте. - Прим. «РБК») в 95% случаев заболевают раком молочных желез или яичника в течение 10-20 лет, - рассказал журналу «РБК» научный руководитель ЗАО «Постгеномные и нанотехнологические инновации» («ПИННИ»), сотрудник НИИ физико-химической медицины Автандил Чоговадзе. - К счастью, встречается она редко». Другие полиморфизмы, связанные с онкологией, не столь «категоричны». Если их прописали в паспорте, нужно раз в полгода появляться у врача. «Само наличие неблагоприятной формы гена не позволяет предсказать ни то, когда заболевание проявится, ни возможное течение болезни, - подтверждает Владислав Баранов. - Нельзя также утверждать, что обследуемый заболеет наверняка». Зачем же тогда эти дорогостоящие анализы? Ведь не для того, чтобы просто напугать человека. По мнению учёных, генетические исследования, выявляющие дремлющую наследственную предрасположенность к развитию недугов, должны помогать выработать план их ранней профилактики.
Шире круг
В России делается немало генетических анализов, работают врачи-генетики, но назвать плоды их труда генпаспортом можно едва ли. В идеале в нём должны быть представлены результаты тестирования на наличие «генов предрасположенности», а также скрытых и явных мутаций, ответственных за развитие тяжёлых заболеваний с поздним проявлением, таких как хорея Гентингтона или болезнь Альцгеймера. Кроме того, такой паспорт должен содержать информацию о хромосомном наборе пациента. «Единого стандарта генетического паспорта не существует, - констатирует Автандил Чоговадзе. - Каждая лаборатория делает определённый набор анализов в соответствии со своими возможностями».
Но, как правило, глубокие исследования и заказывают редко: слишком дорого. К тому же немногие готовы узнать, к примеру, что им грозит болезнь Альцгеймера (вероятность развития этого заболевания, как и некоторых других, генетические тесты определяют со 100-процентной точностью, поскольку их кодирует один измененный ген). «Наиболее востребованы генетические анализы, связанные с проблемами свёртывания крови, - уточняет г-н Чоговадзе. - На втором месте по популярности - анализы, связанные с ишемической болезнью сердца». По его словам, спрос на такие исследования растёт, так же как и их разнообразие. Если шесть лет назад в лаборатории «ПИННИ» проводили всего один-два генетических теста в неделю, то сейчас - 60-70. Аналогичную тенденцию отмечают и в московской лаборатории ИНВИТРО. «Обычно в месяц у нас выполняется около 400 генетических исследований, в том числе порядка 10 VIP-профилей, в состав которых входит широкий спектр генетических тестов. А в 2008 году с этой целью к нам обращалось в среднем до 80 человек в месяц», - сообщил журналу «РБК» замдиректора департамента по развитию бизнеса Независимой лаборатории ИНВИТРО Василий Юрасов.
Дорогое удовольствие
Лабораторий, предлагающих проведение ДНК-диагностики, пока не так много, и расположены они в крупных городах: Москве, Санкт-Петербурге, Уфе, Томске, Новосибирске. Полное генетическое обследование для мужчин в Независимой лаборатории ИНВИТРО стоит 75,1 тыс. рублей, для женщин - 66,6 тыс. Анализ на наличие полиморфизмов, связанных с развитием артериальной гипертензии, - 3,3 тыс. рублей. В ЗАО «Постгеномные и нанотехнологические инновации» генетический паспорт обойдётся дешевле - примерно в 57 тыс. рублей {как для мужчин, так и для женщин). Цены на генетический анализ по профилю «Артериальная гипертензия» - 3 тыс. рублей, на комплексную диагностику носительства наиболее частых мутаций распространённых наследственных заболеваний (42 анализа) - 8 тыс. рублей. Для генетического тестирования берётся либо венозная кровь, либо соскоб с внутренней стороны щеки.
Велика вероятность, что и спустя годы генетический паспорт останется - лишь дорогим и оригинальным способом диагностики для избранных.
Для качков?
Генетический паспорт - не приговор, а навигатор в жизни человека, считает старший научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врождённых болезней НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта РАМН Олег Глотов. Результаты таких тестов подчас очень полезны. Скажем, пациент может узнать, насколько опасно для него курение. Гены метаболизма, ответственные за выведение из организма лекарственных препаратов и вредных веществ, получаемых с пищей, водой и воздухом, уже изучены довольно подробно. Они же кодируют белки, в разной степени нейтрализующие канцерогены. Поэтому в зависимости от наследственности люди или устойчивы к канцерогенам, или, наоборот, чрезвычайно к ним чувствительны. Последние рискуют заболеть раком, если будут курить или работать на таком заводе, как, например, лакокрасочный. Генетическими паспортами также весьма заинтересовались женщины, обеспокоенные лишним весом. «Такие анализы дают возможность выбрать вид, интенсивность нагрузки и направленность диеты». - поясняет г-н Глотов.
Наконец, генпаспорт позволяет, казалось бы, даже недостатки своей наследственности использовать себе во благо. «Артериальная гипертензия кодируется определённой формой гена, которая, с одной стороны, указывает на предрасположенность к заболеванию, что особенно критично для мужчин после 45 лет, - говорит Олег Глотов. - Но с другой - она маркёр, свидетельствующий о повышенной силе человека. Из людей с этой формой гена получаются отличные спринтеры и спортсмены-тяжеловесы». Он рассказал, что клиентами его лаборатории были многие спортивные звезды, в том числе Юлия Березикова и Николай Валуев. «Генпаспорт дал научное обоснование многолетним наблюдениям - как моим собственным, так и моего тренера, - отметила в интервью журналу «РБК» многократная чемпионка России по боям без правил Юлия Березикова. - Я не переношу спиртного и склонна к аллергическим реакциям, и у меня обнаружились определённые гены метаболизма, ответственные за это». По утверждению спортсменки, анализы помогли определить скорость восстановительных реакций в её организме, и в результате была изменена система тренировок. «Мои знакомые делают теперь генпаспорта детям, рассчитывая правильно подобрать для них вид спорта, чтобы потенциальный спринтер или хоккеист не пошёл в фигурное катание», - добавляет чемпионка.
Увы, пока генетические анализы редко помогают предупредить развитие серьёзного заболевания и чаще всего находят применение вот в таких «утилитарных» целях. «90% врачей в России с генетикой не дружат», - сетует Автандил Чоговадзе. А Владислав Баранов замечает, что разрыв между теорией и практикой в этой области наблюдается во всем мире. «Развитие научного знания в данной сфере пока опережает возможности медицины его полноценно использовать», - подчёркивает он. И велика вероятность, что и спустя годы генпаспорт так и останется лишь дорогим и оригинальным способом диагностики.
Спасибо! Ваша заявка принята!
Ошибка! повторите операцию позже!