Материалом для проведения генетического тестирования служит венозная кровь, взятая натощак в специальную пробирку. Кроме того, в момент сдачи анализа необходимо заполнить анкету, которая будет необходима для интерпретации полученных результатов.

В лаборатории из крови выделяется ДНК, которая используется для постановки полимеразной цепной реакции (ПЦР), позволяющей идентифицировать исследуемый ген и обнаружить в нём имеющиеся мутации. Так как клетки человека содержат двойной набор всех генов, результат заключения содержит информацию о наличии исследуемой мутации в каждом из парных генов.

Таким образом, по каждой точке возможно получение трех вариантов заключения:

• -/- мутация отсутствует (нормальный вариант полиморфизма);
• -/+ мутация в гетерозиготной форме (в одном из парных генов);
  
• +/+ мутация в гомозиготной форме (в обоих парных генах). Если данная мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу, то она проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном виде; мутации, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу, проявляются только в гомозиготной форме.

Анализы на генетические полиморфизмы вы можете сдать в любом медицинском офисе ИНВИТРО.