Задача генетических исследований - выявить мутации (варианты полиморфизмов), являющиеся внутренним наследственным фактором моногенных и мультифакториальных заболеваний. Выявление мутаций, связанных с моногенными болезнями, используют в целях диагностики этих заболеваний при наличии соответствующих клинических признаков.

Кроме того, эти тесты могут применяться для оценки риска этих заболеваний для потомства в случае отягощенной наследственности родителей. Исследование генных полиморфизмов проводят с целью выявления наследственных факторов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям для их эффективной профилактики.

Генетические исследования, включают в себя:

• определение неблагоприятных вариантов генных полиморфизмов – маркеров предрасположенностей основных мультифакториальных заболеваний;
• выявление носительства мутаций, обуславливающих наиболее частые наследственные моногенные болезни;
• определение генетических факторов чувствительности к варфарину;
• типирование генов HLA II класса;
• молекулярно-генетическое определение резус-принадлежности, а также анализ кариотипа.