Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.
Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.
Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза,
результатов других обследований и т.д.
Референсные значения
Патогенных вариантов p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu в гене SERPINC1 не обнаружено.
Форма представления результата
Качественный тест.
Возможные варианты результата: ОБНАРУЖЕНО, НЕ ОБНАРУЖЕНО.
Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)»
У пациента не было обнаружено патогенных вариантов p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu гена SERPINC1, вызывающих транзиентную недостаточность антитромбина III. Данный результат не исключает наличия у пациента классической формы наследственной недостаточности антитромбина III, при сохранении подозрений на данное состояние рекомендуется провести полное исследование последовательности гена SERPINC1. Данный результат не исключает у пациента приобретенные формы недостаточности антитромбина III, которые могут наблюдаться при остром тромбозе, терапии гепарином, тяжелом поражение печени, сепсисе, ДВС.
У пациента был обнаружен патогенный вариант в гене SERPINC1, характерный для транзиентной недостаточности антитромбина III. Транзиентная недостаточность антитромбина III представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, связанное с варьирующим понижением активности антитромбина III в результате патогенных вариантов p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu. Носительство данных вариантов связано со средним риском развития тромботических осложнений, который ниже, чем в случае классической наследственной недостаточности антитромбина III.
Литература
- Bravo‐Pérez C. et al. Molecular and clinical characterization of transient antithrombin deficiency: a new concept in congenital thrombophilia //American Journal of Hematology. – 2022. – Т. 97. – №. 2. – С. 216-225.
- Daly M. E. et al. Transient inherited antithrombin deficiency: a real phenomenon? //Thrombosis and Haemostasis. – 2017. – Т. 117. – №. 03. – С. 642-643.
- de la Morena‐Barrio M. E. et al. Hypoglycosylation is a common finding in antithrombin deficiency in the absence of a SERPINC1 gene defect //Journal of Thrombosis and Haemostasis. – 2016. – Т. 14. – №. 8. – С. 1549-1560.