Исследуемый материал
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, с фиолетовой крышкой, от 2 мл.
Метод определения
Секвенирование.
Синонимы: Дефицит протеина S; Статины.
Краткое описание исследования «Статины (симвастатин, ловастатин, аторвастатин, питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин)»
Протеин S – белок плазмы крови, который также относится к системе естественных антикоагулянтов. Синтезируется в печени и эндотелиальных клетках при участии витамина К. Протеин S циркулирует в крови в двух формах: свободной (около 40% от общего количества) и в комплексе с регуляторным белком системы комплемента (С4bBP) – около 60%, соответственно. Доли свободной и связанной форм протеина S регулируются количеством С4bBP. Антикоагулянтной активностью обладает только свободный протеин S. Он ускоряет разрушение протеином С активированных факторов свертывания V и VIII, тем самым приводя к подавлению тромбообразования.
Протеин S кодируется геном PROS1, расположенным на 3-й хромосоме. К настоящему моменту описано более 200 мутаций PROS1, которые проявляются в трех формах дефицита протеина S: тип I (пониженный уровень белка S), тип II (низкая активность белка S) и тип III (низкий уровень свободного белка S вследствие повышенного связывания с С4bBP).
Наследственная недостаточность протеина S является аутосомно-доминантным заболеванием с распространенностью 0,01-1% в популяции. У гетерозиготных носителей патогенных вариантов могут наблюдаться тромбозы глубоких вен, тромбоэмболия легочных сосудов, повышенный риск невынашивания беременности. Чаще всего симптомы наблюдаются в возрасте до 40-50 лет. Относительный риск развития тромботических событий (тромбоза глубоких вен нижних конечностей) у носителей гетерозиготных патогенных и условно патогенных вариантов составляет 32,4%. У носителей гомозиготных вариантов или сложных гетерозигот наблюдается повышенный риск развития тромбозов в более молодом возрасте, а также развитие неонатальной пурпуры.
Литература
- Martins T. D. et al. Principal component analysis on recurrent venous thromboembolism //Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis. – 2019. – Т. 25. – С. 1076029619895323.
- Pabinger I., Schneider B. Thrombotic risk in hereditary antithrombin III, protein C, or protein S deficiency: a cooperative, retrospective study //Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology. – 1996. – Т. 16. – №. 6. – С. 742-748.
- Soare A. M., Popa C. Deficiencies of proteins C, S and antithrombin and activated protein C resistance–their involvement in the occurrence of arterial thromboses //Journal of medicine and life. – 2010. – Т. 3. – №. 4. – С. 412.
- Varrias D. et al. Venous Thromboembolism in Pregnancy: Challenges and Solutions //Vascular Health and Risk Management. – 2023. – С. 469-484.