Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

    Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене PRNP. 

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминанатный. Наследственная природа заболевания встречается примерно15 % всех случаев, остальные 85% имеют инфекционную природу. 

    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    PRNP (PRION-RELATED PROTEIN). 
    Находится на хромосоме 20 в регионе 20р13.
    Мутации в этом гене встречаются также при болезни Крейтцфельда-Якоба и фатальной семейной инсомнии. 

    Определение заболевания.
    Относится к группе так называемых «прионных болезней», при которых нормальный прионный белок, содержащийся в большом количестве в клетках нервной ткани превращается в патогенный, так называемый «скребковый» прионный белок.

    Патогенез и клиническая картина.
     
    Механизм развития заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий мутантный протеин приобретает большую способность связываться с гликозаминогликанами. Накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели – апоптоза Болезнь манифестирует в возрасте 30-40 лет, длительность заболевания составляет 5-6 лет. Первым симптомом болезни является нарушение памяти. Типичными симптомами являются прогрессирующие деменция и атаксия, паркинсонизм. В терминальной стадии заболевания к основным симптомам может присоединяться психоз, депрессия, потеря веса. При магнитно-резонансном исследование (МРТ) головного мозга даже на ранних стадиях заболевания наблюдаются губчатые изменения в коре, прогрессирующие с течением болезни. Во всех областях головного и спинного мозга выявляют разрастание глиальных клеток – астроцитов, замещающих нервные клетки (серое вещество) и проводящие пути (белое вещество). Посмертная экспертиза выявляет губковидную энцефалопатию с типичными большими крахмало-подобными включениями в полушариях мозга и мозжечке.

    Частота встречаемости:
    1 : 10 000 000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Семейный случай болезни Гестмана-Штросслера // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ под ред. А.Б. Масленникова, Вып. 14., Новосибирск: АртЛайн, 2010, с.92-97.
    2. Никулин М.В., Дадали Е.Л., Щагина О.А., Поляков А.В., Прионная болезнь Гестмана-Штросслера: описание семейного случая // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.130.
    3. Arata, H., Takashima, H., Hirano, R., Tomimitsu, H., Machigashira, K., Izumi, K., Kikuno, M., Ng, A. R., Umehara, F., Arisato, T., Ohkubo, R., Nakabeppu, Y., Nakajo, M., Osame, M., Arimura, K. Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu). Neurology 66: 1672-1678, 2006.
    4. Panegyres, P. K., Toufexis, K., Kakulas, B. A., Cernevakova, L., Brown, P., Ghetti, B., Piccardo, P., Dlouhy, S. R. A new PRNP mutation (G131V) associated with Gerstmann-Straussler-Scheinker disease. Arch. Neurol. 58: 1899-1902, 2001.
    5. Rowe, D. B., Lewis, V., Needham, M., Rodriguez, M., Boyd, A., McLean, C., Roberts, H., Masters, C. L., Collins, S. J. Novel prion protein gene mutation presenting with subacute PSP-like syndrome. Neurology 68: 868-870, 2007.
    6. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Семейный случай болезни Гестмана-Штросслера // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ под ред. А.Б. Масленникова, Вып. 14., Новосибирск: АртЛайн, 2010, с.92-97.
    2. Никулин М.В., Дадали Е.Л., Щагина О.А., Поляков А.В., Прионная болезнь Гестмана-Штросслера: описание семейного случая // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.130.
    3. Arata, H., Takashima, H., Hirano, R., Tomimitsu, H., Machigashira, K., Izumi, K., Kikuno, M., Ng, A. R., Umehara, F., Arisato, T., Ohkubo, R., Nakabeppu, Y., Nakajo, M., Osame, M., Arimura, K. Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu). Neurology 66: 1672-1678, 2006.
    4. Panegyres, P. K., Toufexis, K., Kakulas, B. A., Cernevakova, L., Brown, P., Ghetti, B., Piccardo, P., Dlouhy, S. R. A new PRNP mutation (G131V) associated with Gerstmann-Straussler-Scheinker disease. Arch. Neurol. 58: 1899-1902, 2001.
    5. Rowe, D. B., Lewis, V., Needham, M., Rodriguez, M., Boyd, A., McLean, C., Roberts, H., Masters, C. L., Collins, S. J. Novel prion protein gene mutation presenting with subacute PSP-like syndrome. Neurology 68: 868-870, 2007.
    6. OMIM.
    Показания
    • Типичные клинические проявления, особенно при семейных случаях и при отсутствии явных признаков инфекционного поражения головного мозга.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
     
    1. При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер - Поиск мутаций в гене PRNP. 
    2. При планировании беременности с целью исключения повторения в семье при выявленной ранее мутации.
    3. Во время беременности у женщины при возможной передаче плоду от одного из родителей.

     

    Литература

    1. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Семейный случай болезни Гестмана-Штросслера // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ под ред. А.Б. Масленникова, Вып. 14., Новосибирск: АртЛайн, 2010, с.92-97.
    2. Никулин М.В., Дадали Е.Л., Щагина О.А., Поляков А.В., Прионная болезнь Гестмана-Штросслера: описание семейного случая // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.130.
    3. Arata, H., Takashima, H., Hirano, R., Tomimitsu, H., Machigashira, K., Izumi, K., Kikuno, M., Ng, A. R., Umehara, F., Arisato, T., Ohkubo, R., Nakabeppu, Y., Nakajo, M., Osame, M., Arimura, K. Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu). Neurology 66: 1672-1678, 2006.
    4. Panegyres, P. K., Toufexis, K., Kakulas, B. A., Cernevakova, L., Brown, P., Ghetti, B., Piccardo, P., Dlouhy, S. R. A new PRNP mutation (G131V) associated with Gerstmann-Straussler-Scheinker disease. Arch. Neurol. 58: 1899-1902, 2001.
    5. Rowe, D. B., Lewis, V., Needham, M., Rodriguez, M., Boyd, A., McLean, C., Roberts, H., Masters, C. L., Collins, S. J. Novel prion protein gene mutation presenting with subacute PSP-like syndrome. Neurology 68: 868-870, 2007.
    6. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    болезнь Альцгеймера, васкулиты, нейросифилис, стрептококковый менингит, герпетический энцефалит, миоклонус-эпилепсиея, болезнь Паркинсона. 

    Определяемые мутации: 
    в большинстве случаев - замена пролина на лейцин в кодоне 102 PrP гена, замена аланина на валин в кодоне 117, замена фенилаланина на серин в кодоне 198, замена глютамина на аргинин в кодоне 217.

    Результат исследования: 
    1. Мутация не выявлена. 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии 
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии 4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Семейный случай болезни Гестмана-Штросслера // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ под ред. А.Б. Масленникова, Вып. 14., Новосибирск: АртЛайн, 2010, с.92-97.
    2. Никулин М.В., Дадали Е.Л., Щагина О.А., Поляков А.В., Прионная болезнь Гестмана-Штросслера: описание семейного случая // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.130.
    3. Arata, H., Takashima, H., Hirano, R., Tomimitsu, H., Machigashira, K., Izumi, K., Kikuno, M., Ng, A. R., Umehara, F., Arisato, T., Ohkubo, R., Nakabeppu, Y., Nakajo, M., Osame, M., Arimura, K. Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu). Neurology 66: 1672-1678, 2006.
    4. Panegyres, P. K., Toufexis, K., Kakulas, B. A., Cernevakova, L., Brown, P., Ghetti, B., Piccardo, P., Dlouhy, S. R. A new PRNP mutation (G131V) associated with Gerstmann-Straussler-Scheinker disease. Arch. Neurol. 58: 1899-1902, 2001.
    5. Rowe, D. B., Lewis, V., Needham, M., Rodriguez, M., Boyd, A., McLean, C., Roberts, H., Masters, C. L., Collins, S. J. Novel prion protein gene mutation presenting with subacute PSP-like syndrome. Neurology 68: 868-870, 2007.
    6. OMIM.
    Артикул: 7813РRNP
    Цена:347 руб. 25 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх