Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты!

    Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    ПЦР-ПДАФ

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование частых мутаций в гене РABPN1.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген PABPN1 - полиаденил- связывающем протеине 2 (POLYADENYLATE-BINDING PROTEIN, NUCLEAR, 1) - расположен на хромосоме 14 в регионе 14q11.2-q13. Содержит 7 экзонов. 
    Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный варианты болезни являются аллельными и обусловлены различными мутациями в одном гене.

    Определение заболевания.
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) – прогрессирующее заболевание, для которого характерны как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный типы наследования. Для заболевания типичны: офтальмопарез, птоз век, гипомимия лицевых мышц, слабость круговых мышц глаз и рта, нарушение глотания, мышечная слабость и диффузные мышечные атрофии конечностей.

    Патогенез и клиническая картина.
    Белок РАВР2 является высоконсервативным и содержится в ядре, где участвует в полиаденилировании мРНК. GCG повторы кодируют включение полиаланинового тракта вблизи N конца мутантного белка. Считается, что образующиеся в ядре нитевидные структуры представлены удлиненными нитями мутантного белка.  
    1. При аутосомно-доминантном варианте заболевания первые симптомы возникают в 4-5 десятилетиях жизни и, в большинстве случаев, характеризуются сочетанием дисфагии с прогрессирующим птозом верхних век. По мере прогрессирования заболевания отмечено распространение симптомов мышечной слабости на мышцы плечевого и тазового поясов. Возможна значительная генерализация процесса по мере течения болезни. У наблюдаемых больных мышечная слабость распространялась на мышцы лица, шеи, дистальных отделов конечностей, а также анального сфинктера. Описаны единичные больные с наличием пигментной дегенерации сетчатки.
    2. Для аутосомно-рецессивный вариант заболевания характерно более раннее начало и вовлечение в процесс дистальных групп мышц конечностей. При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения. При морфологическом исследовании выявляются нитевидные образования в ядрах скелетных мышц. Эти нити имеют ветвящуюся трубчатую структуру и иногда поперечно исчерчены. Наряду с этим отмечаются атрофические изменения в мышечных волокнах 1 типа. При электронной микроскопии обнаруживается увеличение размеров митохондрий с наличием в них крестовидных включений.
    Частота встречаемости:
    заболевание редкое. Частота в разных популяциях различная. Отмечается накопление в некоторых популяциях (бухарские евреи и др.)

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Чухрова А.Л., Федотов В.П., Поляков А.В. ДНК-диагностика случая окулофарингеальной миодистрофии в России. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 446. 
    2. Brais, B.; Bouchard, J.-P.; Xie, Y.-G.; Rochefort, D. L.; Chretien, N.; Tome, F. M. S.; Lafreniere, R. G.; Rommens, J. M.; Uyama, E.; Nohira, O.; Blumen, S.; Korcyn, A. D.; Heutink, P.; Mathieu, J.; Duranceau, A.; Codere, F.; Fardeau, M.; Rouleau, G. A.: Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy. Nature Genet. 18: 164-167, 1998.  
    3. Brais, B.; Xie, Y.-G.; Sanson, M.; Morgan, K.; Weissenbach, J.; Korczyn, A. D.; Blumen, S. C.; Fardeau, M.; Tome, F. M. S.; Bouchard, J.-P.; Rouleau, G. A.: The oculopharyngeal muscular dystrophy locus maps to the region of the cardiac alpha and beta myosin heavy chain genes on chromosome 14q11.2-q13. Hum. Molec. Genet. 4: 429-434, 1995.  
    4. Fried, K.; Arlozorov, A.; Spria, R.: Autosomal recessive oculopharyngeal muscular dystrophy. J. Med. Genet. 12: 416-418, 1975.  
    5. Victor, M.; Hayes, R.; Adams, R. D.: Oculopharyngeal muscular dystrophy. A familial disease of late life characterized by dysphagia and progressive ptosis of the eyelids. New Eng. J. Med. 267: 1267-1272, 1962. 
    6. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Чухрова А.Л., Федотов В.П., Поляков А.В. ДНК-диагностика случая окулофарингеальной миодистрофии в России. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 446. 
    2. Brais, B.; Bouchard, J.-P.; Xie, Y.-G.; Rochefort, D. L.; Chretien, N.; Tome, F. M. S.; Lafreniere, R. G.; Rommens, J. M.; Uyama, E.; Nohira, O.; Blumen, S.; Korcyn, A. D.; Heutink, P.; Mathieu, J.; Duranceau, A.; Codere, F.; Fardeau, M.; Rouleau, G. A.: Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy. Nature Genet. 18: 164-167, 1998.  
    3. Brais, B.; Xie, Y.-G.; Sanson, M.; Morgan, K.; Weissenbach, J.; Korczyn, A. D.; Blumen, S. C.; Fardeau, M.; Tome, F. M. S.; Bouchard, J.-P.; Rouleau, G. A.: The oculopharyngeal muscular dystrophy locus maps to the region of the cardiac alpha and beta myosin heavy chain genes on chromosome 14q11.2-q13. Hum. Molec. Genet. 4: 429-434, 1995.  
    4. Fried, K.; Arlozorov, A.; Spria, R.: Autosomal recessive oculopharyngeal muscular dystrophy. J. Med. Genet. 12: 416-418, 1975.  
    5. Victor, M.; Hayes, R.; Adams, R. D.: Oculopharyngeal muscular dystrophy. A familial disease of late life characterized by dysphagia and progressive ptosis of the eyelids. New Eng. J. Med. 267: 1267-1272, 1962. 
    6. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Чухрова А.Л., Федотов В.П., Поляков А.В. ДНК-диагностика случая окулофарингеальной миодистрофии в России. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 446. 
    2. Brais, B.; Bouchard, J.-P.; Xie, Y.-G.; Rochefort, D. L.; Chretien, N.; Tome, F. M. S.; Lafreniere, R. G.; Rommens, J. M.; Uyama, E.; Nohira, O.; Blumen, S.; Korcyn, A. D.; Heutink, P.; Mathieu, J.; Duranceau, A.; Codere, F.; Fardeau, M.; Rouleau, G. A.: Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy. Nature Genet. 18: 164-167, 1998.  
    3. Brais, B.; Xie, Y.-G.; Sanson, M.; Morgan, K.; Weissenbach, J.; Korczyn, A. D.; Blumen, S. C.; Fardeau, M.; Tome, F. M. S.; Bouchard, J.-P.; Rouleau, G. A.: The oculopharyngeal muscular dystrophy locus maps to the region of the cardiac alpha and beta myosin heavy chain genes on chromosome 14q11.2-q13. Hum. Molec. Genet. 4: 429-434, 1995.  
    4. Fried, K.; Arlozorov, A.; Spria, R.: Autosomal recessive oculopharyngeal muscular dystrophy. J. Med. Genet. 12: 416-418, 1975.  
    5. Victor, M.; Hayes, R.; Adams, R. D.: Oculopharyngeal muscular dystrophy. A familial disease of late life characterized by dysphagia and progressive ptosis of the eyelids. New Eng. J. Med. 267: 1267-1272, 1962. 
    6. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    необходимо дифференцировать ОФМД с митохондриальными формами окулярных миопатий, для которых характерно наличие мультисистемных нарушений и более ранний возраст начала заболевания.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена; 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии;  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии;  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Чухрова А.Л., Федотов В.П., Поляков А.В. ДНК-диагностика случая окулофарингеальной миодистрофии в России. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 446. 
    2. Brais, B.; Bouchard, J.-P.; Xie, Y.-G.; Rochefort, D. L.; Chretien, N.; Tome, F. M. S.; Lafreniere, R. G.; Rommens, J. M.; Uyama, E.; Nohira, O.; Blumen, S.; Korcyn, A. D.; Heutink, P.; Mathieu, J.; Duranceau, A.; Codere, F.; Fardeau, M.; Rouleau, G. A.: Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy. Nature Genet. 18: 164-167, 1998.  
    3. Brais, B.; Xie, Y.-G.; Sanson, M.; Morgan, K.; Weissenbach, J.; Korczyn, A. D.; Blumen, S. C.; Fardeau, M.; Tome, F. M. S.; Bouchard, J.-P.; Rouleau, G. A.: The oculopharyngeal muscular dystrophy locus maps to the region of the cardiac alpha and beta myosin heavy chain genes on chromosome 14q11.2-q13. Hum. Molec. Genet. 4: 429-434, 1995.  
    4. Fried, K.; Arlozorov, A.; Spria, R.: Autosomal recessive oculopharyngeal muscular dystrophy. J. Med. Genet. 12: 416-418, 1975.  
    5. Victor, M.; Hayes, R.; Adams, R. D.: Oculopharyngeal muscular dystrophy. A familial disease of late life characterized by dysphagia and progressive ptosis of the eyelids. New Eng. J. Med. 267: 1267-1272, 1962. 
    6. OMIM.
    Артикул: 7957RABPN
    Цена:89 руб. 48 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх