Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

    Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций гена BMPR2.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный. Описан случай аутосомно-рецессивного наследования заболевания.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген BMPR2 (BONE MORPHOGENETIC PROTEIN RECEPTOR, TYPE II) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q33.1-q33.2. 
    К развитию первичной легочной гипертензии приводят также мутации в гене MADH9.

    Определение заболевания.
    Первичная легочная гипертензия (ПЛГ) – прогрессирующее заболевание, характеризующееся сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол, окклюзией малых легочных артерий, повышенным давлением легочных артерий, правосторонней сердечной недостаточностью и высоким риском внезапной смерти.

    Патогенез и клиническая картина.
    По данным некоторых исследований мутации в гене BMPR2 мешают нормальной ответной реакции клеток легких на повреждающие агенты (например, инфекции, вирусы), тогда повреждение сосудов легкого провоцирует окклюзию артериол и впоследствии легочную гипертензию. 
    В ряде случаев ПЛГ может быть ассоциирована с наследственной геморрагической телеангиэктазией типа 2, которая развивается в результате мутации в гене ACVRL1. 
    В большинстве случае первичная легочная гипертензия диагностируется у женщин в возрасте 20—40 лет, что, впрочем, не исключает более молодого или пожилого дебюта заболевания, а также развития его у мужчин. Характерным для этой патологии является наличие выраженной легочной гипертензии при отсутствии признаков паренхиматозного легочного процесса, заболеваний сердца, а также тромбоэмболии ветвей легочной артерии. 
    Клинически ПЛГ проявляется нарастающей со временем одышкой, утомляемостью, сердцебиением, редко могут отмечаться боль в области сердца и обмороки. У некоторых больных еще до появления признаков заболевания могут возникать боль в различных суставах (артралгии) и расстройства кровообращения в конечностях (так называемый синдром Рейно). 
    При объективном исследовании определяются раннее появление симптома “барабанных палочек”, набухание шейных вен, пульсация правого желудочка, расщепление и акцент II тона над легочной артерией, систолический шум над трехстворчатым клапаном, возможен ритм галопа, увеличение печени; отеки нижних конечностей. 
    При выполнении электрокардиографии и эхокардиографии обнаруживаются признаки перегрузки и гипертрофии правого желудочка. Перфузионное и вентиляционное сканирование легких может выявить изменения, аналогичные изменениям при ТЭЛА (как следствие тромбоза легочной артерии). Нередко регистрируются различные отклонения при исследовании дыхательной функции легких. Наблюдается сгущение крови с резким увеличением показателя гемоглобина и гематокрита. 
    Женщины заболевают вдвое чаще мужчин. Семейные случаи выявляются в 6-10 % случаев

    Частота встречаемости: 2: 1000 000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Рабочая группа по диагностике и лечению легочной артериальной гипертензии Европейского общества кардиологов Руководство по диагностике и лечению легочной артериальной гипертензии. — Журнал "Пульмонология", 2006. — 41 с. 
    2. Gaine, S. P., Rubin, L. J. Primary pulmonary hypertension. Lancet 352: 719-725, 1998. Humbert, M., Deng, Z., Simonneau, G., Barst, R. J., Sitbon, O., Wolf, M., Cuervo, N., Moore, K. 
    3. J., Hodge, S. E., Knowles, J. A., Morse, J. H. BMPR2 germline mutations in pulmonary hypertension associated with fenfluramine derivatives. Europ. Resp. J. 20: 518-523, 2002. 
    4. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Рабочая группа по диагностике и лечению легочной артериальной гипертензии Европейского общества кардиологов Руководство по диагностике и лечению легочной артериальной гипертензии. — Журнал "Пульмонология", 2006. — 41 с. 
    2. Gaine, S. P., Rubin, L. J. Primary pulmonary hypertension. Lancet 352: 719-725, 1998. Humbert, M., Deng, Z., Simonneau, G., Barst, R. J., Sitbon, O., Wolf, M., Cuervo, N., Moore, K. 
    3. J., Hodge, S. E., Knowles, J. A., Morse, J. H. BMPR2 germline mutations in pulmonary hypertension associated with fenfluramine derivatives. Europ. Resp. J. 20: 518-523, 2002. 
    4. OMIM.
    Показания
    Клинический диагноз ПЛГ ставится, когда устойчивая легочная гипертензия возникает в отсутствие известных предрасполагающих к этому условий, включая легочную эмболию, другие легочные или сердечные заболевания.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Рабочая группа по диагностике и лечению легочной артериальной гипертензии Европейского общества кардиологов Руководство по диагностике и лечению легочной артериальной гипертензии. — Журнал "Пульмонология", 2006. — 41 с. 
    2. Gaine, S. P., Rubin, L. J. Primary pulmonary hypertension. Lancet 352: 719-725, 1998. Humbert, M., Deng, Z., Simonneau, G., Barst, R. J., Sitbon, O., Wolf, M., Cuervo, N., Moore, K. 
    3. J., Hodge, S. E., Knowles, J. A., Morse, J. H. BMPR2 germline mutations in pulmonary hypertension associated with fenfluramine derivatives. Europ. Resp. J. 20: 518-523, 2002. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    тромбоэмболия легочной артерии.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Рабочая группа по диагностике и лечению легочной артериальной гипертензии Европейского общества кардиологов Руководство по диагностике и лечению легочной артериальной гипертензии. — Журнал "Пульмонология", 2006. — 41 с. 
    2. Gaine, S. P., Rubin, L. J. Primary pulmonary hypertension. Lancet 352: 719-725, 1998. Humbert, M., Deng, Z., Simonneau, G., Barst, R. J., Sitbon, O., Wolf, M., Cuervo, N., Moore, K. 
    3. J., Hodge, S. E., Knowles, J. A., Morse, J. H. BMPR2 germline mutations in pulmonary hypertension associated with fenfluramine derivatives. Europ. Resp. J. 20: 518-523, 2002. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7728BMPR
    Цена:1166 руб. 49 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх