Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

    Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене PAX3.

    Тип наследования.
    Аутосомно- доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген PAX3 (PAIRED BOX GENE 3) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q35. Содержит 8 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, альвеолярной рабдомиосаркоме тип 2 и синдрому Вааарденбурга тип 3. При WS2 обнаруживаются мутации в генах MITF, SNAI2, SOX10. Для 70% случаев WS2 молекулярный дефект в настоящее время не установлен. 
    При WS4 обнаруживаются мутации в генах SOX10, EDN3, EDNRB (мутации в последнем гене могут приводить к развитию изолированной болезни Гиршпрунга).

    Определение заболевания.
    Синдром Ваарденбурга (WS) представляет собой одно из заболеваний развития нервного гребня (нейрокристопатию).

    Патогенез и клиническая картина.
    В эмбриогенезе клетки нервного гребня мигрируют из нервной трубки и дают начало различным типам клеток эмбриона (в том числе, глие и нейронам периферической нервной системы, глие и нейронам кишечника, некоторым тканям черепно-лицевого скелета, меланоцитам кожи и сетчатки глаза). Нарушение пролиферации, миграции, дифференцировки или изменение жизнеспособности меланоцитов, производных нервного гребня, может приводить к характерному сочетанию нарушения слуха и пигментации при WS. Комплекс главных симптомов заболевания: широкая переносица из-за латерального смещения внутреннего угла глаза (dystopia conthorum), пигментные аномалии кожи, волос (белая прядь, белые ресницы) и глаз (гетерохромия радужки) и сенсоневральная тугоухость. 
    В некоторых случаях отмечаются птоз, выступающая нижняя челюсть, расщелина неба или высокое небо, небольшие скелетные деформации и пороки сердца. 
    В настоящее время в зависимости от присутствия дополнительных симптомов выделяют 4 клинических типа WS (WS1, WS2, WS3, WS4), большинство из которых наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью. 
    Гипопигментация и нарушения слуха при WS, по-видимому, связаны с аномалиями в дифференцировке меланоцитов, вызванными мутациями в генах РАХ3, MITF и SOX10. 
    Гетерозиготные мутации в гене РАХ3, кодирующем транскрипционный фактор, приводят к развитию вариантов заболевания WS1 и WS3 . Описаны также семьи, в которых отдельная мутация в гене РАХ3 в гетерозиготном состоянии привела к развитию WS1, а в гомозиготном – к более тяжелому WS3. WS1 включает основные симптомы WS, при этом диагноз ставится при наличии двух главных симптомов либо одного главного и двух минорных (врожденная лейкодерма, широкая выступающая переносица и др.). Нередко оказывается сложным различить WS1 и WS2, поскольку единственным отличием WS2 от WS1 является отсутствие dystopia conthorum. 
    При более тяжелом WS3, или синдроме Клейна-Ваарденбурга (Klein-Waardenburg syndrome), помимо крайнего проявления симптомов WS1 наблюдается гипоплазия мышц верхних конечностей.

    Частота встречаемости: 1:4000 суммарно для всех типов.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Bondurand, N., Pingault, V., Goerich, D. E., Lemort, N., Sock, E., Le Caignec, C., Wegner, M., Goossens, M. Interaction among SOX10, PAX3 and MITF, three genes altered in Waardenburg syndrome. Hum. Molec. Genet. 9: 1907-1917, 2000. 
    4. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Bondurand, N., Pingault, V., Goerich, D. E., Lemort, N., Sock, E., Le Caignec, C., Wegner, M., Goossens, M. Interaction among SOX10, PAX3 and MITF, three genes altered in Waardenburg syndrome. Hum. Molec. Genet. 9: 1907-1917, 2000. 
    4. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер;

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Bondurand, N., Pingault, V., Goerich, D. E., Lemort, N., Sock, E., Le Caignec, C., Wegner, M., Goossens, M. Interaction among SOX10, PAX3 and MITF, three genes altered in Waardenburg syndrome. Hum. Molec. Genet. 9: 1907-1917, 2000. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    глазо-кожный альбинизм без глухоты, глазо-кожный альбинизм с глухотой.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Bondurand, N., Pingault, V., Goerich, D. E., Lemort, N., Sock, E., Le Caignec, C., Wegner, M., Goossens, M. Interaction among SOX10, PAX3 and MITF, three genes altered in Waardenburg syndrome. Hum. Molec. Genet. 9: 1907-1917, 2000. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7866PAX3
    Цена:592 руб. 83 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх