Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

    Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)

    Описание
    Метод определения ПЦР-ПДАФ
    Исследование частых мутаций в гене COMP.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный с вариабельной экспрессивностью.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген COMP (CARTILAGE OLIGOMERIC MATRIX PROTEIN) расположен на хромосоме 19 в регионе 19p13.11. Содержит 19 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию псевдоахондроплазии.

    Определение заболевания.
    Заболевание, характеризующееся дисплазией головки бедренной кости, подвывихом бедра, расслоением надколенника, повторяющимися эпизодами дислокации надколенника, оттопыренными большими пальцами на руках и ногах. 
    В зависимости от молекулярно-генетической причины ( в каком гене обнаруживают мутации) выделяют 6 типов множественной эпифизарной дисплазии.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген кодирует хрящевой олигомерный матриксный протеин (cartilage oligomeric matrix protein), экспрессирующийся в матриксе хондроцитов. 
    Для заболевания типично нарушение энхондрального окостенения, выражающееся задержкой развития ядер окостенения крупных костей, О-образное искривление ног. 
    Патология проявляется болезненностью суставов (в основном тазобедренных), относительным укорочением конечностей (в основном за счет кистей и стоп), низким ростом (153 - 160 см), ограничением подвижности тазобедренных и плечевых суставов, нарушением походки. 
    Основным диагностическим критерием являются рентгенологические изменения. На снимках определяются маленькие, деформированные, уплощенные эпифизы длинных трубчатых костей, особенно в области тазобедренных и коленных суставов, а также карпальных и тарзальных костей, фрагментация ядер окостенения эпифизов, в единичных случаях — варусная деформация шейки бедра. 
    Метафизы длинных трубчатых костей обычно не изменены, а фаланги пальцев укорочены. Заболевание проявляется в возрасте 2 — 5 лет.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Ballo, R., Briggs, M. D., Cohn, D. H., Knowlton, R. G., Beighton, P. H., Ramesar, R. S. Multiple epiphyseal dysplasia, Ribbing type: a novel point mutation in the COMP gene in a South African family. Am. J. Med. Genet. 68: 396-400, 1997. Note: Erratum: Am. J. Med. Genet. 71: 494 only, 1997 
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Ballo, R., Briggs, M. D., Cohn, D. H., Knowlton, R. G., Beighton, P. H., Ramesar, R. S. Multiple epiphyseal dysplasia, Ribbing type: a novel point mutation in the COMP gene in a South African family. Am. J. Med. Genet. 68: 396-400, 1997. Note: Erratum: Am. J. Med. Genet. 71: 494 only, 1997 
    4. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Ballo, R., Briggs, M. D., Cohn, D. H., Knowlton, R. G., Beighton, P. H., Ramesar, R. S. Multiple epiphyseal dysplasia, Ribbing type: a novel point mutation in the COMP gene in a South African family. Am. J. Med. Genet. 68: 396-400, 1997. Note: Erratum: Am. J. Med. Genet. 71: 494 only, 1997 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    хондродисплазия точечная, артрофтальмопатия, спондилоэпифизарная дисплазия врожденная и поздняя.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена. 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Ballo, R., Briggs, M. D., Cohn, D. H., Knowlton, R. G., Beighton, P. H., Ramesar, R. S. Multiple epiphyseal dysplasia, Ribbing type: a novel point mutation in the COMP gene in a South African family. Am. J. Med. Genet. 68: 396-400, 1997. Note: Erratum: Am. J. Med. Genet. 71: 494 only, 1997 
    4. OMIM.
    Артикул: 7248
    Цена:150 руб. 25 коп.
    Сдать анализ "Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх