Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты!

    Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене GDF6.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    GDF6 - фактор дифференциации роста 6 (GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 6) Ген расположен на хромосоме 8 в регионе 8q22.1. Содержит 2 экзона.

    Мутации в данном гене приводят также к развитию изолированной микрофтальмии, тип 4, микрофтальмии с колобомой дигенной тип 6.

    К возникновению синдрома Клиппель-Фейля приводят также мутации в гене GDF3.

    Определение заболевания.

    Врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется деформацией (укорочением) шеи, обусловленной уменьшением числа шейных позвонков, их сращением или меньшими размерами.

    Патогенез и клиническая картина.

    Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGF (transforming growth factor beta), представляющее собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер.

    Белок участвует в создании границ между костями при развитии скелета.

    Основные симптомы — короткая шея, короткие волосы на затылке и ограниченная подвижность верхней части позвоночника. Синдром может сочетаться с другими аномалиями:

    • сколиоз,
    • расщепление позвоночника,
    • аномалии почек и рёбер,
    • волчья пасть,
    • патология дыхательной системы,
    • пороки сердца.

    Синдром также может сочетаться с аномалиями развития головы и лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног и пальцев.

    Частота встречаемости: не установлена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Показания
    Диагностируется данный порок развития рентгенографию по трем основным симптомам заболевания: укорочение шеи, низкая граница оволосения и ограниченная подвижность головы. Для уточнения изменений назначают шейного и грудного отделов позвоночника.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации: при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика: с туберкулезным спондилитом верхних шейных позвонков и различными типами кривошеи.

    Результат исследования:

    1. Мутация не выявлена.
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7198
    Цена:313 руб. 18 коп.
    Сдать анализ "Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх