Выбрать город: Орша

    Вы находитесь в городе Ваш город: Орша

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, пожалуйста, вернитесь домой и вызовите участкового врача. Спасибо за понимание!
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене GJB2.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный; девять из десяти случаев заболевания – спорадические, поскольку преобладающее большинство выявленных мутаций произошли de novo.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    GJB2 – ген коннексина 26 (GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-2). Ген расположен на хромосоме 13 в регионе 13q12.11. Содержит 2 экзона, один из них нетраслируемый. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Барта-Памфри (Bart-Pumphrey syndrome), аутосомно-доминантной глухоте тип 3А, синдрому hystrix-подобного ихтиоза с глухотой, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, синдрому ладонно-подошвенной кератодермы с глухотой, синдрому Вохвинкла (Vohwinkel syndrome).

    Определение заболевания.
    Синдром KID – редкая врожденная эктодермальная дисплазия.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген GJB2 кодирует коннексин 26, белок щелевидного соединения клеток, участвует в обеспечении межклеточных контактов и регуляции дифференцировки клеток эктодермального происхождения: многослойного эпителия улитки, роговицы, ладонно-подошвенного эпидермиса, потовых желез и протоков. Также коннексин 26 высоко экспрессируется внутри волосяного фолликула и в верхней оболочке корня волоса. 
    Для синдрома характерна нейросенсорная тугоухость, светобоязнь и васкуляризация роговицы, гиперкератоз ладоней и стоп (ладонно-подошвенная кератодермия), эритрокератодермия, фолликулярный гиперкератоз (keratosis pilaris – волосяной кератоз), рецидивирующие бактериальные и грибковые инфекции. Тяжесть клинических проявлений может сильно варьировать, даже при наличии у пациентов одинакового молекулярного дефекта. В 10% случаев данный синдром ассоциирован с увеличенным риском развития чешуйчато-клеточной карциномы кожи и языка. 
    Может быть: глубоко посаженные глаза, сухость кожных покровов по всему телу, гипотрихоз волосистой части головы, тонкие светлые волосы.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Т. Г. Маркова, Н. Б. Бражкина, Е. В. Близнец, А. В. Поляков , Г. А. Таварткиладзе Диагностика синдрома кератита-ихтиоза-глухоты (КИД-синдром) Вестник оториноларингологии 2012; 3: 58-61 
    4. Janecke, A. R., Hennies, H. C., Gunther, B., Gansl, G., Smolle, J., Messmer, E. M., Utermann, G., Rittinger, O. GJB2 mutations in keratitis-ichthyosis-deafness syndrome including its fatal form. Am. J. Med. Genet. 133A: 128-131, 2005. 
    5. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Т. Г. Маркова, Н. Б. Бражкина, Е. В. Близнец, А. В. Поляков , Г. А. Таварткиладзе Диагностика синдрома кератита-ихтиоза-глухоты (КИД-синдром) Вестник оториноларингологии 2012; 3: 58-61 
    4. Janecke, A. R., Hennies, H. C., Gunther, B., Gansl, G., Smolle, J., Messmer, E. M., Utermann, G., Rittinger, O. GJB2 mutations in keratitis-ichthyosis-deafness syndrome including its fatal form. Am. J. Med. Genet. 133A: 128-131, 2005. 
    5. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Т. Г. Маркова, Н. Б. Бражкина, Е. В. Близнец, А. В. Поляков , Г. А. Таварткиладзе Диагностика синдрома кератита-ихтиоза-глухоты (КИД-синдром) Вестник оториноларингологии 2012; 3: 58-61 
    4. Janecke, A. R., Hennies, H. C., Gunther, B., Gansl, G., Smolle, J., Messmer, E. M., Utermann, G., Rittinger, O. GJB2 mutations in keratitis-ichthyosis-deafness syndrome including its fatal form. Am. J. Med. Genet. 133A: 128-131, 2005. 
    5. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы ихтиоза и тугоухости.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Т. Г. Маркова, Н. Б. Бражкина, Е. В. Близнец, А. В. Поляков , Г. А. Таварткиладзе Диагностика синдрома кератита-ихтиоза-глухоты (КИД-синдром) Вестник оториноларингологии 2012; 3: 58-61 
    4. Janecke, A. R., Hennies, H. C., Gunther, B., Gansl, G., Smolle, J., Messmer, E. M., Utermann, G., Rittinger, O. GJB2 mutations in keratitis-ichthyosis-deafness syndrome including its fatal form. Am. J. Med. Genet. 133A: 128-131, 2005. 
    5. OMIM.
    Артикул: 7768GJB2
    Цена:224 руб. 69 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.)" вы можете в Орше и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх