Выбрать город: Витебск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Витебск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, пожалуйста, вернитесь домой и вызовите участкового врача. Спасибо за понимание!
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене NPHS1.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    NPHS1 (NEPHRIN) Ген расположен на хромосоме 19 в регионе 19q13.12. Содержит 29 экзонов. Нефротический синдром - генетически гетерогенное заболевание, представленное широким спектром врожденных почечных заболеваний. К возникновению данного состояния могут приводит также мутации в генах NPHS2, PLCE1, WT1, LAMB2, PTPRO.

    Определение заболевания.
    Нефротический синдром (НС) — клинико-лабораторный cимптомокомплекс, клинически характеризующийся периферическими или генерализованными отеками вплоть до асцита и анасарки, а лабораторно — протеинурией более 2,5 г/сут или более 50 мг/кг/сут, гипопротеинемией, гипоальбуминемией (ниже 40 г/л), диспротеинемией, гиперлипидемией и липидурией.

    Патогенез и клиническая картина.
    Кодируемый геном белок нефрин играет роль структурно-функциональной основы в щелевой мембране. Предполагается, что молекулы нефрина от смежных подоцитов соединяются через их Ig-like внеклеточные области и формируют структуру, подобную «застежке – молнии», благодаря которой происходит селективная фильтрация в щелевой диафрагме. 
    Заболевание проявляется полным клинико-лабораторным симптомокомплексом нефротического синдрома и выявляется с рождения до 3 месяцев. 
    Гистологически при этом типе НС выявляют четкообразные цепочечные расширения проксимальных отделов нефрона (псевдокистоз), гломерулярные, тубулярные и интерстициальные изменения, степень выраженности которых нарастает по мере прогрессирования заболевания, а также большое количество фетальных гломерул и гломерул с увеличенным диаметром. 
    Применение глюкокортикоидов и иммунодепрессантов не эффективно и нередко утяжеляет течение заболевания.

    Частота встречаемости: наиболее часто отмечается в Финляндии (заболеваемость среди новорожденных составляет 1:8200 родившихся), где доказан эффект основателя. В других странах, в том числе и РФ, это заболевание встречается гораздо реже.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Тареев Е. М. Нефриты. — М.: Медгиз, 1958. — 667 с. 
    2. Huttunen, N.-P. Congenital nephrotic syndrome of Finnish type: study of 75 patients. Arch. Dis. Child. 51: 344-348, 1976. 
    3. Caridi, G., Trivelli, A., Sanna-Cherchi, S., Perfumo, F., Ghiggeri, G. M. Familial forms of nephrotic syndrome. Pediat. Nephrol. 25: 241-252, 2010. 
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Тареев Е. М. Нефриты. — М.: Медгиз, 1958. — 667 с. 
    2. Huttunen, N.-P. Congenital nephrotic syndrome of Finnish type: study of 75 patients. Arch. Dis. Child. 51: 344-348, 1976. 
    3. Caridi, G., Trivelli, A., Sanna-Cherchi, S., Perfumo, F., Ghiggeri, G. M. Familial forms of nephrotic syndrome. Pediat. Nephrol. 25: 241-252, 2010. 
    4. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Тареев Е. М. Нефриты. — М.: Медгиз, 1958. — 667 с. 
    2. Huttunen, N.-P. Congenital nephrotic syndrome of Finnish type: study of 75 patients. Arch. Dis. Child. 51: 344-348, 1976. 
    3. Caridi, G., Trivelli, A., Sanna-Cherchi, S., Perfumo, F., Ghiggeri, G. M. Familial forms of nephrotic syndrome. Pediat. Nephrol. 25: 241-252, 2010. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие генетические варианты нефротического синдрома, а также :
    • НС при почечном дизэмбриогенезе, рефлюкс-нефропатии,
    • НС при наследственных и хромосомных заболеваниях, 
    • НС при системных васкулитах и диффузных заболеваниях соединительной ткани, ревматизме, ревматоидном артрите,
    • НС при острых и хронических инфекционных заболеваниях (гепатите В, энтеровирусных, герпес-вирусных, ВИЧ-инфекциях, сифилисе, туберкулёзе, дифтерии, инфекционном эндокардите), протозоозах (лейшманиоз, малярия), гельминтозах (аскаридоз, трихинеллез, описторхоз, эхинококкоз), 
    • НС при первичном, вторичном, наследственном амилоидозе, 
    • НС при саркоидозе, злокачественных опухолях (опухоль Вильмса), лейкозах, лимфосаркоме, лимфогранулематозе,
    • НС при эндокринных заболеваниях (сахарный диабет, аутоиммунный тиреоидит), псориазе, 
    • НС при гемоглобинопатиях, 
    • НС при тромбозе почечных вен и гемолитико-уремическом синдроме,
    • НС при укусах змей, пчел, ос, а также НС при введении вакцин и лекарственном поражении почек.
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Тареев Е. М. Нефриты. — М.: Медгиз, 1958. — 667 с. 
    2. Huttunen, N.-P. Congenital nephrotic syndrome of Finnish type: study of 75 patients. Arch. Dis. Child. 51: 344-348, 1976. 
    3. Caridi, G., Trivelli, A., Sanna-Cherchi, S., Perfumo, F., Ghiggeri, G. M. Familial forms of nephrotic syndrome. Pediat. Nephrol. 25: 241-252, 2010. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7166
    Цена:1536 руб. 69 коп.
    Сдать анализ "Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)" вы можете в Витебске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх