E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7823CD Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене CD40LG.

Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный. Болеют мальчики. Женщины являются здоровыми носительницами мутации.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CD40LG (CD40 ANTIGEN LIGAND)
,ответственный за развитие заболевания, находится на Х-хромосоме в локусе Xq26.

Определение заболевания.
Иммунологическое заболевание, характеризующееся резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови, в сочетании с нормальным или высоким уровнем IgМ и нормальным количеством циркулирующих В-клеток.

Патогенез и клиническая картина.
Мутации, возникающие в гене, приводят к нарушению нормального взаимодействия Т- и В-лимфоцитов в организме больного и изменению регуляции выработки разных типов иммуноглобулинов. Клинически заболевание проявляется рецидивирующими пиогенными инфекциями. У больных наблюдается повышенная чувствительность к оппортунистическим инфекциям, особенно к пневмоцистным пневмониям и энтеритам, вызываемым Criptosporidium. Пациенты склонны к аутоиммунным заболеваниям: гемолитической анемии, тромбоцитопенической пурпуре, нейтропении. Характерным признаком гипер – IgМ синдрома является повышенное содержание IgМ в сыворотке крови. Его содержание может достигать 10,0 г/л. При этом IgА и IgЕ выявляются в следовых количествах, а концентрация IgG составляет менее 2 г/л. У больных определяется нормальное количество В-клеток, экспрессирующих IgМ, и дефицит В-клеток с поверхностными IgG, IgА и IgЕ. При данной патологии высока вероятность онкологических осложнений.

Частота встречаемости: Не установлена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Aschermann, Z., Gomori, E., Kovacs, G. G., Pal, E., Simon, G., Komoly, S., Marodi, L., Illes, Z. X-linked hyper-IgM syndrome associated with a rapid course of multifocal leukoencephalopathy. Arch. Neurol. 64: 273-276, 20071 
  2. Levy, J., Espanol-Boren, T., Thomas, C., Fischer, A., Tovo, P., Bordigoni, P., Resnick, I., Fasth, A., Baer, M., Gomez, L., Sanders, E. A. M., Tabone, M.-D., and 13 others. Clinical spectrum of X-linked hyper-IgM syndrome. J. Pediat. 131: 47-54, 1997.  
  3. Aruffo, A., Farrington, M., Hollenbaugh, D., Li, X., Milatovich, A., Nonoyama, S., Bajorath, J., Grosmaire, L. S., Stenkamp, R., Neubauer, M., Roberts, R. L., Noelle, R. J., Ledbetter, J. A., Francke, U., Ochs, H. D. The CD40 ligand, gp39, is defective in activated T cells from patients with X-linked hyper-IgM syndrome. Cell 72: 291-300, 1993. 
  4. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 370 руб. 96 коп.
В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!