E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
*Звонок бесплатный со стационарных телефонов Республики Беларусь
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(801)100-41-41.

Наследственные моногенные заболевания (ДНК-диагностика)

Название Стоимость

Наследственные моногенные заболевания (ДНК-диагностика)

126ГП Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN)) 365 руб. 21 коп.

Абиотрофия сетчатки

7101 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4, «горяч.» уч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ELOVL4, Hot-Point Mut.) 164 руб. 87 коп.
7803ABCA Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.) 252 руб. 56 коп.

Адреногенитальный синдром

7802CY Адреногенитальный синдром (АГС). Поиск частых мутаций в гене CYP21OHB, 9 ч. м. (Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), Gene CYP21OHB, 9 Freq. Mut.) 286 руб. 39 коп.

Акродерматит энтеропатический

7624SLC Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.) 591 руб. 83 коп.

Альбинизм

7804TYR Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.) 370 руб. 14 коп.
7102 Альбинизм глазокожный тип 2А. Поиск мутаций в гене OCA2, м. (Albinism Oculocutaneous Type IIA, Gene OCA2, Mut.) 1921 руб. 97 коп.
7704GPR Альбинизм глазной. Поиск мутаций в гене GPR143, м. (Albinism Ocular Type I, Gene GPR143, Mut.) 665 руб. 73 коп.

Амавроз Лебера

7106 Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене RPE65, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene RPE65, Mut.) 739 руб. 62 коп.
7105 Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене LRAT, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene LRAT, Mut.) 254 руб. 37 коп.
7104 Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене LCA5, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene LCA5, Mut.) 591 руб. 83 коп.
7805CRX Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене CRX, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene CRX, Mut.) 312 руб. 67 коп.
7103 Амавроз Лебера. Поиск мутаций в гене CRB1, м. (Leber Congenital Amaurosis 1, LCA, Gene CRB1, Mut.) 1084 руб. 48 коп.

Анемия Даймонда-Блекфена

7881RPS Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.) 370 руб. 14 коп.

Арахнодактилия контрактурная врождённая

7806FBN2 Арахнодактилия контрактурная врожденная. Поиск мутаций в гене FBN2, м. (Contractural Congenital Arachnodactyly, CCA, Gene FBN2, Mut.) 887 руб. 42 коп.

Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка

7807SCN5A Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка. Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 1, Gene SCN5A, Mut.) 2069 руб. 77 коп.

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)

7107 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.) 173 руб. 08 коп.

Атаксия Фридрейха

7808FRDA Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.
7905FRDA Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.) 370 руб. 14 коп.

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)

7108 Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.) 444 руб. 04 коп.

Атрофия зрительного нерва

7111 Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене TMEM126A, м. (Optic Atrophy 1, Gene TMEM126A, Mut.) 370 руб. 14 коп.
7110 Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (Optic Atrophy 1, Gene OPA3, Mut.) 236 руб. 14 коп.
7761OPA1 Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.) 173 руб. 08 коп.
7610ДНК Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.
7109 Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.) 246 руб. 98 коп.
7625OPA1 Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене OPA1, м. (Optic Atrophy 1, Gene OPA1, Mut.) 1921 руб. 97 коп.

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

7705TNFRS Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.) 123 руб. 82 коп.
7706TNFRSF Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.) 591 руб. 83 коп.

Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м

7770GRN Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.) 444 руб. 04 коп.

Ахондрогенез

7112 Ахондрогенез тип I. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Achondrogenesis, Fraccaro Type, Gene SLC26A2, Mut.) 444 руб. 04 коп.
7707Col2A Ахондрогенез тип II. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Achondrogenesis Type II, Gene Col2A1, Mut.) 2587 руб. 04 коп.

Ахондроплазия

7809FGFR3 Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.) 252 руб. 56 коп.

Ахроматопсия

7113 Ахроматопсия. Поиск мутаций в гене CNGB3, м. (Achromatopsia 3, ACHM, Gene CNGB3, Mut.) 1330 руб. 80 коп.

Боковой амиотрофический склероз

7772VAPB Боковой амиотрофический склероз. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene VAPB, Freq. Mut.) 164 руб. 87 коп.
7773VAPB Боковой амиотрофический склероз. Поиск мутаций в гене VAPB, м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene VAPB, Mut.) 444 руб. 04 коп.
7708ALSIN Боковой амиотрофический склероз. Поиск мутаций в гене ALSIN, м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene ALSIN, Mut.) 2587 руб. 04 коп.
7114 Боковой амиотрофический склероз. Поиск мутаций в гене FIG4, м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene FIG4, Mut.) 1921 руб. 97 коп.

Болезнь Беста

7709BEST Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.) 739 руб. 62 коп.

Болезнь Вильсона-Коновалова

7810ATP7B Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.) 178 руб. 01 коп.
7774ATP7B Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск мутаций в гене ATP7B, м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Mut.) 1626 руб. 39 коп.

Болезнь Галлервордена-Шпатца

7812PANK2 Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.) 123 руб. 82 коп.
7115 Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск мутаций в гене PANK2, м (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Mut.) 591 руб. 83 коп.

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

7813РRNP Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.) 312 руб. 67 коп.

Болезнь Гиршпрунга

7763RET Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.) 422 руб. 03 коп.
7765ZEB2 Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene ZEB2, Mut.) 1109 руб. 11 коп.
7764NTRK Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene NTRK1, Mut.) 887 руб. 42 коп.
7762EDNR Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene EDNRB, Mut.) 517 руб. 93 коп.

Болезнь Коудена

7775PTEN Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.) 665 руб. 73 коп.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба

7814PRNP Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.) 312 руб. 67 коп.

Болезнь Лермитт-Дуклос

7776PTEN Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.) 665 руб. 73 коп.

Болезнь Норри

7816NDP Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.) 236 руб. 14 коп.

Болезнь периодических мышечных спазмов

7710CAV3 Болезнь периодических мышечных спазмов. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Rippling Muscle Disease, Gene CAV3, Mut.) 236 руб. 14 коп.

Болезнь Помпе

7626GAA Болезнь Помпе. Поиск мутаций в гене GAA, м. (Pompe Disease, Gene GAA, Mut.) 89 руб. 33 коп.

Болезнь Унферрихта-Лундборга

7817CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.
7818CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.) 246 руб. 98 коп.

Болезнь Штаргардта

7117 Болезнь Штаргардта. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ELOVL4, «горяч.» уч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ELOVL4, Hot-Point Mut.) 164 руб. 87 коп.
7116 Болезнь Штаргардта. Поиск мутаций в гене CNGB3, м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene CNGB3, Mut.) 1330 руб. 80 коп.
7819ABCA4 Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.) 252 руб. 56 коп.

Брахидактилия тип B1

7820ROR2 Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.) 246 руб. 98 коп.

Булезный эпидермолиз

7766LAMB3 Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3, «горяч.» уч. м. (Epidermolysis Bullosa, Gene LAMB3, Hot-Point Mut.) 591 руб. 83 коп.
7118 Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций без «горячих» участков гена LAMB3, без «горяч.» уч. м. (Epidermolysis Bullosa, Gene LAMB3, without Hot-Point Mut.) 887 руб. 42 коп.

Велокардиофациальный синдром

7119 Велокардиофациальный синдром. Поиск мутаций в гене TBX1, м. (Velocardiofacial Syndrome, Gene TBX1, Mut.) 665 руб. 73 коп.

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом

7992NTR Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.) 887 руб. 42 коп.

Гелеофизическая дисплазия

7120 Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене FBN1, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene FBN1, Mut.) 4286 руб. 67 коп.
7711ADAMTS Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.) 1330 руб. 80 коп.

Гемофилия

7822В Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.) 517 руб. 93 коп.

Гипер-IgD синдром

7778MVK Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.) 739 руб. 62 коп.
7989MVK Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.) 173 руб. 08 коп.

Гипер-IgM синдром

7823CD Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.) 370 руб. 14 коп.

Гиперкалиемический периодический паралич

7603SCN4A Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.) 246 руб. 98 коп.
7782SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в гене SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Gene SCN4A, Mut.) 1626 руб. 39 коп.
7898SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.) 296 руб. 24 коп.

Гиперкератоз

7121 Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT9, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT9, Mut.) 517 руб. 93 коп.
7783KRT1 Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT1, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT1, Mut.) 444 руб. 04 коп.

Гипертрофическая кардиомиопатия

7824TNNT2 Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene TNNT2, Mut.) 887 руб. 42 коп.
7122 Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene CAV3, Mut.) 236 руб. 14 коп.

Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина

7125 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина. Поиск мутаций в гене QDPR, м. (Hyperphenylalaninemia BH4-Deficient, Gene QDPR, Mut.) 517 руб. 93 коп.
7124 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина. Поиск мутаций в гене PTS, м. (Hyperphenylalaninemia BH4-Deficient, Gene PTS, Mut.) 370 руб. 14 коп.
7123 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина. Поиск мутаций в гене GCH1, м. (Hyperphenylalaninemia BH4-Deficient, Gene GCH1, Mut.) 444 руб. 04 коп.

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит

7126 Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut. ) 1626 руб. 39 коп.

Гипохондроплазия

7906FGFR3 Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.) 252 руб. 56 коп.

Глаукома

7826MYOC Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене MYOC, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene MYOC, Mut.) 246 руб. 98 коп.
7127 Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene CYP1B1, Mut.) 367 руб. 51 коп.
7825CYP Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.) 367 руб. 51 коп.

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа

7784HNF1B Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.) 665 руб. 73 коп.

Голопрозэнцефалия

7627SSH Голопрозэнцефалия. Поиск мутаций в гене SНH, м. (Holoprosencephaly 3, Gene SНH, Mut.) 296 руб. 24 коп.

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот

7920ACADM Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот. Поиск частых мутаций в гене ACADM, ч. м. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency, MCAD-Deficiency, Gene ACADM, Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.

Дефицит карнитина системный первичный

7128 Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.) 739 руб. 62 коп.

Диастрофическая дисплазия

7129 Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.) 444 руб. 04 коп.

Дилятационная кардиомиопатия

7921ЭМИ Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Cardiomyopathy Dilated, X-Linked Gene Emerine, Mut.) 312 руб. 67 коп.
7925TNN Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TNNT2, Mut.) 887 руб. 42 коп.
7923TAZ Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TAZ, Mut.) 444 руб. 04 коп.
7130 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене SGCD, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene SGCD, Mut.) 665 руб. 73 коп.
7827SCN5A Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene SCN5A, Mut.) 2069 руб. 77 коп.
7922LMNA Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene LMNA, Mut.) 739 руб. 62 коп.
7926FKTN Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene FKTN, Mut.) 887 руб. 42 коп.
7924EYA4 Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене EYA4, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene EYA4, Mut.) 887 руб. 42 коп.
7828DES Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене DES, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene DES, Mut.) 517 руб. 93 коп.

Дисплазия Книста

7714Col2A Дисплазия Книста. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Kniest Dysplasia, Gene Col2A1, Mut.) 2587 руб. 04 коп.

Дистальная моторная нейропатия, тип 5

7927BSCL Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.) 517 руб. 93 коп.
7928GARS Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene GARS, Mut.) 1330 руб. 80 коп.

Дистальная спинальная амиотрофия

7132 Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.) 246 руб. 98 коп.
7131IGI Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.) 1109 руб. 11 коп.

Дистрофия роговицы

7715CHST6 Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене CHST6, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene CHST6, Mut.) 246 руб. 98 коп.
7629SLC4I Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене SLC4A11, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene SLC4A11, Mut.) 887 руб. 42 коп.
7628COL8 Дистрофия роговицы. Поиск мутаций в гене COL8A2, м. (Macular Corneal Dystrophy, Gene COL8A2, Mut.) 370 руб. 14 коп.

Идиопатическая желудочковая тахикардия

7929SCN5 Идиопатическая желудочковая тахикардия. Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Ventricular Fibrillation, Familial 1, Gene SCN5A, Mut.) 2069 руб. 77 коп.

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией

7716BTK Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией. Поиск мутаций в гене BTK, м. (Hypogammaglobulinemia and Isolated Growth Hormone Deficiency, Fleisher Syndrome, Gene BTK, Mut.) 1330 руб. 80 коп.

Ихтиоз

7829TGM1 Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, Mut.) 739 руб. 62 коп.
7133 Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.) 173 руб. 08 коп.
7604KRT2 Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.) 517 руб. 93 коп.

Катаракта

7139 Катаракта. Поиск мутаций в гене MIP, м. (Cataract, Gene MIP, Mut.) 296 руб. 24 коп.
7138 Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYGD, м. (Cataract, Gene CRYGD, Mut.) 173 руб. 08 коп.
7137 Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYGC, м. (Cataract, Gene CRYGC, Mut.) 173 руб. 08 коп.
7136 Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYBB1, м. (Cataract, Gene CRYBB1, Mut.) 444 руб. 04 коп.
7135 Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYBA1, м. (Cataract, Gene CRYBA1, Mut.) 444 руб. 04 коп.
7134 Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Cataract, Gene CRYAB, Mut.) 312 руб. 67 коп.

Катаракта зонулярная

7830GJA3 Катаракта зонулярная, GJA3 м. 246 руб. 98 коп.
7832CRYAA Катаракта зонулярная, CRYAA м. 246 руб. 98 коп.
7833GJA8 Катаракта зонулярная, GJA8 м. 123 руб. 82 коп.
7833GJA8 Катаракта. Поиск мутаций в гене GJA8, м. (Cataract, Gene GJA8, Mut.) 123 руб. 82 коп.
7830GJA3 Катаракта. Поиск мутаций в гене GJA3, м. (Cataract, Gene GJA3, Mut.) 246 руб. 98 коп.
7832CRYAA Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYAA, м. (Cataract, Gene CRYAA, Mut.) 246 руб. 98 коп.

Костная гетероплазия прогрессирующая

7140 Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.) 665 руб. 73 коп.

Краниометафизарная дисплазия

7142 Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.) 887 руб. 42 коп.
7141 Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.) 173 руб. 08 коп.

Краниосиностоз

7717MSX2 Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.) 236 руб. 14 коп.
7143 Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.) 312 руб. 67 коп.

Ларинго-онихо-кутанный синдром

7718LAMA3 Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3, м. (Laryngoonychocutaneous Syndrome, Laryngo-Onycho-Cutaneous Syndrome, Exon 39 Gene LAMA3, Mut.) 243 руб. 33 коп.

Лейкодистрофия гипомиелиновая

7630GJC2 Лейкодистрофия гипомиелиновая. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Leukodystrophy Hypomyelinating 2, Gene GJC2, Mut.) 511 руб. 33 коп.

Лимфедерма наследственная

7631GJC2 Лимфедема наследственная. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Hereditary Lymphedema Type 1C, Gene GJC2, Mut.) 511 руб. 33 коп.
7719FLT4 Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.) 1921 руб. 97 коп.

Липодистрофия

7835LMNA Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.) 739 руб. 62 коп.
7144 Липодистрофия врожденная генерализованная. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Congenital Generalized Lipodystrophy, CGL, Type 1, Gene BSCL2, Mut.) 517 руб. 93 коп.
7834LMNA Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.) 243 руб. 33 коп.

Макулярная дистрофия

7632PRP Макулярная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Vitelliform Macular Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.) 367 руб. 51 коп.

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией

7720LMNA Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.) 123 руб. 82 коп.

Мевалоновая ацидурия

7605MVK Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.) 739 руб. 62 коп.

Метгемоглобинемия

7836DIA1 Метгемоглобинемия, DIA1 ч.м. 89 руб. 33 коп.
7908DIA1 Метгемоглобинемия, DIA1 м. 591 руб. 83 коп.
7836DIA1 Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.
7908DIA1 Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.) 591 руб. 83 коп.

Метилглутаконовая ацидурия

7145 Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.) 192 руб. 10 коп.

Мигрень, семейная гемиплегическая

7633CACN Мигрень семейная гемиплегическая. Поиск мутаций в гене CACNAIA, м. (Familial Hemiplegic Migraine, FHM, Gene CACNAIA, Mut.) 3252 руб. 11 коп.

Микрофтальм

7146 Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.) 312 руб. 67 коп.

Микрофтальм с катарактой

7991CRYBA Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.) 444 руб. 04 коп.

Миоклоническая дистония

7147 Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.) 887 руб. 42 коп.

Миопатия

7767ITG Миопатия врождённая, ген ITGA7 м. 1109 руб. 11 коп.
7722SEPN Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м. 739 руб. 62 коп.
7722SEPN Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон. Поиск мутаций в гене SEPN1, м. (Congenital Fiber Type Disproportion, CFTD, Gene SEPN1, Mut.) 739 руб. 62 коп.
7767ITG Миопатия врожденная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy, CMD, Gene ITGA7, Mut.) 1109 руб. 11 коп.

Миотоническая дистрофия

7837ZNF9 Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене ZNF9, ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.
7838DMPK Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.

Миотония Томсена/Беккера

7723CLCN Миотония Томсена-Беккера. Поиск мутаций в гене CLCN1, м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Mut.) 1330 руб. 80 коп.
7148 Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.) 178 руб. 01 коп.

Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия

7839DES Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия. Поиск мутаций в гене DES, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene DES, Mut.) 517 руб. 93 коп.

Миофибриллярная миопатия

7150 Миофибриллярная миопатия, MYOT м. (Myofibrillar Myopathy, Gene MYOT, Mut.) 665 руб. 73 коп.
7149 Миофибриллярная миопатия. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene CRYAB, Mut.) 312 руб. 67 коп.

Муковисцидоз

7151 Муковисцидоз. Поиск мутаций в гене CFTR, м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Mut.) 2069 руб. 77 коп.

Мышечная дистрофия

7840LAMA2 Мышечная дистрофия врождённая, мерозин-зависимая, LAMA2 м. 4508 руб. 36 коп.
7842FKRP Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м. 312 руб. 67 коп.
7843FKRP Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м. 164 руб. 87 коп.
7701X Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек 138 руб. 60 коп.
7607TTID Мышечная дистрофия поясноконечностная, TTID м. 665 руб. 73 коп.
7972ДИС Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, делеции в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК м. 501 руб. 84 коп.
7844FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP м. 312 руб. 67 коп.
7930CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3, кроме горячих точек м. 1084 руб. 48 коп.
7931CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, в «горячих» участках гена CAPN3 м. 444 руб. 04 коп.
7932FKTN Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKTN м. 887 руб. 42 коп.
7933POMT Мышечная дистрофия поясноконечностная, POMT1 м. 1330 руб. 80 коп.
7934FKTN Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м. 887 руб. 42 коп.
7999LMNA Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м. 739 руб. 62 коп.
7935 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.) 312 руб. 67 коп.
7999LMNA Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.) 739 руб. 62 коп.
7163 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.) 591 руб. 83 коп.
7934FKTN Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.) 887 руб. 42 коп.
7607TTID Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене TTID, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene TTID, Mut.) 665 руб. 73 коп.
7162 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCG, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCG, Mut.) 591 руб. 83 коп.
7160 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCD, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCD, Mut.) 665 руб. 73 коп.
7159 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.) 444 руб. 04 коп.
7157 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.) 444 руб. 04 коп.
7933POMT Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене POMT1, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene POMT1, Mut.) 1330 руб. 80 коп.
7156 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene LMNA, Mut.) 739 руб. 62 коп.
7932FKTN Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKTN, Mut.) 887 руб. 42 коп.
7844FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Mut.) 312 руб. 67 коп.
7155 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAV3, Mut.) 236 руб. 14 коп.
7930CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций кроме «горячих» участков в гене CAPN3, кроме «горяч.» уч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAPN3, except Hot-Point Mut.) 1084 руб. 48 коп.
7154 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в гене CAPN3, ч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAPN3, Freq. Mut.) 256 руб. 83 коп.
7931CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в «горячих» участках гена CAPN3, «горяч.» уч. м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene CAPN3, Hot-Point Mut.) 444 руб. 04 коп.
7701X Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls) 138 руб. 60 коп.
7972ДИС Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Поиск делеции в гене дистрофина у мальчиков (Duchenne Muscular Dystrophy, Dystrophin Gene Deletion, Boys) 501 руб. 84 коп.
7843FKRP Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Freq. Mut.) 164 руб. 87 коп.
7842FKRP Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.) 312 руб. 67 коп.
7840LAMA2 Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в гене LAMA2, м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2) 4508 руб. 36 коп.
7153 Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в гене LAMA2, без «горяч.» уч. м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2, without Hot-Point Mut.) 3769 руб. 39 коп.
7152 Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMA2, «горяч.» уч. м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2, Hot-Point Mut.) 739 руб. 62 коп.
7606ITGA7 Мышечная дистрофия врожденная интегрин А7 негативная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy with Integrin Alpha-7 Deficiency, Congenital Muscular Dystrophy with ITGA7-Deficiency, Gene ITGA7, Mut.) 1109 руб. 11 коп.

Нанизм MULIBRAY

7936TRIM Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.) 173 руб. 08 коп.

Нарушения детерминации пола

7846SRY Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.) 89 руб. 33 коп.
7903SRY Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.) 123 руб. 82 коп.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

7937РМР Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м. 89 руб. 33 коп.
7938EGR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, EGR2 м. 296 руб. 24 коп.
7939LITAF Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, LITAF м. 296 руб. 24 коп.
7940Р0 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, Р0 м. 296 руб. 24 коп.
7918РМР22 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, РМР22 м. 367 руб. 51 коп.
7941GJB1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, GJB1 м. 173 руб. 08 коп.
7942PRPS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, PRPS1 м. 517 руб. 93 коп.
7608GDAP1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I 4.1.15 SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. 178 руб. 01 коп.
7943YARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, YARS м. 887 руб. 42 коп.
7609NDR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I Поиск частых мутаций цыганского происхождения 4.2.39 в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. 89 руб. 33 коп.
7944MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 ч.м. 89 руб. 33 коп.
7946MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 м. 1109 руб. 11 коп.
7947HSPB Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, HSPB1 м. 173 руб. 08 коп.
7948LMNA Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, LMNA м. 739 руб. 62 коп.
7904GARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GARS м. 1330 руб. 80 коп.
7949GDAP Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GDAP м. 444 руб. 04 коп.
7950NEFL Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, NEFL м. 444 руб. 04 коп.
7951DNM Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, DNM2 м. 1626 руб. 39 коп.
7950NEFL Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене NEFL, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene NEFL, Mut.) 444 руб. 04 коп.
7944MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.
7946MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене MFN2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Mut.) 1109 руб. 11 коп.
7948LMNA Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene LMNA, Mut.) 739 руб. 62 коп.
7947HSPB Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене HSPB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene HSPB1, Freq. Mut.) 173 руб. 08 коп.
7949GDAP Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GDAP, Mut.) 444 руб. 04 коп.
7904GARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GARS, Mut.) 1330 руб. 80 коп.
7164 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене FIG4, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene FIG4, Mut.) 1921 руб. 97 коп.
7951DNM Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене DNM2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene DNM2, Mut.) 1626 руб. 39 коп.
7609NDR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Genes NDRG1, SH3TC2, Mut.) 89 руб. 33 коп.
7918РМР22 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene РМР22, Mut.) 367 руб. 51 коп.
7940Р0 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene Р0, Mut.) 296 руб. 24 коп.
7937РМР Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск дупликации на хромосоме 17 в области гена РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Duplication on Chromosome 17 Gene РМР22, Mut.) 89 руб. 33 коп.
7943YARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене YARS, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene YARS, Mut.) 887 руб. 42 коп.
7608GDAP1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций в генах SH3TC2, FIG4, FGD4 и GDAP1, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GDAP1, Freq. Mut.) 178 руб. 01 коп.
7942PRPS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene PRPS1, Mut.) 517 руб. 93 коп.
7939LITAF Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене LITAF, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene LITAF, Mut.) 296 руб. 24 коп.
7941GJB1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GJB1, Mut.) 173 руб. 08 коп.
7938EGR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене EGR2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene EGR2, Mut.) 296 руб. 24 коп.

Наследственная нейропатия

7952РМР Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 286 руб. 39 коп.
7902PMP Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м. 367 руб. 51 коп.
7952РМР Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Copy Number Variation) 286 руб. 39 коп.
7902PMP Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.) 367 руб. 51 коп.

Наследственный амилоидоз

7724TTR Наследственный амилоидоз. Поиск мутаций в гене TTR, м. (Transthyretin-Related Hereditary Amyloidosis, Gene TTR, Mut.) 123 руб. 82 коп.

Наследственный ангионевротический отёк

7725C1NH Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.) 517 руб. 93 коп.

Незаращение родничков

7847ALX4 Незаращение родничков, ALX4 м. 296 руб. 24 коп.
7848MSX2 Незаращение родничков, MSX2 м. 236 руб. 14 коп.
7848MSX2 Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene MSX2, Mut.) 236 руб. 14 коп.
7847ALX4 Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.) 296 руб. 24 коп.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

7953DFNB Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, делеции в локусе DFNB1 ч.м. 89 руб. 33 коп.
7954GJB3 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м. 236 руб. 14 коп.
7955GJB6 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м. 236 руб. 14 коп.
7956EYA4 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, EYA4 м. 887 руб. 42 коп.
7953DFNB Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск частой делеции в локусе гена DFNB1, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, Frequent Deletions Locus Gene DFNB1, Mut.) 89 руб. 33 коп.
7165 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene SLC26A4, Mut.) 1478 руб. 59 коп.
7955GJB6 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB6, Mut.) 236 руб. 14 коп.
7954GJB3 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB3, Mut.) 236 руб. 14 коп.
7956EYA4 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене EYA4, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene EYA4, Mut.) 887 руб. 42 коп.
7988GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB2, Mut.) 123 руб. 82 коп.
7988GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB2 м. 123 руб. 82 коп.

Нейтропения

7909WAS Нейтропения, WAS м. 517 руб. 93 коп.
7910ELA2 Нейтропения, ELA2 м. 370 руб. 14 коп.
7909WAS Нейтропения. Поиск мутаций в гене WAS, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene WAS, Mut.) 517 руб. 93 коп.
7910ELA2 Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.) 370 руб. 14 коп.

Нефронофтиз

7849NPHP1 Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.) 356 руб. 35 коп.

Нефротический синдром

7167 Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.) 591 руб. 83 коп.

Нефротический синдром финского типа

7166 Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.) 1330 руб. 80 коп.

Нормокалиемический периодический паралич

7997SCN Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.) 123 руб. 82 коп.

Ожирение

127ГП Ожирение моногенное, полная панель. Поиск мутаций в генах LEP, MC4R, POMC, м. (Monogenic Obesity, Genes LEP, MC4R, POMC, Mut.) 498 руб. 89 коп.
7008M Ожирение моногенное. Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R, м. (Monogenic Obesity, Melanocortin-4 Receptor, Gene MC4R, Mut.) 173 руб. 08 коп.
7009P Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин. Полиморфизм гена POMC (Monogenic Obesity, Proopiomelanocortin. Polymorphism of Gene POMC) 25 руб. 29 коп.
7013 Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин. Поиск мутаций в гене POMC, м. (Monogenic Obesity, Proopiomelanocortin, Gene POMC, Mut. ) 246 руб. 98 коп.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

7957RABPN Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

7168 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.) 887 руб. 42 коп.
7958TCIRG Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.

Палочко-колбочковая дистрофия

7169 Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене RPGR, м. (CORD, Gene RPGR, Mut.) 1626 руб. 39 коп.
7634ADAM Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене ADAM9, м. (CORD, Gene ADAM9, Mut.) 1626 руб. 39 коп.
7850CRX Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене CRX, м. (CORD, Gene CRX, Mut.) 312 руб. 67 коп.

Парамиотония Эйленбурга

7892SCN4A Парамиотония Эйленбурга. Поиск мутаций в гене SCN4A, м. (Paramyotonia Congenita of Von Eulenburg, Gene SCN4A, Mut.) 1626 руб. 39 коп.

Пахионихия врождённая

7876KTR6B Пахионихия врожденная. Поиск мутаций в гене KTR6B, м. (Pachyonychia Congenita 2, PC2, Gene KTR6B, Mut.) 444 руб. 04 коп.

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)

7727HPGD Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.) 517 руб. 93 коп.

Первичная лёгочная гипертензия

7728BMPR Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.) 1109 руб. 11 коп.

Периодическая болезнь

7012ME Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.) 178 руб. 01 коп.
7851MEFV Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.) 739 руб. 62 коп.

Пигментная дегенерация сетчатки

7635PRP Пигментная дегенерация сетчатки 4.73.16.1 PRPH2 м. 367 руб. 51 коп.
7852NRL Пигментная дегенерация сетчатки, NRL м. 246 руб. 98 коп.
7853RP2 Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м. 370 руб. 14 коп.
7855NR2E3 Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м. 444 руб. 04 коп.
7856CA4 Пигментная дегенерация сетчатки, CA4 м. 444 руб. 04 коп.
7175 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RPGR, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RPGR, Mut.) 1626 руб. 39 коп.
7174 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RPE65, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RPE65, Mut.) 739 руб. 62 коп.
7853RP2 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.) 370 руб. 14 коп.
7852NRL Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене NRL, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene NRL, Mut.) 246 руб. 98 коп.
7855NR2E3 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene NR2E3, Mut.) 444 руб. 04 коп.
7173 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене LRAT, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene LRAT, Mut.) 312 руб. 67 коп.
7172 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене CRB1, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene CRB1, Mut.) 1084 руб. 48 коп.
7856CA4 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене CA4, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene CA4, Mut.) 444 руб. 04 коп.
7170 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене BEST1, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene BEST1, Mut.) 739 руб. 62 коп.
7635PRP Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene PRPH2, Mut.) 367 руб. 51 коп.

Пикнодизостоз

7176 Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.) 444 руб. 04 коп.

Пневмоторакс первичный спонтанный

7998FLCN Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.) 887 руб. 42 коп.

Повышенный уровень креатинфосфокиназы

7729CAV3 Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Creatine Phosphokinase Elevated, Serum, Gene CAV3, Mut.) 236 руб. 14 коп.

Полидактилия

7730GLI3 Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.) 1330 руб. 80 коп.
7636SHH Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.) 173 руб. 08 коп.

Поликистоз почек рецессивный

7959PKHD Поликистоз почек рецессивный. Поиск мутаций в «горячих» участках гена PKHD1, «горяч.» уч. м. (Polycystic Kidney Disease Autosomal Recessive, Gene PKHD1, Hot-Point Mut.) 517 руб. 93 коп.

Почечная адисплазия

7179 Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.) 422 руб. 03 коп.
7178 Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.) 444 руб. 04 коп.

Прогерия

7180 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.) 739 руб. 62 коп.

Псевдоахондроплазия

7181 Псевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudohypoparathyroidism, Type IA, Gene GNAS, Mut.) 665 руб. 73 коп.
7860COMP Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.) 142 руб. 87 коп.

Псевдоксантома эластическая

7183 Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.) 123 руб. 82 коп.
7182 Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.) 2069 руб. 77 коп.

Синдром Аарскога-Скотта

7859FGD1 Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.) 1084 руб. 48 коп.

Синдром Альстрома

7187 Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.) 246 руб. 98 коп.

Синдром Андерсена

7861KCNJ2 Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.) 367 руб. 51 коп.

Синдром Антли-Бикслера

7913FGFR Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.) 123 руб. 82 коп.

Синдром Апера

7862FGFR2 Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.) 178 руб. 01 коп.

Синдром Арта

7863PRPS1 Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.) 517 руб. 93 коп.

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака

7796PTEN Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.) 665 руб. 73 коп.

Синдром Барта

7864TAZ Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.) 444 руб. 04 коп.

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба

7703FLCN Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.) 887 руб. 42 коп.

Синдром Блоха-Сульцбергера

7188 Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м. (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incontinentia Pigmenti, Gene IKBKG, Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.

Синдром Боуэна-Конради

7189 Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.) 296 руб. 24 коп.

Синдром Бругада

7865SCN5A Синдром Бругада. Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Brugada Syndrome, BrS, Gene SCN5A, Mut.) 2069 руб. 77 коп.

Синдром Бьёрнстада

7734BCS Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.) 367 руб. 51 коп.

Синдром Ваарденбурга

7866PAX3 Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.) 591 руб. 83 коп.

Синдром Ваарденбурга-Шаха

7867EDNRB Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.) 517 руб. 93 коп.

Синдром Ван дер Вуда

7190 Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.) 665 руб. 73 коп.

Синдром Вернера

7736RECQL Синдром Вернера (прогерия взрослых). Поиск мутаций в гене RECQL2, м. (Werner Syndrome, Gene RECQL2, Mut.) 2587 руб. 04 коп.

Синдром Вискотта-Олдрича

7868WAS Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.) 517 руб. 93 коп.

Синдром Германски-Пудлака

7192 Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м. (Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.) 173 руб. 08 коп.

Синдром Грейга

7869GLI3 Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.) 1330 руб. 80 коп.

Синдром Грисцелли

7737RAB27 Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.) 370 руб. 14 коп.

Синдром Джексона-Вейсса

7738FGFR Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.) 173 руб. 08 коп.

Синдром Ди Джорджи

7193 Синдром Ди Джорджи. Поиск мутаций в гене TBX1, м. (Di George Syndrome, DGS, Gene TBX1, Mut.) 665 руб. 73 коп.

Синдром Жильбера

7003UG Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1)) 104 руб. 77 коп.

Синдром Жубера

7194 Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.) 356 руб. 35 коп.

Синдром Картагенера

7197 Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта). Поиск мутаций в гене DNAI1, м. (Kartagener Syndrome, Gene DNAI1, Mut.) 1109 руб. 11 коп.
7196 Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта). Поиск мутаций в «горячих» участках генов DNAI1 и DNAH5, «горяч.» уч. м. (Kartagener Syndrome, Genes DNAI1, DNAH5, Hot-Point Mut.) 665 руб. 73 коп.

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости

7768GJB2 Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.) 173 руб. 08 коп.

Синдром Клиппеля-Фейля

7198 Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.) 312 руб. 67 коп.

Синдром Коккейна

7739ERCC6 Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.) 1626 руб. 39 коп.

Синдром короткого интервала QT

7962KCN Синдром короткого интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1, м. (Short QT Syndrome, Short QTS, Genes KCNQ1, KCNE1, Mut.) 1330 руб. 80 коп.
7961KCNJ2 Синдром короткого интервала QT. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Short QT Syndrome, Short QTS, Gene KCNJ2, Mut.) 367 руб. 51 коп.
7963KCN Синдром короткого интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2, м. (Short QT Syndrome, Short QTS, Genes KCNH2, KCNE2, Mut.) 1109 руб. 11 коп.

Синдром Костелло

7199 Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.) 123 руб. 82 коп.

Синдром Коффина-Лоури

7202 Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.) 1626 руб. 39 коп.

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей

7740PAX3 Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.) 591 руб. 83 коп.

Синдром Криглера-Найара

7010UG Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.) 370 руб. 14 коп.

Синдром Крузона

7964FGFR2 Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.) 173 руб. 08 коп.
7760FGFR3 Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.) 123 руб. 82 коп.

Синдром Лея

7742BCS1 Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III. Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Leigh Syndrome, Gene BCS1L, Mut.) 367 руб. 51 коп.

Синдром Люджина-Фринса

7203 Синдром Люджина-Фринса. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Lujan-Fryns Syndrome, LFS, Gene MED12, Freq. Mut.) 134 руб. 16 коп.

Синдром Макла-Уэллса

7794CIAS1 Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.) 887 руб. 42 коп.

Синдром Маклеода

7204 Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.) 296 руб. 24 коп.

Синдром Марфана

7210 Синдром Марфана. Поиск мутаций в гене FBN1, м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, Mut.) 4286 руб. 67 коп.
7209 Синдром Марфана. Поиск мутаций без «горячих» участков гена FBN1, без «горяч.» уч. м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, without Hot-Point Mut.) 3769 руб. 39 коп.
7208 Синдром Марфана. Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1, «горяч.» уч. м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, Hot-Point Mut.) 517 руб. 93 коп.

Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)

7212 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2). Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET, м. (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B, Exon 15 Gene RET, Mut.) 123 руб. 82 коп.

Синдром Моуат-Вильсон

7743ZEB2 Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.) 1109 руб. 11 коп.

Синдром некомпактного левого желудочка

7965TAZ Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC, Gene TAZ, Mut.) 444 руб. 04 коп.

Синдром Ниймеген

7872NBS1 Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.

Синдром ногтей-надколенника

7213 Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.) 517 руб. 93 коп.

Синдром Нунана

7793PTPN11 Синдром Нунан. Поиск мутаций в экзонах 3, 7, 13 гена PTPN11, м. (Syndrome Noonan, Exons 3, 7, 13 Gene PTPN11, Mut.) 246 руб. 98 коп.

Синдром Опица-Каведжиа

7214 Синдром Опица-Каведжиа. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Opiz-Kaveggia Syndrome, OKS, Gene MED12, Freq. Mut.) 164 руб. 87 коп.

Синдром Ослера-Рендю-Вебера

7215 Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.) 665 руб. 73 коп.

Синдром Паллистера

7874TBX3 Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.) 517 руб. 93 коп.

Синдром Паллистера-Холла

7744GLI3 Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.) 1330 руб. 80 коп.

Синдром Пендреда

7216 Синдром Пендреда SLC26A4 м. (Pendred Syndrome, Gene SLC26A4, Mut.) 1478 руб. 59 коп.

Синдром подколенного птеригиума

7217 Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.) 665 руб. 73 коп.

Синдром Пфайффера

7745FGFR Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.) 246 руб. 98 коп.

Синдром Ретта

7218 Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.) 370 руб. 14 коп.

Синдром ригидного позвоночника

7875SEPN1 Синдром ригидного позвоночника (синдром Мерша-Вольтмана). Поиск мутаций в гене SEPN1, м. (Stiff-Mаn Syndrome, SMS, Moersch-Woltmann Syndrome, Stiff-Trunk Syndrome, Gene SEPN1, Mut.) 739 руб. 62 коп.

Синдром Сетре-Чотзена

7219 Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.) 312 руб. 67 коп.

Синдром Сильвера

7220 Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.) 517 руб. 93 коп.

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель

7221 Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.) 591 руб. 83 коп.

Синдром слабости синусового узла

7746SCN5A Синдром слабости синусового узла (СССУ, синдром дисфункции синусового узла). Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Sick Sinus Syndrome, SSS, Gene SCN5A, Mut.) 2069 руб. 77 коп.

Синдром Смита-Лемли-Опица

7877DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.) 665 руб. 73 коп.

Синдром Стиклера, тип 1

7878Col2A Синдром Стиклера, тип I. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Stickler Syndrome, Type 1, Gene Col2A1, Mut.) 2587 руб. 04 коп.

Синдром тестикулярной феминизации

7879AR Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.) 739 руб. 62 коп.

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти

7747TCOF1 Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.) 1626 руб. 39 коп.

Синдром удлиненного интервала QT

7974KCN Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Genes KCNQ1, KCNE1, Mut.) 1330 руб. 80 коп.
7975KCN Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Genes KCNH2, KCNE2, Mut.) 1109 руб. 11 коп.
7969SCN5 Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене SCN5A, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene SCN5A, Mut.) 2069 руб. 77 коп.
7970SCN4B Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене SCN4B, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene SCN4B, Mut.) 370 руб. 14 коп.
7968KCNJ Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene KCNJ2, Mut.) 367 руб. 51 коп.
7222 Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene CAV3, Mut.) 236 руб. 14 коп.

Синдром Уолкера-Варбург

7749РOMT1 Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене POMT1, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene POMT1, Mut.) 1330 руб. 80 коп.
7748FKRP Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.) 312 руб. 67 коп.

Синдром Хиппеля-Линдау

7973VHL Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.) 286 руб. 39 коп.
7984VHL Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.) 312 руб. 67 коп.

Синдром Холта-Орама

7880TBX5 Синдром Холта-Орама (синдром рука-сердце). Поиск мутаций в гене TBX5, м. (Holt-Oram Syndrome, Gene TBX5, Mut.) 739 руб. 62 коп.

Синдром Швахмана-Даймонда

7224 Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.) 123 руб. 82 коп.
7223 Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.) 370 руб. 14 коп.

Синдром широкого водопровода преддверия

7225 Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м. (Large Vestibular Aqueduct Syndrome, LVAS, Gene SLC26A4, Mut.) 1478 руб. 59 коп.

Синдром Эллерса-Данло тип 6

7911PLOD Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.) 178 руб. 01 коп.

Синдром Эскобара

7750CHRNG Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.) 591 руб. 83 коп.

Синполидактилия

7751HOXD Синполидактилия. Поиск мутаций в гене HOXD13, м. (Synpolydactyly, Type 1, SPD1, Gene HOXD13, Mut.) 296 руб. 24 коп.

Скапулоперонеальная миопатия

7226 Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.) 591 руб. 83 коп.

Сколиоз с параличом взора

7882ROBO3 Сколиоз с параличом взора. Поиск мутаций в гене ROBO3, м. (Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, HGPPS, Gene ROBO3, Mut.) 1330 руб. 80 коп.

Спастическая параплегия Штрюмпеля

7227 Спастическая параплегия Штрюмпеля (cемейный спастический паралич Штрюмпеля). Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene BSCL2, Mut. ) 517 руб. 93 коп.
7753SPG4 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPAST м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene SPAST, Mut.) 1109 руб. 11 коп.
7752SPG3 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген ATL1 м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene ATL1, Mut.) 1109 руб. 11 коп.
7637GJC2 Спастическая параплегия Штрюмпеля (cемейный спастический паралич Штрюмпеля). Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Westphal-Strumpell Disease, Gene GJC2, Mut.) 511 руб. 33 коп.

Спастический паралич

7754ALSIN Спастический паралич. Поиск мутаций в гене ALSIN, м. (Infantile Ascending Hereditary Spastic Paralysis, IAHSP, Gene ALSIN, Mut.) 2587 руб. 04 коп.

Спинальная амиотрофия

7229 Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. Поиск мутаций в «горячих» участках гена UBA1, «горяч.» уч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, X-Linked, Gene UBA1, Hot-Point Mut.) 123 руб. 82 коп.
7792VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Freq. Mut.) 164 руб. 87 коп.
7789VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля Поиск мутаций в гене VAPB, м (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Mut.) 444 руб. 04 коп.
7228 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy) ) 591 руб. 83 коп.
7996АМИ Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Copy Number Variation) 286 руб. 39 коп.
7771 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1) 178 руб. 01 коп.
7994IGHMB Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.) 1109 руб. 11 коп.

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди

7976AR Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.

Спиноцеребеллярная атаксия

7787ATXN8 Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.
7788ATXN7 Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.
7977ATX Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, Freq. Mut.) 178 руб. 01 коп.

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями

7978PRNP Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.) 312 руб. 67 коп.

Спондилокостальный дизостоз

7230 Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.) 517 руб. 93 коп.

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

7979TRAP Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.) 296 руб. 24 коп.
7232 Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene Col2A1, Mut.) 2587 руб. 04 коп.

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы

7980PRPS1 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.) 517 руб. 93 коп.

Торсионная дистония

7237 Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене SPR, м. (Torsion Dystonia, Gene SPR, Mut. ) 246 руб. 98 коп.
7236 Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Torsion Dystonia, Gene SGCE, Mut.) 887 руб. 42 коп.
7235 Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене PRRT2, м. (Torsion Dystonia, Gene PRRT2, Mut. ) 296 руб. 24 коп.
7234 Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене GCH1, м. (Torsion Dystonia, Gene GCH1, Mut.) 444 руб. 04 коп.
7233 Торсионная дистония, TOR1A м. (Torsion Dystonia, Gene TOR1A, Mut.) 370 руб. 14 коп.

Трихоринофалангеальный синдром

7638TRPS Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.) 739 руб. 62 коп.

Тромбоцитопения врожденная

7238 Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.) 591 руб. 83 коп.

Туберозный склероз

7239 Туберозный склероз. Поиск мутаций в гене TSC1, м. (Tuberous Sclerosis, Gene TSC1, Mut.) 1626 руб. 39 коп.

Фатальная семейная инсомния

7885PRNP Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.) 312 руб. 67 коп.

Фенилкетонурия

7781 Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.) 356 руб. 35 коп.
7888PAH Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.) 887 руб. 42 коп.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

7241 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.) 517 руб. 93 коп.
7240 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.) 296 руб. 24 коп.

Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора

7243 Фокально-кортикальная дисплазия. Тейлора Поиск частых мутаций в гене TSC1, ч. м. (Focal Cortical Dysplasia of Taylor, FCDT, Gene TSC1, Freq. Mut.) 123 руб. 82 коп.
7242 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора. Поиск мутаций в гене TSC1, м. (Focal Cortical Dysplasia of Taylor, FCDT, Gene TSC1, Mut.) 1626 руб. 39 коп.

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

7891BTK Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.) 1330 руб. 80 коп.

Х-сцепленная умственная отсталость

7755ZDHH Х-сцепленная умственная отсталость. Поиск мутаций в гене ZDHHC9, м. (X-Linked Mental Retardation, Gene ZDHHC9, Mut.) 665 руб. 73 коп.
7756SLC9A Х-сцепленная умственная отсталость. Поиск мутаций в гене SLC9A6, м. (X-Linked Mental Retardation, Gene SLC9A6, Mut.) 1109 руб. 11 коп.
7246 Х-сцепленная умственная отсталость. Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (X-Linked Mental Retardation, Gene RPS6KA3, Mut.) 1626 руб. 39 коп.

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

7982SH2 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene SH2D1A, Mut.) 296 руб. 24 коп.
7981BIRC4 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.) 591 руб. 83 коп.

Х-сцепленный моторный нистагм

7894FRMD7 Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.) 887 руб. 42 коп.

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит

7983IL2RG Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.) 296 руб. 24 коп.

Хондродисплазия

7244 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.) 296 руб. 24 коп.
7786RMRP Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.) 123 руб. 82 коп.

Хондрокальциноз

7245 Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.) 887 руб. 42 коп.

Хорея Гентингтона

7815 Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.

Хориодермия

7889CHM Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.) 1109 руб. 11 коп.

Хориоидальная дистрофия

7639PRP Хориоидальная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Choroidal Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.) 367 руб. 51 коп.

Хроническая гранулематозная болезнь

7890CYBB Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.) 887 руб. 42 коп.

Центральный врожденный гиповентиляционный синдром

7785PHOX2B Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.

Центронуклеарная миопатия

7993МИО Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене MTM1, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene MTM1, Mut.) 1109 руб. 11 коп.
7247 Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене DNM2, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene DNM2, Mut.) 1626 руб. 39 коп.

Цереброокулофациоскелетный синдром

7757ERCC6 Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.) 1626 руб. 39 коп.

Экзостозы множественные

7895EXT2 Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.) 1109 руб. 11 коп.
7896EXT1 Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.) 887 руб. 42 коп.

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия

7758NDP Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.) 236 руб. 14 коп.

Эктодермальная ангидротическая дисплазия

7883GJB6 Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.) 236 руб. 14 коп.
7897EDA Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.) 591 руб. 83 коп.

Эпизодическая атаксия

7640CACN Эпизодическая атаксия. Поиск мутаций в гене CACNAIA, м. (Episodic Ataxia, EA, Gene CACNAIA, Mut.) 3252 руб. 11 коп.

Эпифизарная дисплазия

7249 Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.) 444 руб. 04 коп.
7248 Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.) 142 руб. 87 коп.

Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)

7986TGM1 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mut.) 739 руб. 62 коп.
7987LOX12 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B, Mut.) 739 руб. 62 коп.
7985ALOX Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3, Mut.) 1109 руб. 11 коп.

Эритрокератодермия

7899GJB4 Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.) 173 руб. 08 коп.
7901GJB3 Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.) 236 руб. 14 коп.

Эритроцитоз рецессивный

7900VHL Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.) 89 руб. 33 коп.
7250 Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.) 312 руб. 67 коп.
Загружаю корзину...