E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7980PRPS1 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене PRPS1.

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы (PRPS1, OMIM300661) - Х-сцеплённый врождённый дефект обмена веществ, при котором увеличение активности фермента ассоциировано с гиперурикемией и подагрой. Также у больных могут встречаться аномалии развития нервной системы, в частности, нейросенсорную тугоухость, умственная отсталость, задержка развития опорно-двигательного аппарата. Хотя к развитию данного заболевания могут приводить различные дефекты, затрагивающие фермент PRPS1, патогенез является общим и предполагает увеличение синтеза фосфорибозилфосфата, что приводит к повышенному синтезу мочевой кислоты и пуринов. Х-сцеплённая рецессивная форма болезни Шарко – Мари – Тута (ШМТ5Х) является аллельным вариантом уменьшения активности фермента PRPS1. У больных проявляются неврологические симптомы, включая сенсоневральную тугоухость. Другой аллельный вариант болезни, синдром Арта, вызванный потерей функциональной активности фермента PRPS1, проявляется серьёзными неврологическими нарушениями, включая умственную отсталость, гипотонию и восприимчивость к инфекциям.

Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген PRPS1 (PHOSPHORIBOSYLPYROPHOSPHATE SYNTHETASE I) расположен на хромосоме Х в регионе Xq22.3. Ген содержит 7 экзонов. 
Мутации в гене PRPS1 приводят также к развитию таких заболеваний как синдром Арта, Х-сцепленная глухота 1-го типа, Х-сцепленная рецессивная форма болезни Шарко-Мари-Тута, подагра, связанная с фосфорибозилпирофосфат синтазой.

Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене приводят к увеличению синтеза фосфорибозилпирофосфата, а это в свою очередь приводит к повышенному синтезу мочевой кислоты и пуринов. У больных могут встречаться аномалии развития нервной системы, в частности, нейросенсорную тугоухость, умственная отсталость, задержка развития опорно-двигательного аппарата.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
  2. Becker, M. A. Hyperuricemia and Gout.In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. (eds.): The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol. II. New York: McGraw-Hill (8th ed.): 2001. P. 2625. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 519 руб. 09 коп.
В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!