Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

    Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене CD40LG.

    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный. Болеют мальчики. Женщины являются здоровыми носительницами мутации.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген CD40LG (CD40 ANTIGEN LIGAND)
    ,ответственный за развитие заболевания, находится на Х-хромосоме в локусе Xq26.

    Определение заболевания.
    Иммунологическое заболевание, характеризующееся резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови, в сочетании с нормальным или высоким уровнем IgМ и нормальным количеством циркулирующих В-клеток.

    Патогенез и клиническая картина.
    Мутации, возникающие в гене, приводят к нарушению нормального взаимодействия Т- и В-лимфоцитов в организме больного и изменению регуляции выработки разных типов иммуноглобулинов. Клинически заболевание проявляется рецидивирующими пиогенными инфекциями. У больных наблюдается повышенная чувствительность к оппортунистическим инфекциям, особенно к пневмоцистным пневмониям и энтеритам, вызываемым Criptosporidium. Пациенты склонны к аутоиммунным заболеваниям: гемолитической анемии, тромбоцитопенической пурпуре, нейтропении. Характерным признаком гипер – IgМ синдрома является повышенное содержание IgМ в сыворотке крови. Его содержание может достигать 10,0 г/л. При этом IgА и IgЕ выявляются в следовых количествах, а концентрация IgG составляет менее 2 г/л. У больных определяется нормальное количество В-клеток, экспрессирующих IgМ, и дефицит В-клеток с поверхностными IgG, IgА и IgЕ. При данной патологии высока вероятность онкологических осложнений.

    Частота встречаемости: Не установлена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Aschermann, Z., Gomori, E., Kovacs, G. G., Pal, E., Simon, G., Komoly, S., Marodi, L., Illes, Z. X-linked hyper-IgM syndrome associated with a rapid course of multifocal leukoencephalopathy. Arch. Neurol. 64: 273-276, 20071 
    2. Levy, J., Espanol-Boren, T., Thomas, C., Fischer, A., Tovo, P., Bordigoni, P., Resnick, I., Fasth, A., Baer, M., Gomez, L., Sanders, E. A. M., Tabone, M.-D., and 13 others. Clinical spectrum of X-linked hyper-IgM syndrome. J. Pediat. 131: 47-54, 1997.  
    3. Aruffo, A., Farrington, M., Hollenbaugh, D., Li, X., Milatovich, A., Nonoyama, S., Bajorath, J., Grosmaire, L. S., Stenkamp, R., Neubauer, M., Roberts, R. L., Noelle, R. J., Ledbetter, J. A., Francke, U., Ochs, H. D. The CD40 ligand, gp39, is defective in activated T cells from patients with X-linked hyper-IgM syndrome. Cell 72: 291-300, 1993. 
    4. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Aschermann, Z., Gomori, E., Kovacs, G. G., Pal, E., Simon, G., Komoly, S., Marodi, L., Illes, Z. X-linked hyper-IgM syndrome associated with a rapid course of multifocal leukoencephalopathy. Arch. Neurol. 64: 273-276, 20071 
    2. Levy, J., Espanol-Boren, T., Thomas, C., Fischer, A., Tovo, P., Bordigoni, P., Resnick, I., Fasth, A., Baer, M., Gomez, L., Sanders, E. A. M., Tabone, M.-D., and 13 others. Clinical spectrum of X-linked hyper-IgM syndrome. J. Pediat. 131: 47-54, 1997.  
    3. Aruffo, A., Farrington, M., Hollenbaugh, D., Li, X., Milatovich, A., Nonoyama, S., Bajorath, J., Grosmaire, L. S., Stenkamp, R., Neubauer, M., Roberts, R. L., Noelle, R. J., Ledbetter, J. A., Francke, U., Ochs, H. D. The CD40 ligand, gp39, is defective in activated T cells from patients with X-linked hyper-IgM syndrome. Cell 72: 291-300, 1993. 
    4. OMIM
    Показания

    Иммунодефицитные состояния, сопровождающиеся повышенным уровнем IgM.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – мать, братьев (при наличии клинической картины) и сестер. В некоторых случаях целесообразно обследовать сестер матерей больного мальчика.

     

    Литература

    1. Aschermann, Z., Gomori, E., Kovacs, G. G., Pal, E., Simon, G., Komoly, S., Marodi, L., Illes, Z. X-linked hyper-IgM syndrome associated with a rapid course of multifocal leukoencephalopathy. Arch. Neurol. 64: 273-276, 20071 
    2. Levy, J., Espanol-Boren, T., Thomas, C., Fischer, A., Tovo, P., Bordigoni, P., Resnick, I., Fasth, A., Baer, M., Gomez, L., Sanders, E. A. M., Tabone, M.-D., and 13 others. Clinical spectrum of X-linked hyper-IgM syndrome. J. Pediat. 131: 47-54, 1997.  
    3. Aruffo, A., Farrington, M., Hollenbaugh, D., Li, X., Milatovich, A., Nonoyama, S., Bajorath, J., Grosmaire, L. S., Stenkamp, R., Neubauer, M., Roberts, R. L., Noelle, R. J., Ledbetter, J. A., Francke, U., Ochs, H. D. The CD40 ligand, gp39, is defective in activated T cells from patients with X-linked hyper-IgM syndrome. Cell 72: 291-300, 1993. 
    4. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    С другими иммунодефицитными состояниями.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Aschermann, Z., Gomori, E., Kovacs, G. G., Pal, E., Simon, G., Komoly, S., Marodi, L., Illes, Z. X-linked hyper-IgM syndrome associated with a rapid course of multifocal leukoencephalopathy. Arch. Neurol. 64: 273-276, 20071 
    2. Levy, J., Espanol-Boren, T., Thomas, C., Fischer, A., Tovo, P., Bordigoni, P., Resnick, I., Fasth, A., Baer, M., Gomez, L., Sanders, E. A. M., Tabone, M.-D., and 13 others. Clinical spectrum of X-linked hyper-IgM syndrome. J. Pediat. 131: 47-54, 1997.  
    3. Aruffo, A., Farrington, M., Hollenbaugh, D., Li, X., Milatovich, A., Nonoyama, S., Bajorath, J., Grosmaire, L. S., Stenkamp, R., Neubauer, M., Roberts, R. L., Noelle, R. J., Ledbetter, J. A., Francke, U., Ochs, H. D. The CD40 ligand, gp39, is defective in activated T cells from patients with X-linked hyper-IgM syndrome. Cell 72: 291-300, 1993. 
    4. OMIM
    Артикул: 7823CD
    Цена:370 руб. 76 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх